Síntomas del síndrome de Williams

El síndrome de Williams es una condición genética que se manifiesta a través de un conjunto variado de síntomas que afectan diferentes sistemas del cuerpo. Conocer estas características permite un mejor manejo y diagnóstico.

Los signos característicos del paciente afectado por síndrome de Williams son los siguientes:

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  Alteraciones cardiovasculares

  Los problemas cardiovasculares son una de las principales características del síndrome de Williams, afectando la calidad de vida y requiriendo un control médico regular:

  • Estrechez de la arteria aorta inmediatamente por encima de la válvula aórtica (lo que se conoce como estenosis supravalvular aórtica), que puede ir desde leve a severa y que puede llegar a producir insuficiencia cardiaca.
  • Estrechez (estenosis) de las arterias renales, que produce aumento de la presión arterial.
  • Estrechez (estenosis) de las arterias coronarias encargadas de llevar sangre al corazón, que puede desencadenar en muerte súbita.
  • Hipertensión arterial.

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  Alteraciones gastrointestinales

  Las dificultades digestivas, comunes en este síndrome, pueden incluir problemas como estreñimiento o reflujo, que necesitan atención para mejorar el bienestar del paciente:

  • Dificultad para succionar desde el momento del nacimiento.
  • Dificultar para deglutir los alimentos.
  • Hernia hiatal, reflujo gastroesofágico y vómitos recurrentes.
  • Lentitud en los movimientos peristálticos del intestino que produce tendencia al estreñimiento.
  • Dolores abdominales crónicos y tipo cólicos (como retortijones).
  • Dolores abdominales de repetición por estenosis de las arterias que llevan sangre al intestino (arterias mesentéricas).

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  Alteraciones del sistema nervioso

  Los trastornos neurológicos asociados pueden incluir dificultades de aprendizaje, problemas motores y una marcada sensibilidad emocional, que requieren un enfoque especializado:

  • Discapacidad intelectual, cuya severidad es de grado variable, con coeficiente intelectual (CI) medio de 60-701.
  • Déficit de atención e hiperactividad.
  • Dificultad para comprender el lenguaje figurativo o metafórico2 (ironía, dobles sentidos, chistes…) y para el desarrollo de habilidades pragmáticas3 (adaptación al contexto lingüístico y a los interlocutores, la comprensión del lenguaje, u otros aspectos que interfieren con la comunicación verbal).
  • Disminución del tono muscular.
  • Discapacidad para la orientación viso-espacial, pueden observar un objeto completo, reconocerlo y llamarlo por su nombre, pero son incapaces de hacer lo mismo si se trata de objetos compuestos por varias piezas.
  • Dificultad para la coordinación de movimientos motores finos como escribir, dibujar o montar rompecabezas4.
  • Problemas de motricidad gruesa como dificultad para subir y bajar escaleras.
  • Desinhibición social y verborrea (hablan mucho y muy rápido) y tienden a interesarse sobremanera por otras personas, sin que tengan temor por los extraños.

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  Alteraciones faciales

  El síndrome de Williams se asocia con rasgos faciales característicos que facilitan su identificación y diagnóstico temprano:

  • Puente nasal aplanado y nariz corta y respingada similares a las de una persona con enanismo.
  • Boca ancha y labios gruesos.
  • Surco naso labial y epicanto (pliegue interno del parpado superior) pronunciados.
  • Frente ancha y barbilla pequeña.
  • Dientes con escaso esmalte, dientes incompletos o muy separados, pequeños, torcidos o faltantes5.

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  Otras características

  Además de los síntomas principales, el síndrome incluye otros rasgos distintivos que forman parte de su perfil único:

  • Genitales pequeños.
  • Retraso en el crecimiento, problemas para ganar peso y talla.
  • Tienden a caminar y hablar más tarde de promedio que el resto de niños6.
  • Piel con aspecto envejecido.
  • Tono de voz ronco.
  • Altos niveles de calcio en sangre (hipercalcemia).
  • Estrabismo e hipermetropía (dificultad para ver objetos de cerca).
  • Otitis media a repetición.
  • Facilidad a la hora de aprender el lenguaje.
  • Estupenda memoria auditiva y especial interés por la música, con un talento especial para este arte, con hiperacusia (sensibilidad extrema a los sonidos). Se cree que tienen un incremento relativo del plano temporal izquierdo7, similar al que se observa en los músicos con musicalidad perfecta.
  • Tienden a ser zurdos y utilizar el ojo izquierdo.