El cuadro completo incluye debilidad muscular, alteraciones de la frecuencia cardiaca y bajo coeficiente intelectual (que no suele variar en el desarrollo de la enfermedad).

Los primeros síntomas de la distrofia muscular de Duchenne aparecen a los dos-cuatro años de edad, tras un desarrollo de los movimientos que suele ser normal. La debilidad muscular comienza a apreciarse en la pelvis y las piernas, para irse extendiendo a otras áreas del cuerpo (brazos, cuello...).

Los niños son torpes, no saltan, se apoyan con las manos en las rodillas para incorporarse (maniobra de Gowers) de manera que trepan sobre sí mismos, y en algunos casos resulta evidente el engrosamiento de las pantorrillas, que es una característica típica de estos pacientes, ya que el músculo gemelo es reemplazado por grasa y otros tejidos, por lo que la zona aumenta de tamaño pero, como no hay músculo, se pierde la fuerza de esta zona (seudohipertrofia).

Hacia los 5-6 años suelen tener caídas frecuentes, así como dificultad para correr y subir escaleras. La debilidad de la musculatura que rodea la columna vertebral provoca su deformación, produciéndose escoliosis y el aumento de la curvatura normal lumbar, lo que hace que el vientre parezca más prominente.

La capacidad de andar se pierde aproximadamente a los 10 años de edad, debido en gran parte a las contracturas, fracturas y deformidades, por lo que precisan una silla de ruedas para desplazarse.

La infiltración grasa aparece también en otros músculos distintos de los gemelos, como los de los brazos, y presentan una consistencia gomosa; sin embargo, los músculos del cráneo y de los ojos no suelen verse afectados.

Alrededor de los 20 años aumenta la debilidad y la incapacidad de las extremidades superiores y de los músculos respiratorios.

La muerte se produce alrededor de los 25 años de edad por la insuficiencia respiratoria o por enfermedades del aparato respiratorio, como la pulmonía y, en el 10% de los pacientes, a causa de la alteración cardiaca (aunque sólo un 10% muera por esta causa, casi todos los pacientes presentan alteración cardiaca).

Creado: 13 de enero de 2011

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