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El diagnóstico de presunción del síndrome de Williams comienza desde el embarazo, ya que si la madre se realiza los controles prenatales periódicos, incluyendo entre los exámenes la ecografía obstétrica, las malformaciones en el corazón, arterias renales y sistema nervioso suelen ser evidentes y permiten al médico ecografista identificar la existencia del síndrome de Williams en el feto estudiado.

Inmediatamente después del nacimiento, el diagnóstico de sospecha del síndrome de Williams se confirma por las características físicas del recién nacido y la realización de pruebas como la ecografía cardiaca (ecocardiograma), la ecografía cerebral y la ecografía abdomino-pélvica. 

El diagnóstico por genética molecular se realiza a partir de una muestra de sangre del paciente. Una vez extraído el ADN se pueden utilizar dos técnicas para valorar el cromosoma 7 y la deleción (tipo de mutación en la que se pierden genes o material genético) del gen de la elastina: el análisis de micro-array (biochip o chip de microscópicos fragmentos de ADN fijados a una superficie sólida que permite evaluar múltiples genes a la vez) o el test de hibridización fluorescente in situ (FISH), una técnica de análisis cromosómico en la que se emplea una sonda de ADN marcada con una partícula fluorescente. Para ello el ADN se somete a un proceso de desnaturalización, es decir de separación de sus dos hebras. Posteriormente se añade la sonda marcada, que se unirá por complementariedad al sitio específico dentro de la molécula de ADN, detectando así la anomalía que se está buscando. Después se somete a un proceso de hibridización para unir de nuevo las dos hebras de ADN. Finalmente la muestra se observa en un microscopio especial que permite detectar la fluorescencia emitida por la sonda si se ha unido al sitio diana.

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