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Entrevistas de Bebés y niños
Dr. Federico Gutiérrez-Larraya

Dr. Federico Gutiérrez-Larraya

Jefe de Servicio de Cardiología Pediátrica del Hospital La Paz de Madrid
“Hay una serie de condiciones de la madre o el feto que pueden predisponer a que el bebé tenga una cardiopatía congénita, sin embargo, la inmensa mayoría de las que diagnosticamos se dan en situaciones en las que no existe ningún riesgo teórico”

El Dr. Federico Gutiérrez-Larraya, experto en cardiología pediátrica, nos explica las características de este problema y cómo se trata.

Ocho de cada 1.000 bebés nacidos vivos padece una cardiopatía congénita, una lesión del corazón originada por una alteración de los genes, que afortunadamente en la actualidad ha mejorado su pronóstico gracias a los avances en los tratamientos, que han conseguido que alrededor del 90% de estos niños lleguen a la edad adulta. En la mayoría de los casos, el trastorno se detecta durante el embarazo –generalmente en la semana 20–, y un diagnóstico precoz puede mejorar la morbilidad y la calidad de vida de estos pacientes. El Dr. Federico Gutiérrez-Larraya, Jefe de Servicio de Cardiología Pediátrica del Hospital La Paz de Madrid, nos explica las características de este tipo de enfermedades y cuáles son las opciones de tratamiento.

Entiendo que la cardiopatía congénita es una lesión de nacimiento pero, ¿hay otras características que la diferencien de una cardiopatía adquirida?

Son dos mundos completamente diferentes. Las cardiopatías congénitas son aquellas con las cuales se nace, y eso no necesariamente implica que se diagnostiquen en la etapa infantil; a veces se diagnostican en adultos, porque aunque se haya nacido con el trastorno, puede que no tenga unas características demasiado severas y haya dado la cara en la edad adulta. En el caso de las cardiopatías adquiridas se trata de enfermedades que se producen a consecuencia de los hábitos de vida y la influencia medioambiental, y no tienen una base genética, mientras que todas las cardiopatías congénitas tienen una base genética.

O sea que se producen a consecuencia de algún gen defectuoso…

El desarrollo de las cardiopatías congénitas se debe a un problema genético, pero esto es algo que ocurre en todas las enfermedades, salvo en las que se desarrollan a causa de hábitos de vida como el sedentarismo, el tabaquismo, una dieta inadecuada, la exposición a tóxicos, el consumo de alcohol…, que a su vez tienen consecuencias negativas para la salud como obesidad o hipertensión, entre otras. Eso no significa que si tienes el gen anómalo vayas a padecer la enfermedad; es algo más complejo, pero lo mismo ocurre con los cánceres, que todos tienen una base genética y, sin embargo, alguien que fume no necesariamente tiene un cáncer de pulmón, ni tampoco tiene por qué padecerlo alguien con una predisposición genética, sino que tienen que darse ambas circunstancias o, como dicen los americanos, una doble patada, que significa que tienes que tener una predisposición con base genética y algún otro factor de riesgo que la desenmascara; si no, estaríamos todos condenados. Por eso las enfermedades adquiridas son distintas a las congénitas. Lo que ocurre es que la expresividad de la enfermedad es muy variable, y aquellas que son muy expresivas son las que debutan en la edad pediátrica o fetal.

¿Se conocen factores de riesgo que contribuyan a la aparición de una cardiopatía congénita?

“Cuando diagnosticamos la cardiopatía antes de nacer intentamos minimizar al máximo esta fragilidad, y preparar el parto, las condiciones en la que se tiene que hacer para que sea en un centro donde haya suficientes medios…, algo así como hacer la hoja de ruta para esa paciente en concreto”

Sabemos que hay factores de riesgo, y si la embarazada es diabética, o ha estado expuesta a ciertos tóxicos, es derivada a nuestra consulta, pero las cardiopatías congénitas, como comentaba, se descubren por casualidad. Cada ser humano es un ente genético distinto, y el feto tiene genes heredados de los progenitores, pero también otros que ha producido por sí mismo, y en esa producción de genes nuevos la mayoría conducen a una mejoría de la raza, pero algunas veces hay genes que se equivocan y provocan grandes problemas. De todas formas, hay que entender que la formación del corazón tiene mucha trascendencia, porque hasta que el corazón no se forma el cerebro no se forma, lo que significa que el cerebro para desarrollarse necesita un corazón normal, y si el corazón es anómalo siempre existe una susceptibilidad neurológica. No es que el cerebro se desarrolle mal porque el corazón esté mal formado, ya que existen mecanismos para intentar compensar este tipo de problemas, pero no deja de ser un punto de fragilidad. Cuando diagnosticamos la cardiopatía antes de nacer, que es lo suyo, intentamos minimizar al máximo esta fragilidad, y preparar el parto, ver en qué condiciones se tiene que hacer para que sea en un centro donde haya suficientes medios…, algo así como hacer la hoja de ruta para esa paciente en concreto, para que esa fragilidad incida lo menos posible.

