Distrofia muscular de Duchenne
Es una enfermedad hereditaria transmitida por las mujeres a sus descendientes varones. Aunque la distrofia muscular de Duchenne no tiene cura, los avances en los tratamientos han mejorado la calidad y expectativa de vida de los pacientes.

Síntomas de la distrofia muscular de Duchenne

Por: Natalia Bermejo Rubio

Médico de Familia

Dr. José Antonio Nuevo González

Revisado: Dr. José Antonio Nuevo González

Especialista en Medicina Interna. Servicio de Urgencias del Hospital Gregorio Marañón de Madrid

Actualizado: 11 de septiembre de 2023

El cuadro completo de esta enfermedad hereditaria transmitida a los niños varones incluye debilidad muscular, alteraciones de la frecuencia cardiaca y bajo coeficiente intelectual (que no suele variar en el desarrollo de la enfermedad). Veamos cómo se desarrollan sus síntomas y complicaciones a lo largo de la vida del paciente:

Los primeros síntomas de la distrofia muscular de Duchenne aparecen a los dos-cuatro años de edad, tras un desarrollo de los movimientos que suele ser normal. La debilidad muscular comienza a apreciarse en la pelvis y las piernas, para irse extendiendo a otras áreas del cuerpo (brazos, cuello…). Tal y como señala el Dr. Carlos Ignacio Ortez González, neuropediatra de la Unidad de Patología Neuromuscular del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, “los primeros signos de debilidad en la Distrofia Muscular de Duchenne generalmente comienzan a manifestarse en la primera infancia, entre los 2 y 3 años. Algunos de los signos tempranos más comunes son las caídas frecuentes, la dificultad para subir escaleras, así como para correr y saltar y el aumento de diámetro o el tamaño de algunos músculos, principalmente los gemelos”.

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Los niños afectados muestra torpeza, no saltan, se apoyan con las manos en las rodillas para incorporarse (maniobra de Gowers) de manera que trepan sobre sí mismos, y en algunos casos resulta evidente el engrosamiento de las pantorrillas, que es una característica típica de estos pacientes, ya que el músculo gemelo es reemplazado por grasa y otros tejidos, por lo que la zona aumenta de tamaño pero, como no hay músculo, se pierde la fuerza de esta zona (seudohipertrofia).

Hacia los 5-6 años suelen tener caídas frecuentes, así como dificultad para correr y subir escaleras. La debilidad de la musculatura que rodea la columna vertebral provoca su deformación, produciéndose escoliosis y el aumento de la curvatura normal lumbar, lo que hace que el vientre parezca más prominente.

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La capacidad de andar se pierde aproximadamente a los 10 años de edad, debido en gran parte a las contracturas, fracturas y deformidades, por lo que precisan una silla de ruedas para desplazarse.

La infiltración grasa aparece también en otros músculos distintos de los gemelos, como los de los brazos, y presentan una consistencia gomosa; sin embargo, los músculos del cráneo y de los ojos no suelen verse afectados.

La proteína que se encuentra ausente o disminuida en la distrofia muscular de Duchenne también se expresa en el cerebro, es por ello que en algunos casos las señales de alarma del neurodesarrollo anteceden a los musculares, por lo que el doctor Ortez González aconseja “ante cualquier signo de alarma del neurodesarrollo (retraso motriz, retraso de lenguaje, signos de alarma de TEA,…) solicitar niveles  en sangre de creatina fosfocinasa (CPK), y si estos se encuentran elevados, se  debe activar el protocolo diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne.”

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Alrededor de los 20 años aumenta la debilidad y la incapacidad de las extremidades superiores y de los músculos respiratorios.

La muerte se produce alrededor de los 25-30 años de edad por la insuficiencia respiratoria o por enfermedades del aparato respiratorio, como la pulmonía y, en el 10% de los pacientes, a causa de la alteración cardiaca (aunque sólo un 10% muera por esta causa, casi todos los pacientes presentan alteración cardiaca).

Creado: 13 de enero de 2011

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