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Salud al día
Fibrosis quística
La expectativa de vida de los pacientes de fibrosis quística se ha incrementado notablemente gracias a los avances en los tratamientos, que tienen como objetivo disminuir las complicaciones de esta grave enfermedad hereditaria.
Escrito por Natalia Bermejo Rubio, Licenciada en Medicina por la Universidad de Alcalá de Henares
Revisado por Dr. José Antonio Nuevo González, Especialista en Medicina Interna. Servicio de Urgencias del Hospital Gregorio Marañón de Madrid

Qué es la fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad genética que se debe a una serie de mutaciones en el gen que codifica una proteína, denominada reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). La CFTR se encarga de la regulación del transporte del cloro a través de la membrana de las células epiteliales exocrinas (como las glándulas sudoríparas). Cuando la CFTR se altera, se produce un trastorno en la regulación de los canales del cloro del organismo, que provoca una disminución de la secreción de agua, que tiene como consecuencia un aumento de la viscosidad de las secreciones, que son así más difíciles de eliminar, y producen una obstrucción de los conductos de los órganos que tienen las células epiteliales alteradas, como el pulmón, el páncreas, el intestino, y las glándulas sexuales. Las glándulas sudoríparas son las más afectadas, lo que conlleva un aumento del contenido de sal en el sudor; este dato es el que permite establecer el diagnóstico de la fibrosis quística.

La fibrosis quística es una enfermedad donde existe una alteración en la concentración de cloruro sódico (sal) en las secreciones fundamentalmente de sudor, moco y jugos gástricos, lo que altera la función de estos órganos donde se producen y conduce a la fibrosis y a la formación de quistes en el páncreas como parte de un fenómeno autodestructivo, y a infecciones pulmonares crónicas por alteración de las defensas.

La fibrosis quística es la enfermedad de origen hereditario más frecuente en la raza blanca, y afecta a uno de cada 2.000 nacidos vivos de esta raza, mientras que el porcentaje se reduce a uno de cada 17.000 nacidos vivos de raza negra. Los pacientes tienen un riesgo de tener un hijo enfermo del 1% (lo cual es muy superior a lo esperable en el resto de la población). La enfermedad se transmite de forma autonómica recesiva, que quiere decir que un niño afectado tiene a sus padres como portadores sanos, y el riesgo de que su descendencia padezca la enfermedad es del 25%. Hay un 5% de personas que tienen el gen propio de la enfermedad pero que, sin embargo, están sanos y no han desarrollado la patología.

Hace años la fibrosis quística era una enfermedad circunscrita a la infancia, debido a la corta esperanza de vida de las personas que nacían con la afección. Sin embargo, se ha incrementado notablemente la expectativa de vida de los pacientes, debido principalmente a los progresos conseguidos en los tratamientos (sobre todo de las infecciones respiratorias y del estado de nutrición). Desde un informe de la Fundación de la Fibrosis Quística de 2014, se estima una esperanza de vida media en torno a los 39 años

Además, hay pacientes que, probablemente a consecuencia de una alteración de los genes involucrados, tienen una sintomatología más leve, por lo que son diagnosticados más tarde (en la pubertad o, incluso, en la edad adulta). En poblaciones donde inicialmente no era frecuente esta enfermedad o no se conocía, actualmente existe un incremento de la incidencia debido probablemente a un mayor desarrollo de los métodos de detección, así como una mejora en las técnicas para diagnosticar formas atípicas o más leves de fibrosis quística.

Actualizado: 1 de Agosto de 2017

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Salud en cifras

1%
de la población padece algún trastorno del espectro autista (TEA)
'Fuente: 'Fundaciones del ámbito social y de salud, Ampans y Althaia''