Distrofia muscular de Duchenne

Distrofia muscular de Duchenne

Es una enfermedad hereditaria transmitida por las mujeres a sus descendientes varones. Aunque la distrofia muscular de Duchenne no tiene cura, los avances en los tratamientos han mejorado la calidad y expectativa de vida de los pacientes. Leer más

Cromosoma x afectado por distrofia muscular de Duchenne

Por: Natalia Bermejo Rubio

Médico de Familia

Revisado: Dr. José Antonio Nuevo González

Especialista en Medicina Interna. Servicio de Urgencias del Hospital Gregorio Marañón de Madrid

Índice de contenidos

1
Qué es la distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética, sin cura, debida a la escasez de distrofina, una proteína necesaria para la contracción muscular.
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2
Causas de la distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne es una afección de origen genético; ligada al cromosoma X, que se transmite a los hijos varones por el cromosoma defectuoso.
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3
Síntomas de la distrofia muscular de Duchenne
Los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne incluyen debilidad muscular, alteraciones de la frecuencia cardiaca y bajo coeficiente intelectual.
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4
Diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne
El diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne se basa en pruebas como el estudio de enzimas musculares, el electromiograma y la biopsia muscular.
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5
Tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne
El tratamiento de distrofia muscular de Duchenne se basa en corticoides, ejercicios de estiramiento, ventilación asistida..., que mejoran el pronóstico.
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6
Prevención de la distrofia muscular de Duchenne
Para prevenir la distrofia muscular de Duchenne las familias afectadas pueden consultar a un genetista que evalúe el riesgo de transmitir la enfermedad.
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