¿Cómo se diagnostican las cardiopatías congénitas durante el embarazo? ¿Se realiza alguna prueba específica a las embarazadas para detectar este problema?

Sabemos que hay una serie de condiciones de la madre o el feto que pueden predisponer a que el bebé tenga una cardiopatía congénita, sin embargo, la inmensa mayoría de las que diagnosticamos se dan en situaciones en las que no existe ningún riesgo teórico; es decir, la madre no tiene ninguna enfermedad, ni ha estado expuesta a ningún tóxico, y simplemente se ha detectado en las exploraciones obstétricas rutinarias, probablemente en la semana 20 de embarazo, en la que se realiza un control preconcepcional más exhaustivo en el que se puede encontrar un problema de presión arterial, o algo que no cuadra, y es en ese grupo de fetos que no tienen ningún antecedente donde trabajamos nosotros.

Y si se detecta el problema durante el embarazo, ¿se realiza algún tipo de intervención antes del nacimiento del bebé?

“Cuando se diagnostica una cardiopatía congénita en la semana 20, o incluso antes, ya es muy tarde, porque el corazón está formado desde la semana 7 de embarazo” 

No, eso es excepcional. Falta todavía mucho camino por recorrer, y no podemos operar antes de nacer. Cuando se diagnostica una cardiopatía congénita en la semana 20, o incluso antes, ya es muy tarde, porque el corazón está formado desde la semana 7 de embarazo y cuando vemos el problema desgraciadamente es demasiado tarde. Además, durante la gestación no podemos actuar como se hace después de nacer, porque existen una serie de condicionantes que dificultan muchísimo la intervención. Hay más de 140 cardiopatías congénitas distintas, y hay un par de ellas en las que se interviene intraútero aunque, repito, de forma excepcional, en las que podamos intentar actuar buscando, no la curación, pero sí que esos fetos sean más viables, o que tengan después una mejor calidad de vida, entendiendo como calidad de vida que tengan la posibilidad de tener un corazón con cuatro cavidades, que es lo fundamental. Es cierto que este tipo de intervenciones se llevan realizando más de diez años, pero en estos años, aunque hemos adquirido más experiencia, no han cambiado ni las indicaciones, ni la técnica, y no disponemos de material específico para actuar antes del nacimiento. Cuando tenemos que operar lo que hacemos es pinchar con agujas a través del abdomen materno y del tórax del feto, pero sin abrir, y para ello adaptamos el material que utilizamos en otras etapas de la vida.  

En el caso de que no se diagnostique durante el embarazo ni en el bebé recién nacido, ¿qué síntomas pueden hacer sospechar a los padres de que su hijo pudiera tener una enfermedad de este tipo?

También es excepcional que se detecte porque vengan los padres contando un síntoma. Las cardiopatías severas, las importantes, que son las que cuentan, o se detectan intraútero, o se diagnostican en el bebé recién nacido, o las ve el pediatra en las primeras semanas de vida. Lo habitual es que seamos nosotros los médicos los que nos adelantemos a los padres, o bien porque se le haya diagnosticado la cardiopatía antes de nacer, o porque el neonatólogo o el pediatra del centro de salud se den cuenta del problema. Antiguamente íbamos al médico, le contábamos nuestros síntomas, y esperábamos a ver qué decía; ahora, esto es más complejo, porque es el médico el que les dice a los padres que el niño tiene algo sin que se haya evidenciado nada.

Y para ello, ¿realizan pruebas a las embarazadas para detectar la posible presencia de este tipo de trastornos?

