Ataxia
El principal síntoma de la ataxia es la dificultad para coordinar los movimientos. Aunque rara vez se cura, identificar las causas tratables permite aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.

Qué es la ataxia

Actualizado: 24 de septiembre de 2021

La ataxia es un trastorno cuya principal manifestación es la disminución de la capacidad para coordinar los movimientos. Se produce por una alteración en el correcto control de las fuerzas entre los músculos antagónicos (que son los que realizan funciones contrarias para hacer posible un movimiento determinado, como la flexión y la extensión), y se caracteriza porque las personas afectadas tienen dificultades para mantener el equilibrio de la postura corporal y para realizar movimientos de precisión con las extremidades.

La ataxia no se considera una enfermedad en sí misma, sino que se trata de un síntoma característico de múltiples procesos degenerativos que presentan además otras muchas alteraciones. Por lo tanto, el término ataxia puede utilizarse indistintamente para referirse a un síntoma, o para nombrar a una enfermedad degenerativa del sistema nervioso que cursa con este fenómeno.

Tipos de ataxia

La clasificación de las ataxias es muy compleja pero, a grandes rasgos, se pueden dividir en dos grupos: las hereditarias (se transmiten de generación en generación, aunque no aparecen necesariamente en todas las generaciones), y las adquiridas (no están presentes al nacer, sino que aparecen durante la vida del individuo como consecuencia de la influencia ambiental o de procesos de enfermedad, por lo que no se transmiten a los descendientes). 

Hasta ahora se han identificado unos 114 genes diferentes cuya mutación puede generar una ataxia hereditaria, aunque en el 48% de los casos diagnosticados en nuestro entorno no se ha logrado identificar el gen responsable. La prevalencia de la ataxia en España no se conoce con exactitud, pero el estudio epidemiológico más reciente realizado al respecto indica que en nuestro país se dan unos 34,6 casos de ataxias hereditarias por cada 100.000 habitantes, lo que significa que podría haber más de 15.000 personas afectadas por el tipo hereditario de esta patología, siendo la ataxia de Friedreich la más común.
Las ataxias pueden debutar a cualquier edad. Cuando los primeros síntomas se inician en la infancia, normalmente se debe a que el afectado ha heredado la mutación genética por parte de sus dos padres (recesiva), mientras que cuando la enfermedad debuta en pacientes de mayor edad, es porque esta mutación ha sido heredada de un solo progenitor (dominante). Las ataxias recesivas más frecuentes en España son la ataxia de Friedreich y la enfermedad de Niemann-Pick tipo C y que las ataxias dominantes más habituales son la ataxia espinocerebelosa tipo 3 (también conocida como enfermedad de Machado-Joseph), seguida de la tipo 2, según indica el Mapa epidemiológico transversal de las ataxias y paraparesias espásticas hereditarias en España, elaborado por la SEN. 
Ataxia: dificultad para coordinar los movimientos

Sin embargo, teniendo en cuenta que al menos un 40% de los casos de ataxia no se deben a causas genéticas, sino a causas adquiridas, podrían existir más de 25.000 casos. Entre las causas de las ataxias sin un origen genético, estarían desde el ictus a la esclerosis múltiple, pasando por tumores, trastornos metabólicos, exposición a tóxicos, carencias vitamínicas, ciertas enfermedades autoinmunes, infecciones, alcoholismo o déficits vitamínicos.

En los últimos años se han producido diversos avances en los campos de la medicina genómica y la neuroimagen que han permitido avanzar en la identificación y comprensión de las causas moleculares de las ataxias, lo que ha abierto la puerta a nuevas investigaciones enfocadas en la búsqueda de tratamientos adecuados, tal y como apuntan desde la Sociedad Española de Neurología (SEN).

Aunque la clasificación de las ataxias es altamente extensa y compleja, conviene explicar algunos tipos concretos debido a su importancia.

Ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva (alteración en el cromosoma 9), siendo la forma más frecuente de ataxia hereditaria (50%). Se produce una pérdida neuronal en los ganglios de las raíces dorsales y, secundariamente, una degeneración retrógrada en diferentes vías de transmisión de los impulsos nerviosos. Además, la médula espinal está atrófica.

Los síntomas aparecen antes de los 20 años de edad (entre los 5 y los 15 años generalmente), siendo los más frecuentes la marcha inestable o dificultad para caminar, caídas frecuentes, temblor, disminución de los reflejos tendinosos, disartria o nistagmo. Se asocia además a diferentes lesiones como cifoescoliosis (aumento de la curvatura de la columna vertebral), pies cavos (aumento del arco plantar del pie), enfermedades del corazón o diabetes mellitus. No se produce demencia.

Para alcanzar un diagnóstico definitivo es necesario, además de sintomatología compatible, realizar un estudio genético.

No existe un tratamiento curativo para la ataxia de Friedreich, por lo que las medidas que se toman van encaminadas a tratar los síntomas y a mejorar la calidad de vida del paciente.

Tipos de ataxia

El pronóstico es malo, ya que la mayoría de los afectados por esta enfermedad, en un tiempo más o menos corto (unos diez años desde el inicio de los síntomas), pierden la capacidad de andar y se ven obligados a utilizar silla de ruedas. Además, hay una pérdida progresiva de la autonomía personal, requiriendo los cuidados de familiares o cuidadores. La esperanza de vida es de unos 35 años, falleciendo en la mayoría de los casos por problemas cardíacos.

Ataxia telangiectasia

La ataxia telangiectasia es una enfermedad hereditaria rara con un patrón de herencia autosómica recesiva (mutación del gen ATM, localizado en el cromosoma 11). Únicamente los pacientes con los dos genes mutados heredados (uno procedente del padre y otro de la madre) padecen la enfermedad, mientras que las personas con una única copia mutada se denominan portadores.

Los primeros síntomas suelen aparecer entre los 12 y los 18 meses de vida, siendo el más frecuente una disminución en la coordinación de los movimientos y alteraciones de la marcha. Otros síntomas son:

  • Disminución del desarrollo mental a partir de los 10-12 años. Retraso en el desarrollo físico y sexual.
  • Presencia de telangiectasias (dilatación de los vasos sanguíneos), que se localizan fundamentalmente en la conjuntiva de los ojos y en la piel de las mejillas, la nariz, las orejas y las extremidades. Aparecen generalmente entre los 2 y los 8 años
  • Decoloración de algunas zonas de piel.
  • Convulsiones.
  • Aumento de la sensibilidad a la radiación.

Entre las complicaciones más frecuentes destacan las infecciones respiratorias de repetición, un mayor riesgo de desarrollar cánceres como linfomas o leucemias, la diabetes, o las alteraciones en la curvatura de la columna vertebral.

El diagnóstico se basa en la entrevista clínica, la exploración física, las pruebas analíticas y de imagen, y en las pruebas genéticas (donde se buscan mutaciones en el gen ATM).

La ataxia telangiectasia no tiene cura, por lo que no existe un tratamiento específico para ella, tratándose únicamente los síntomas y las complicaciones. También es importante llevar a cabo medidas de prevención para reducir la gravedad de la enfermedad.

El pronóstico es malo, siendo la muerte prematura algo común, aunque las expectativas de vida varían de unos pacientes a otros.

Creado: 5 de diciembre de 2013

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