Los signos característicos del paciente afectado por síndrome de Williams son los siguientes:

  • Alteraciones cardiovasculares

    • Estrechez de la arteria aorta inmediatamente por encima de la válvula aórtica (lo que se conoce como estenosis supravalvular aórtica), que puede ir desde leve a severa y que puede llegar a producir insuficiencia cardiaca.
    • Estrechez (estenosis) de las arterias renales, que produce aumento de la presión arterial.
    • Estrechez (estenosis) de las arterias coronarias encargadas de llevar sangre al corazón, que puede desencadenar en muerte súbita.
    • Hipertensión arterial.
  • Alteraciones gastrointestinales

    • Dificultad para succionar desde el momento del nacimiento.
    • Dificultar para deglutir los alimentos.
    • Hernia hiatal, reflujo gastroesofágico y vómitos recurrentes.
    • Lentitud en los movimientos peristálticos del intestino que produce tendencia al estreñimiento.
    • Dolores abdominales crónicos y tipo cólicos (como retortijones).
    • Dolores abdominales de repetición por estenosis de las arterias que llevan sangre al intestino (arterias mesentéricas).
  • Alteraciones del sistema nervioso

    • Discapacidad intelectual, cuya severidad es de grado variable.
    • Déficit de atención e hiperactividad.
    • Disminución del tono muscular.
    • Discapacidad para la orientación viso-espacial, pueden observar un objeto completo, reconocerlo y llamarlo por su nombre, pero son incapaces de hacer lo mismo si se trata de objetos compuestos por varias piezas.
    • Dificultad para la coordinación de movimientos motores finos como dibujar y escribir.
    • Problemas de motricidad gruesa como dificultad para subir y bajar escaleras.
    • Desinhibición social y verborrea (hablan mucho y muy rápido).
  • Alteraciones faciales

    • Puente nasal aplanado y nariz respingada similares a las de una persona con enanismo.
    • Boca ancha y labios gruesos.
    • Surco naso labial y epicanto (pliegue interno del parpado superior) pronunciados.
    • Dientes con escaso esmalte, dientes incompletos o muy separados.
  • Otras características

    • Genitales pequeños.
    • Retraso en el crecimiento, problemas para ganar peso y talla.
    • Piel con aspecto envejecido.
    • Tono de voz ronco.
    • Altos niveles de calcio en sangre (hipercalcemia).
    • Estrabismo e hipermetropía (dificultad para ver objetos de cerca).
    • Otitis media a repetición.
    • Facilidad a la hora de aprender el lenguaje.
    • Estupenda memoria auditiva y especial interés por la música.
    • Tienden a ser zurdos y utilizar el ojo izquierdo.

Creado: 23 de mayo de 2012

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