Sí, aunque no está muy claro cómo afecta a la supervivencia el momento del diagnóstico. Quiero decir que no se ha comprobado que aquellos niños a los que se les diagnostica en la etapa fetal vayan a tener más supervivencia que aquellos a los que se les detecta tras el nacimiento, como se podría pensar, pero lo que sí cambia es la morbilidad, el pronóstico, la calidad de vida, porque actualmente cuando abordamos las cardiopatías el 95% de los pacientes, a grosso modo, van a llegar a la edad adulta, ya que hace años que tenemos una tasa de supervivencia bastante buena, y ahora estamos centrados en la calidad de vida, en que estos niños lleguen bien a la adolescencia y a la edad adulta. Y que lleguen bien desde el punto de vista neurológico, psiquiátrico, pero también desde el punto de vista médico, es decir, que tengan una capacidad de ejercicio normal y el menor número de intervenciones y de ingresos hospitalarios posibles.

Tratamiento de las cardiopatías congénitas

¿Cómo se tratan las cardiopatías congénitas y cuál es su pronóstico?

“Algunas cardiopatías congénitas no hay que tratarlas y solo llevan un seguimiento. En otros casos administramos fármacos para intentar evitar la intervención. Y si es necesario intervenir, hay dos formas de hacerlo, que no son excluyentes: por cateterismo, o por cirugía”

Si hablamos exclusivamente de las cardiopatías congénitas –y no de otras enfermedades del corazón que también afectan a los niños, pero que son adquiridas– muchas de ellas no hay que tratarlas y solo llevan un seguimiento. En otros casos les administramos fármacos para intentar evitar la intervención. Y si es necesario intervenir, hay dos formas de hacerlo, que no son excluyentes, y que son por cateterismo, o por cirugía. En ambos casos se considera una operación, pero operar por cateterismo significa no abrir, sino navegar a través de venas y arterias hasta las lesiones, y tratarlas, mientras que la cirugía significa operar mediante bisturí. En la mitad de los pacientes el problema se puede resolver operando de una forma menos agresiva, que es el cateterismo, y la otra mitad necesitan ser operados mediante cirugía, que es invasiva. Sin embargo, en las dos vías alrededor del 20% de los pacientes van a necesitar, o bien una nueva actuación por cateterismo, o bien por cirugía. Y no siempre se cura del todo.

Si a alguien le falta la mitad del corazón, no le podemos conseguir la otra mitad, y eso no es raro, sino que es una cosa bastante frecuente, que falte uno de los ventrículos o una de las aurículas. Nos suelen preguntar también por el trasplante, pero eso implica un largo camino y no hay tantos órganos disponibles.

Cuando hablamos de pacientes en edad pediátrica, además, se produce una combinación de tres factores que hace que haya un enorme popurrí de situaciones. En primer lugar porque trabajamos con niños desde 500 gramos de peso –que son bebés prematuros–, hasta adolescentes de 100 kilos. Por otro lado, hay más de 200 cardiopatías distintas, que se combinan entre sí. Y, en tercer lugar, hay 140 tratamientos que podemos realizar. Si se suman las posibilidades de peso con el tipo de cardiopatía y con los posibles tratamientos, es difícil hablar de un caso en particular. Con respecto al trasplante, esta intervención tiene el hándicap de la lista de espera porque hay pocos órganos, aunque admitimos que no hace falta que el donante sea del mismo peso que el receptor porque si no estaríamos limitadísimos, y admitimos a veces hasta el doble de peso. Pero, aun así, el trasplante cardiaco tampoco resuelve para siempre la cuestión, ya que una persona trasplantada no deja de venir al hospital ni deja de tener problemas,  ya que el órgano no es el suyo y esto significa que es necesario engañar al sistema inmunológico, para bien y para mal, es decir, que son pacientes con un trastorno en las defensas, y hay enfermedades como las leucemias y los linfomas que son frecuentes en los inmunodeprimidos. Y la longevidad del órgano trasplantado no siempre es la misma que la del paciente; no necesariamente te ponen un órgano que va a vivir tanto como tú. Y también el metabolismo es distinto, aunque vamos avanzando en ello y el horizonte que tenemos es mejor que el de hace diez años, e infinitamente mejor que el de hace 20 años.

¿Cuáles considera que son los principales avances que se han producido en el diagnóstico y el tratamiento de las cardiopatías congénitas?

