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Salud al día
Síndrome de Williams
El síndrome de Williams es una enfermedad rara de causa genética que se caracteriza por alteraciones en el desarrollo neurológico, una excesiva sociabilidad y rasgos faciales que se asemejan a los de un duendecillo.
Escrito por Marta Talise, Licenciada en medicina y análisis clínico
Revisado por Cristina Ruiz Tapia, Psicóloga de la Asociación Síndrome Williams de España (ASWE)

Síntomas del síndrome de Williams

Los signos característicos del paciente afectado por síndrome de Williams son los siguientes:

  • Alteraciones cardiovasculares

    • Estrechez de la arteria aorta inmediatamente por encima de la válvula aórtica (lo que se conoce como estenosis supravalvular aórtica), que puede ir desde leve a severa y que puede llegar a producir insuficiencia cardiaca.
    • Estrechez (estenosis) de las arterias renales, que produce aumento de la presión arterial.
    • Estrechez (estenosis) de las arterias coronarias encargadas de llevar sangre al corazón, que puede desencadenar en muerte súbita.
    • Hipertensión arterial.
  • Alteraciones gastrointestinales

    • Dificultad para succionar desde el momento del nacimiento.
    • Dificultar para deglutir los alimentos.
    • Hernia hiatal, reflujo gastroesofágico y vómitos recurrentes.
    • Lentitud en los movimientos peristálticos del intestino que produce tendencia al estreñimiento.
    • Dolores abdominales crónicos y tipo cólicos (como retortijones).
    • Dolores abdominales de repetición por estenosis de las arterias que llevan sangre al intestino (arterias mesentéricas).
  • Alteraciones del sistema nervioso

    • Discapacidad intelectual, cuya severidad es de grado variable.
    • Déficit de atención e hiperactividad.
    • Disminución del tono muscular.
    • Discapacidad para la orientación viso-espacial, pueden observar un objeto completo, reconocerlo y llamarlo por su nombre, pero son incapaces de hacer lo mismo si se trata de objetos compuestos por varias piezas.
    • Dificultad para la coordinación de movimientos motores finos como dibujar y escribir.
    • Problemas de motricidad gruesa como dificultad para subir y bajar escaleras.
    • Desinhibición social y verborrea (hablan mucho y muy rápido).
  • Alteraciones faciales

    • Puente nasal aplanado y nariz respingada similares a las de una persona con enanismo.
    • Boca ancha y labios gruesos.
    • Surco naso labial y epicanto (pliegue interno del parpado superior) pronunciados.
    • Dientes con escaso esmalte, dientes incompletos o muy separados.
  • Otras características

    • Genitales pequeños.
    • Retraso en el crecimiento, problemas para ganar peso y talla.
    • Piel con aspecto envejecido.
    • Tono de voz ronco.
    • Altos niveles de calcio en sangre (hipercalcemia).
    • Estrabismo e hipermetropía (dificultad para ver objetos de cerca).
    • Otitis media a repetición.
    • Facilidad a la hora de aprender el lenguaje.
    • Estupenda memoria auditiva y especial interés por la música.
    • Tienden a ser zurdos y utilizar el ojo izquierdo.

Actualizado: 24 de Agosto de 2017

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Escrito por:

Marta Talise

Licenciada en medicina y análisis clínico
Marta Talise

Revisado por:

Cristina Ruiz Tapia

Psicóloga de la Asociación Síndrome Williams de España (ASWE)
Cristina Ruiz Tapia

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Salud en cifras

10%
de la población española sufre dermatitis atópica
'Fuente: 'XII Congreso Mundial de Dermatología Pediátrica y la Asociación Española de Pacientes y Familiares de Dermatitis Atópica’'

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