Síndrome de Williams

Síndrome de Williams

El síndrome de Williams o síndrome de Williams–Beuren es una enfermedad rara de causa genética que se caracteriza por alteraciones en el desarrollo neurológico y rasgos faciales típicos que se asemejan a los de un duendecillo. Leer más

Escrito por:

Marta Talise

Licenciada en medicina y análisis clínico

Revisado por:

Cristina Ruiz Tapia

Psicóloga de la Asociación Síndrome Williams de España (ASWE)

Índice de contenidos

1
Qué es el síndrome de Williams y causas
El síndrome de Williams es una enfermedad genética rara debida a una mutación en la que se pierde material genético, y que altera el desarrollo neurológico.
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2
Síntomas del síndrome de Williams
Los principales síntomas del síndrome de Williams son alteraciones faciales, cardiovasculares, gastrointestinales, o del sistema nervioso, entre otros.
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3
Diagnóstico del síndrome de Williams
El diagnóstico del síndrome de Williams puede ser prenatal y, tras el nacimiento, hay diversas pruebas que confirman la presencia de la enfermedad.
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4
Tratamiento del síndrome de Williams
No hay tratamiento específico para el síndrome de Williams, pero se indicarán terapias específicas para los síntomas, individualizadas para cada paciente.
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5
Asociaciones de pacientes con síndrome de Williams
Ante este problema suelen surgir dudas. Aquí tienes un listado de asociaciones de ayuda y apoyo para paciente con síndrome de Williams y sus familiares.
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