Con respecto al diagnóstico cada vez se detectan más y mejor estas patologías. En España, por ejemplo, como en los últimos años ha disminuido la natalidad, cabría pensar que también hay menos niños con enfermedades del corazón, sin embargo, no es así porque los que nacen con este tipo de trastornos, como cada vez hacemos las cosas mejor, sobreviven. Ahora estamos viendo que si viven más lo suyo sería que los pacientes empiecen a estar expuestos a otros problemas de la vida y les afecten las mismas cosas que al resto, pero nos llevamos otra sorpresa, porque los problemas de estos enfermos siguen siendo eminentemente cardiológicos. Esto es interesantísimo porque hay ciertas edades, sobre todo la adolescencia, en las que por las propias características de esta etapa, es difícil que los pacientes vengan al hospital. La adolescencia es una época complicadísima; tengo un ejemplo de ayer mismo de un niño que tiene una enfermedad que está genéticamente demostrada con una resonancia magnética, y que tiene posibilidades de muerte súbita, y el niño dice que ya le podemos decir nosotros lo que queramos que él el jueves tiene una carrera. Es una situación tremenda porque el padre se entera porque está hablando con nosotros, pero muchas veces los padres no saben lo que hacen sus hijos adolescentes, y eso es ley de vida, porque uno se hace maduro con esas cosas. Por ello, si resulta que la mayoría de los problemas de estos pacientes siguen siendo cardiológicos, lo que tienen que hacer es ir al cardiólogo, porque cuanto más involucrados estemos nosotros, mejor, sin embargo en la adolescencia suele ser complicado. 

Además del tratamiento médico, ¿qué otros consejos les dan a los padres de estos niños para mejorar su salud?

Es importante individualizar tantos los consejos como los tratamientos. No puedes lanzar el mensaje de que no hagan ejercicio, porque el ejercicio es saludable y tiene beneficios clarísimos, tanto en el sentido físico porque mejora sus capacidades y la caja torácica, que para nosotros es muy importante que esté en unas buenas condiciones, y también tiene un beneficio psicológico porque el ejercicio es una forma de socializarse, y hay que promover esta práctica. Pero a cada uno de ellos le viene bien un tipo de ejercicio, no solo aeróbico o anaeróbico, sino también con respecto a la intensidad y la duración. Los niños que tienen un solo ventrículo no pueden hacer el mismo ejercicio que los que tienen dos, y los que tienen una saturación de oxígeno más baja no pueden tener la misma actividad física que los que tienen una saturación normal. Y como todas esas combinaciones se dan dentro de las cardiopatías, lo que hay que hacer es individualizar las recomendaciones.

Nos encontramos con un problema, que son las posibilidades del Sistema Sanitario y la limitación de la cantidad de tiempo que le puedes dedicar a cada paciente, y es que desde el punto de vista de la administración se siguen entendiendo los actos médicos como hace 40 años. En las consultas un médico ve a 25 pacientes en una mañana, y no tiene más remedio que plantearse cuánto tiempo dedica a hablar de esto. Los cardiólogos pediátricos hacemos coaching con estos pacientes a los que vemos desde su nacimiento, y con los que hay un grado de conexión muy elevado, tanto con el enfermo como con su familia.

A mí personalmente el papel que desempeñan las asociaciones de pacientes me parece muy positivo, y es fundamental porque son la tercera pata que necesita la sociedad; necesita a los profesionales de la medicina, a la administración y sus recursos económicos, pero también a representantes sociales que pidan por ellos y les apoyen. La administración es mucho más sensible si las peticiones vienen desde el lado social que si vienen desde el lado técnico (el de los médicos). Estas asociaciones también prestan un soporte emocional y psicológico aunque hay familias mantienen el vínculo únicamente en el momento puntual del problema, e incluso hay otras que nunca quieren saber nada de esto, porque prefieren discreción. Pero los médicos, desde luego, vemos muy positiva su existencia y alentamos a las familias a que pregunten en las asociaciones de pacientes, porque hay muchas cuestiones que nos plantean que no están dentro de nuestra especialidad, y sin embargo en la asociación siempre hay unos padres que han pasado por la misma circunstancia y la han resuelto. Además, estas organizaciones también favorecen la integración social de estos pacientes porque tienen campamentos específicos, actividades sociales…

Ustedes tratan a estos pacientes durante la infancia y adolescencia, pero al llegar a adultos tendrán que derivarlos al cardiólogo de adultos...

Aquí hay otro punto en el que por una parte está la realidad de la vida y por otra la realidad administrativa, porque como hay que poner un límite la realidad administrativa señala que en los hospitales a estos pacientes hasta los 18 años inclusive los ve el cardiólogo infantil, y luego los ven conjuntamente cardiólogos de adultos que tienen formación específica en estas cardiopatías y cardiólogos pediátricos. La realidad de la vida es que el médico que ha visto siempre a ese paciente –y esta es mi opinión– solo debería dejar de verlo en el momento en que es independiente pero, por ejemplo, en el caso de un paciente con síndrome de Down que tiene una cardiopatía, que es dependiente de su familia, y con el que ha tenido trato desde antes del nacimiento hasta los 18 años de edad, el grado de complicidad es muy grande y derivarlo a otro profesional es difícil porque ese paciente siempre va a ser dependiente de su familia, y en 18 años los padres se han hecho mayores.

