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Salud al día
Distrofia muscular de Duchenne
Es una enfermedad hereditaria transmitida por las mujeres a sus descendientes varones. Aunque la distrofia muscular de Duchenne no tiene cura, los avances en los tratamientos han mejorado la calidad y expectativa de vida de los pacientes.
Escrito por Natalia Bermejo Rubio, Licenciada en Medicina por la Universidad de Alcalá de Henares
Revisado por Dr. José Antonio Nuevo González, Especialista en Medicina Interna. Servicio de Urgencias del Hospital Gregorio Marañón de Madrid

Diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne

Se aconseja esperar la evolución del cuadro antes de emitir el diagnóstico definitivo de la distrofia muscular de Duchenne. El estudio de las enzimas musculares, el electromiograma (registro de la actividad eléctrica muscular) y la biopsia muscular resultan útiles para determinar las alteraciones musculares del paciente y permiten a su vez descartar otras patologías musculares.

Análisis de laboratorio

Los análisis de laboratorio suelen mostrar una gran elevación (hasta 20 veces los valores normales) de las enzimas musculares séricas (CK, aldolasa, GOT y LDH). Las madres de estos niños también suelen presentar elevaciones de creatin-kinasa (CK) sin manifestar la enfermedad, lo que apoya el diagnóstico de Duchenne.

Algunos niños también presentan aumento de las transaminasas, particularmente la GOT o AST que también se produce en el músculo, así como de aldolasa, otra enzima muscular.

Biopsia muscular

La biopsia muscular (extracción de una pequeña porción del músculo para analizarlo) establece el diagnóstico definitivo, ya que muestra una total ausencia de distrofina, y ayuda a predecir el pronóstico de la enfermedad. Además, en la biopsia se pueden observar signos de necrosis de las fibras musculares, así como aumento de grasa y de tejido conectivo, que reemplazan al tejido muerto. Se realizan también estudios eléctricos de la función muscular (electromiografía) para confirmar el diagnóstico.

Diagnóstico genético

Mediante varios métodos de detección genética, entre ellos la PCR multiplex, se debe confirmar genéticamente la enfermedad de Duchenne una vez realizada al biopsia. Mediante esta u otras técnicas se determinan las alteraciones expuestas con anterioridad (deleciones, duplicaciones o mutaciones puntuales).

Actualizado: 31 de Julio de 2017

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Salud en cifras

40%
de los pacientes con alguna enfermedad reumática considera que su dolor no está controlado
'Fuente: 'Sociedad Española de Reumatología (SER)''

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