Qué es la distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética, sin cura, debida a la escasez de distrofina, una proteína necesaria para la contracción muscular.
Causas de la distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne es una afección de origen genético; ligada al cromosoma X, que se transmite a los hijos varones por el cromosoma defectuoso.
Síntomas de la distrofia muscular de Duchenne
Los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne incluyen debilidad muscular, alteraciones de la frecuencia cardiaca y bajo coeficiente intelectual.
Diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne
El diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne se basa en pruebas como el estudio de enzimas musculares, el electromiograma y la biopsia muscular.
Tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne
El tratamiento de distrofia muscular de Duchenne se basa en corticoides, ejercicios de estiramiento, ventilación asistida..., que mejoran el pronóstico.
Prevención de la distrofia muscular de Duchenne
Para prevenir la distrofia muscular de Duchenne las familias afectadas pueden consultar a un genetista que evalúe el riesgo de transmitir la enfermedad.