Pero los historiales de los pacientes son accesibles para otros profesionales, y supongo que también habrá comunicación entre el cardiólogo pediátrico que ha seguido la trayectoria de ese paciente y el de adultos, ¿no?

Sí, pero el mundo pediátrico es distinto porque en el mundo de adultos la relación es únicamente con el individuo, mientras que los pediatras iniciamos la relación con los padres, y ésta continúa con los padres y el niño. Nosotros tenemos que proteger al paciente, y aunque hablamos con el niño y con la familia, nuestro compromiso es con el paciente. La conversación con la embarazada es muy difícil, porque tienes que decirle que el feto viene con una anomalía, y es una situación tremenda porque tú no eres el médico de la embarazada, sino del bebé que todavía no ha nacido. Y esa mujer no es capaz de ver el problema porque ella siente a su bebé moverse en su interior y es durísimo que de repente el médico le diga que está enfermo. Superar esas trabas de conversación y de comunicación, cuando el resultado es positivo, como ocurre la mayoría de las veces, genera una vinculación impresionante con esa familia. Si tenemos la suficiente habilidad en la comunicación como para vencer esa resistencia natural y acompañar a esa familia para que ese paciente que es tuyo vaya bien, después cuesta mucho derivar al paciente al cardiólogo de adultos.

¿Y durante el embarazo el cardiólogo pediátrico también habla con el ginecólogo que está haciendo el seguimiento de la gestación?

“Para obtener el diagnóstico antes del nacimiento solo dispones de la ecografía, mientras que cuando el bebé ha nacido podemos hacer resonancias, escáneres, cateterismos, electrocardiogramas, holter, analíticas…, una gran cantidad de pruebas que son las que determinan el tipo de cardiopatía”

Sí, en cada centro médico lo tienen resuelto de una manera. La fórmula habitual es que en la conversación estén involucrados cardiólogo y obstetra. En algunos sitios eso significa que ambos profesionales se sientan en la consulta con la pareja; y en otros se resuelve de una forma secuencial, y primero el obstetra visita a la embarazada, y luego lo hace el cardiólogo. Está demostrado que ambos enfoques son válidos, porque a veces la pareja cuando se enfrenta a dos médicos se siente como en un tribunal, y la situación pierde frescura y confidencialidad, así que aunque podría parecer la forma más apropiada de abordarlo hay quien ve más beneficio en una consulta secuencial. De todas maneras, las informaciones que damos son puntuales; no te sientas a hablar del futuro de un paciente y le dices lo que hay hoy y lo que va a pasar dentro de 18 años, porque eso sería terrible. A veces no tenemos más remedio que actuar en ese sentido porque la legislación española contempla la interrupción legal del embarazo en caso de malformación grave y pone un límite en la semana 22 de gestación. Se trata de un momento muy delicado porque antes de la 22 semana hay que tener mucha seguridad en el diagnóstico, y antes del nacimiento para obtener ese diagnóstico solo dispones de la ecografía, mientras que cuando el bebé ha nacido podemos hacer resonancias, escáneres, cateterismos, electrocardiogramas, holter, analíticas…, una gran cantidad de pruebas que son las que determinan el tipo de trastorno. Antes del nacimiento solo puedes aventurar las consecuencias de la anomalía que has detectado. Y nosotros los médicos utilizamos la estadística para hablar con los pacientes o las familias, y no dejan de ser unos valores que pueden ser útiles para decidir sobre la población en general, pero que a veces para el individuo en concreto no sirven, porque si le dices a unos padres que el 95% de los pacientes con la anomalía que presenta su hijo sobrevive, ellos pueden pensar ‘¿y si mi hijo es del 5% que fallece? Conversar de esto con alguien que viene sin diagnosticar y al que le dices que el feto o el recién nacido tiene una cardiopatía, le produce un tremendo estrés emocional y un gran bloqueo. Y tú no le puedes hacer a esa familia el mapa de lo que va a suceder, pero ellos quieren saber si su hijo va a tener calidad de vida, cómo va a vivir con su enfermedad, y eso es muy difícil de determinar a priori, porque las cosas en la vida no suelen ser blancas o negras, sino grises.

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'Fuente: 'Red Española de Investigadores en Dolencias de la Espalda (REIDE)''

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