Tratamiento del síndrome de Williams

No existe en la actualidad un tratamiento específico para el síndrome de Williams, el abordaje debe ser integral, multidisciplinar y personalizado. Este síndrome genético raro, causado por una deleción en la región 7q11.23 del cromosoma 7, afecta múltiples sistemas orgánicos y funciones neurocognitivas, por lo que el tratamiento debe contemplar tanto los aspectos médicos como los psicosociales. De ahí que los pacientes con esta patología deben ser evaluados por un grupo de especialistas compuesto por pediatras, neurólogos, cardiólogos, nefrólogos, gastroenterólogos, logopedas, fisioterapeutas… . 

Tratamiento de los problemas médicos asociados al síndrome de Williams

Basados en los hallazgos clínicos-radiológicos se indicarán tratamientos específicos para cada síntoma que serán individualizados para cada paciente dependiendo de la severidad de las manifestaciones clínicas del síndrome que presente. Por ejemplo:

• Si tienen elevada la presión arterial recibirán fármacos anti-hipertensivos.

• Si tienen problemas del ritmo cardiaco les prescribirán fármacos antiarrítmicos. Se suele realizar un seguimiento regular con ecocardiogramas. E, incluso, cirugía o intervención en casos severos de estenosis supravalvular aórtica.

• Para el reflujo gastroesofágico les darán fármacos como la domperidona, protectores gástricos (omeprazol, esomeprazol) y cambios de posturas al dormir como la elevación de la cabecera de la cama.

• Otros problemas digestivos pueden ser comunes, como el estreñimiento crónico, que debe manejarse con dieta rica en fibra y en ocasiones laxantes.

• La hipercalcemia en la infancia se trata con hidratación y una dieta baja en calcio y vitamina D, así como corticoides. Igualmente, se monitoriza la función renal y el metabolismo del calcio/fósforo.

• Se pueden indicar ejercicios dirigidos por fisioterapeutas para mejorar el tono muscular.

• En caso de problemas de sueño deben ser observados por un especialista en estos trastornos, que puede valorar la necesidad de indicar el uso de melatonina.

• Desde el punto de vista quirúrgico pueden ser necesarias cirugías para corregir problemas cardiacos como la estenosis supra-valvular aórtica, la estenosis de las arterias renales o la hernia de hiato.

• Se debe vigilar el crecimiento y el desarrollo puberal, y valorar la posible suplementación con hormona de crecimiento en casos seleccionados.

• Por último, deberán ser valorados por un odontólogo para tratar los problemas bucodentales.

Intervención neuropsicológica y educativa

Es importante que se lleve a cabo una intervención temprana que cubra posibles déficits cognitivos o educativos, debido al perfil cognitivo característico de estos pacientes, que suele incluir un cociente intelectual habitualmente en el rango de discapacidad intelectual leve a moderada, con fortalezas en lenguaje expresivo y sociabilidad y dificultades en habilidades visuoespaciales, razonamiento abstracto y planificación. Así como un alto riesgo de ansiedad, fobias y TDAH.

Por ello, los expertos suelen recomendar una atención temprana intensiva desde la infancia, en la que el personal sanitario conformado por médicos, enfermeras, trabajadores sociales, psicopedagogos, logopedas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, etcétera, deben suministrar a familiares y pacientes toda la información necesaria para el manejo adecuado de las distintas alteraciones presentes en este síndrome, no sólo en el hogar, sino también en la escuela y en cualquier ambiente social. 

Igualmente, es útil realizar adaptaciones curriculares individualizadas; realizar terapia cognitivo-conductual (TCC) para el abordaje de la ansiedad y fobias; así como programas de entrenamiento en habilidades sociales estructurados. En otro orden de cosas, la hipoterapia con caballos puede ser beneficiosa para los niños con síndrome de Williams, así como musicoterapia o terapias basada en sonidos.

Avances terapéuticos en el síndrome de Williams

Aunque no existe aún un tratamiento curativo para el síndrome de Williams, se están desarrollando enfoques prometedores en los últimos años. Estos avances recientes están cambiando el paradigma del tratamiento del SW, de un abordaje centrado en compensar síntomas, a uno que apunta a modificar procesos cerebrales subyacentes, tanto desde lo farmacológico como desde lo conductual.

Esto marca una transición hacia un modelo de medicina personalizada en enfermedades raras, que requiere más ensayos, colaboración internacional y bioética rigurosa. En este sentido, investigaciones recientes apuntan a la clemastina, un fármaco antialérgico con capacidad para promover la remielinización, que en ensayos clínicos ha mostrado su potencial para mejorar la conectividad cerebral. Investigadores internacionales han observado que los niños con SW presentan defectos de mielinización1 en áreas cerebrales como el cuerpo calloso y el fascículo longitudinal (conexiones interhemisféricas). Basándose en estudios preclínicos, se han iniciado ensayos clínicos para evaluar el uso y efecto de la clemastina2 en personas con síndrome de Williams.