PUBLICIDAD

Test prenatal no invasivo
El test de ADN fetal en la sangre materna es una prueba sencilla y sin riesgos que permite saber desde la 10ª semana de embarazo si el bebé padecerá alguna anomalía genética. Conoce en qué consiste y qué problemas detecta.
Escrito por Caridad Ruiz, Periodista especializada en salud y nutrición

Qué es el test prenatal no invasivo y qué malformaciones detecta

Actualizado: 19 de Junio de 2019

Las embarazadas se sienten más seguras cuando saben que su futuro bebé no padece una enfermedad cromosómica, pero hasta hace algún tiempo si deseaban saber si su hijo padecía alguna alteración en los cromosomas tenían que someterse a varias pruebas diagnósticas que presentaban un gran inconveniente: suponían un peligro para el embarazo, porque existe entre un 0,5 y un 2% de riesgo de aborto espontáneo.

Ahora, sin embargo, el test prenatal no invasivo –un sencillo análisis de sangre materna– ya permite saber con un elevado grado de fiabilidad si el bebé padece las alteraciones cromosómicas más frecuentes: los síndromes de Down, Patau y Edwards, defectos en los cromosomas X e Y y microdeleciones en los cromosomas.

El test de ADN fetal en la sangre materna, como nos explica el doctor Gerard Albaiges, Director de I+D de la Sección de medicina fetal del Servicio de Obstetricia de Dexeus Mujer, “es un test de screening o cribado, que en el caso del síndrome de Down tiene una tasa de detección superior al 99%”.

El test permite analizar fragmentos de ADN de la placenta presentes en el torrente sanguíneo de la madre, y descartar ciertas alteraciones cromosómicas en el bebé

Es decir, indica probabilidades de riesgo, pero no diagnostica, y por ello cuando el resultado da unas altas probabilidades de que el feto presente defectos cromosómicos, siempre se aconseja realizar pruebas prenatales invasivas que lo confirme o descarte. “Un test de ADN fetal anómalo, de alto riesgo, obliga a hacer una amniocentesis o una biopsia de corion”, aclara el doctor Gerard Albaiges.

Prueba de la amniocentesis

Como nos explica el Dr. Albaiges, “en el torrente sanguíneo materno se encuentran fragmentos libres de ADN que proceden de la placenta, con los mismos cromosomas que el feto”. Esos fragmentos proceden de las células de la placenta que cuando llegan al torrente circulatorio materno se rompen. “El laboratorio dispone de tecnología de secuenciación masiva, que es una técnica de biología molecular que permite que esos pequeños fragmentos se incrementen en cantidad para que el aparato lector pueda interpretarlo”. El siguiente paso es analizar el ADN.

Qué malformaciones detecta el test genético no invasivo

El especialista en medicina fetal de Dexeus Mujer explica que con esta prueba se pueden conocer las posibilidades de que el feto padezca alguna de las tres trisomías que “más se relacionan con la edad materna avanzada”. Estas tres alteraciones cromosómicas numéricas son:

  • Trisomía 21 o síndrome de Down: se relaciona con discapacidad intelectual de leve a moderada, malformaciones del aparato digestivo y cardíacas.
  • Trisomía 18 o síndrome de Edwards: es menos frecuente que el anterior y provoca problemas cardíacos.
  • Trisomía 13 o síndrome de Patau: los niños afectados presentan alteraciones cardíacas muy graves, y su supervivencia no suele superar el primer año de vida.

La prueba también detecta anomalías en los cromosomas sexuales X e Y.

La prueba detecta las trisomías 13, 18 y 21, alteraciones en los cromosomas X e Y, y las microdeleciones o falta de material genético en algunos cromosomas.
Las ventajas del test genético no invasivo son:
  • Sin riesgo: Al tratarse de una prueba que no invade el útero –tan solo es una sencilla extracción de sangre materna– el embarazo no corre ningún riesgo que pueda provocar un aborto o pérdida fetal.
  • Fiable: a pesar de no ser una prueba diagnóstica como la amniocentesis o la biopsia de corion, ofrece una tasa de fiabilidad superior al 99% para detectar el síndrome de Down, que es el problema cromosómico más frecuente.
  • Rapidez: los resultados están disponibles unos cinco días, o incluso menos.

Las desventajas del test genético no invasivo son:

  • No detecta todas las alteraciones cromosómicas, únicamente las trisomías 13, 18 y 21. En cambio, con la amniocentesis o la biopsia de corion se analizan los 23 pares de cromosomas.
  • Esta prueba genética no se ofrece de forma gratuita en toda la sanidad pública, ni forma parte de la cartera de servicios de todos los seguros privados de salud, aunque algunas comunidades autónomas y hospitales públicos ya la han incluido en sus protocolos.

PUBLICIDAD

PUBLICIDAD