PUBLICIDAD

Salud al día
Síndrome de Williams
El síndrome de Williams es una enfermedad rara de causa genética que se caracteriza por alteraciones en el desarrollo neurológico, una excesiva sociabilidad y rasgos faciales que se asemejan a los de un duendecillo.
Escrito por Marta Talise, Licenciada en medicina y análisis clínico
Revisado por Dr. Pablo Rivas, Especialista en medicina interna

Qué es el síndrome de Williams

El síndrome de Williams o síndrome de Williams–Beuren es una enfermedad rara de causa genética que se caracteriza por alteraciones en el desarrollo neurológico y rasgos faciales típicos que se asemejan a los de un duendecillo. Socialmente son desinhibidos, muy entusiastes y excesivamente extrovertidos, algo que puede llegar a causarles problemas de adultos ya que son vulnerables al engaño o bien la gente no sabe muy bien cómo reaccionar con ellos. 

Esta patología fue descrita por primera vez en el año 1961 por el Dr. Joseph Williams, especialista en cardiología y originario de Nueva Zelanda, que junto con su equipo de trabajo describió cuatro casos de pacientes pediátricos con estrechez de la válvula aórtica del corazón, retraso mental y ciertas características faciales comunes como frente amplia, ojos muy separados, labios gruesos y nariz de base ancha.

La prevalencia de esta enfermedad según la literatura científica se ha incrementado considerablemente en los últimos veinte años, pasando de un caso por cada veinte mil recién nacidos vivos hasta los reportes actuales que hablan de un caso por cada ocho mil recién nacidos vivos. Esto se debe fundamentalmente a que ahora los médicos pediatras y neonatólogos tienen un conocimiento mucho mayor de estas enfermedades de base genética, cuyo diagnóstico ha mejorado desde el descubrimiento del genoma humano y la aplicación de las nuevas tecnologías de amplificación y secuenciación del ADN en los laboratorios de genética molecular.

El pronóstico del síndrome de Williams es variable y depende de la severidad de las anomalías y del grado de retraso mental que presente el paciente. Algunos afectados llegan a la edad adulta y son capaces vivir de manera independiente, terminar la escuela básica o incluso el bachillerato o la formación profesional. Otros viven en hogares supervisados ​​o en su mayoría con un cuidador.

Los padres pueden aumentar las posibilidades de que su hijo sea capaz de vivir de forma independiente con la enseñanza temprana de habilidades de autoayuda y la inserción precoz a programas educativos individualizados, diseñados para mejorar el desarrollo cognitivo y corregir los rasgos negativos de la personalidad.

¿Por qué ocurre el síndrome de Williams?

Los pacientes con síndrome de Williams tienen una deleción (tipo de mutación en la que se pierden genes o material genético) de aproximadamente unos 26 genes contiguos a lo largo del brazo largo del cromosoma 7, específicamente en la región cromosómica 7q11.23. Entre estos genes que se pierden se encuentra el gen de la elastina (ELN), lo que tiene como consecuencia que esta proteína no se produzca en cantidades suficientes.

La elastina es una proteína que se encuentra en el tejido conectivo, proporcionando la capacidad de elasticidad por ejemplo a la piel y a los vasos sanguíneos (arterias principalmente). Por lo tanto, los afectados por el síndrome de Williams tienen sólo un gen (en lugar de dos) de la elastina, lo que causa las patologías cardiacas y vasculares comunes en estos pacientes.

Actualizado: 15 de Marzo de 2017

PUBLICIDAD

PUBLICIDAD

Síguenos en las redes sociales

Síguenos en las redes sociales

PUBLICIDAD

Escrito por:

Marta Talise

Licenciada en medicina y análisis clínico
Marta Talise

PUBLICIDAD

Entrevista con el experto

Dr. Ramón Cacabelos

El Dr. Cacabelos explica en qué consiste la medicina genómica, que permite identificar precozmente el riesgo de que una persona desarrolle ciertas enfermedades, y determinar el tratamiento más efectivo para cada paciente.

Dr. Ramón Cacabelos

Experto en medicina genómica y presidente del Grupo EuroEspes
“En el campo diagnóstico el papel de la medicina genómica es fundamental. Más del 80% de las enfermedades del adulto están destruyendo nuestro organismo muchos años antes de dar síntomas, y cuando se manifiestan ya es tarde. Con un diagnóstico predictivo podemos identificar el riesgo 20 o 30 años antes de que aparezca la enfermedad, e implementar un plan preventivo"

PUBLICIDAD

Salud en cifras

83%
aumenta el riesgo de insuficiencia renal crónica si se es obeso
'Fuente: 'World Kidney Day’'