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Entrevistas de Salud al día
Dr. Ramón Cacabelos

Dr. Ramón Cacabelos

Experto en medicina genómica y presidente del Grupo EuroEspes
“En el campo diagnóstico el papel de la medicina genómica es fundamental. Más del 80% de las enfermedades del adulto están destruyendo nuestro organismo muchos años antes de dar síntomas, y cuando se manifiestan ya es tarde. Con un diagnóstico predictivo podemos identificar el riesgo 20 o 30 años antes de que aparezca la enfermedad, e implementar un plan preventivo"

El Dr. Cacabelos explica en qué consiste la medicina genómica, que permite identificar precozmente el riesgo de que una persona desarrolle ciertas enfermedades, y determinar el tratamiento más efectivo para cada paciente.

El Dr. Ramón Cacabelos, catedrático de medicina genómica y presidente del Grupo EuroEspes, integrado por EuroEspes Medicina, la empresa gestora del Centro Médico EuroEspes, un referente mundial en medicina genómica y enfermedades del sistema nervioso, nos explica en qué consisten la medicina personalizada, la medicina genómica, y la farmacogenética, disciplinas que permiten determinar cuál es el tratamiento más efectivo y con menos efectos secundarios para cada paciente, en base a su perfil genómico y farmacogénomico. El estudio genético, además, según afirma el Dr. Cacabelos puede identificar el riesgo de que una persona desarrolle diversas enfermedades, desde cáncer, a enfermedades neurodegenerativas como el alzhéimer o el párkinson, años antes de que manifieste los primeros síntomas, lo que permitiría adoptar estrategias para evitar o retrasar la aparición de dichas patologías.

¿Cuáles son las principales características que diferencian a la medicina personalizada de la tradicional?

“La solución para quien sufre migraña o cefalea no es un analgésico o un antimigrañoso, sino averiguar la causa del dolor y tratar su origen”

La medicina personalizada representa un modelo de intervención adaptado a las condiciones individuales de cada persona, centrándose en las causas de la enfermedad, tanto endógenas como exógenas; en cambio, la medicina convencional, en términos generales, actúa en base a modificar el síntoma que da lugar a un diagnóstico. Por ejemplo, ante unos niveles de colesterol altos, la medicina personalizada primero averigua si la causa es genética, o medioambiental, y trata el problema en base al perfil genómico y farmacogenómico de cada paciente. La tentación habitual en nuestra medicina rutinaria es a prescribir una estatina, cuando en más del 30% de los casos no haría falta si identificásemos la causa primaria de esa hipercolesterolemia. Otro ejemplo prototípico sería el caso de una persona que acude al médico con depresión. En más del 80% de los casos, ese paciente sale de la consulta con un antidepresivo en su receta. Si aplicamos un modelo personalizado, lo primero sería averiguar si ese estado emocional es de origen cerebral, o de origen sistémico (existen más de 50 razones por las cuales una persona está deprimida, sin serlo); y en el caso de que la causa primaria fuese endógena, y necesitase un antidepresivo, a través de la farmacogenética debería buscarse el anti-depresivo idóneo; el más eficaz y el que menos efectos secundarios genera en ese paciente concreto. Otro ejemplo muy ilustrativo es el dolor de cabeza. Una persona puede tener cefalea por más de 80 motivos diferentes (muchos de ellos perfectamente identificables con técnicas convencionales). La solución para quien sufre migraña o cefalea no es un analgésico o un antimigrañoso (lo cual ocurre en más del 90% de los casos), sino averiguar la causa del dolor y tratar su origen (desde un tumor, un accidente vascular, una anemia, una hipotensión, el consumo de anticonceptivos, o el uso inadecuado de muchos medicamentos).

¿En qué consiste la medicina genómica, y cuáles son sus principales indicaciones?

La medicina genómica es aquella que utiliza el conocimiento del genoma humano y sus ciencias satélites (genómica estructural y funcional, epigenética, proteómica, metabolómica) para identificar el riesgo de padecer una enfermedad, diagnosticarla precozmente, y tratarla de forma personalizada. Las tres grandes áreas de progreso de la medicina genómica son la etiopatogenia, el diagnóstico predictivo, y el tratamiento personalizado. Actualmente sólo conocemos un 10% de las causas reales de las patologías más prevalentes. La medicina genómica nos está ayudando a entender de forma más precisa por qué enfermamos, y el peso que tiene en una enfermedad la existencia de defectos genómicos frente a factores medioambientales que pueden desencadenar una enfermedad concreta. En el campo diagnóstico el papel de la medicina genómica es fundamental. Más del 80% de las enfermedades del adulto (corazón, cáncer, cabeza) están destruyendo nuestro organismo muchos años antes de dar síntomas, y cuando se manifiestan ya es tarde para reparar el daño. Con un diagnóstico predictivo podemos identificar el riesgo 20 o 30 años antes de que aparezca la enfermedad e implementar un plan preventivo. No hay prevención sin predicción de riesgo. Y una vez identificado el riesgo o diagnosticada la enfermedad, hay que buscar la estrategia terapéutica más eficiente en términos de seguridad y eficacia. Esto se consigue con la farmacogenética, a través de la cual aministraamos el fármaco correcto a la persona idónea en la dosis más adecuada, con lo que evitamos efectos secundarios y gastos innecesarios en medicamentos que hacen daño, o no hacen nada.

Estudio genético y Tarjeta Farmacogenética

Existen muchas enfermedades cuyas causas se desconocen, o que responden a una conjunción de diferentes factores, que además afectan de distinta manera a cada paciente. ¿El estudio genético del paciente permitiría determinar por qué ha desarrollado su enfermedad, o mejorar el tratamiento de la misma?

“Cuando prescribimos un fármaco a ciegas, sin conocer el perfil genómico de nuestros pacientes, en más del 60% de los casos haremos una prescripción errónea, con un fármaco ineficaz o inadecuado y, por lo tanto, tóxico para el enfermo”

Ambas cosas. La genómica estructural y funcional nos permite identificar el riesgo antes de que aparezca la enfermedad y diagnosticarla precozmente cuando aparecen los primeros síntomas, tal como acabo de mencionar. Y en el plano terapéutico, la aplicación de principios de farmacogenética es la única estrategia viable hoy día para poder personalizar los tratamientos farmacológicos. Por ejemplo, en la población española prácticamente el 80% de la población es deficiente en la capacidad de metabolización y eliminación de fármacos convencionales. Ello quiere decir que, por ensayo y error, cuando prescribimos un fármaco a ciegas, sin conocer el perfil genómico de nuestros pacientes, en más del 60% de los casos haremos una prescripción errónea, con un fármaco ineficaz, o con un fármaco inadecuado y, por lo tanto, tóxico para el enfermo.

¿En qué consiste la Tarjeta Farmacogenética EuroEspes? ¿Considera que es coste eficiente en aquellas personas que todavía no hayan desarrollado ninguna enfermedad?

La Tarjeta Farmacogenética es precisamente un instrumento digital, como una tarjeta de crédito, con una especie de biochip interior, que contiene nuestro perfil farmacogenético y una lista de cerca de 1.000 medicamentos de uso común. Mediante la introducción de la tarjeta en un puerto USB en cualquier ordenador, el usuario, bajo un código encriptado que sólo él/ella conoce, puede introducir el fármaco que le receta su médico y saber si lo puede tomar o no. El médico, antes de prescribir un fármaco a su paciente, puede consultar en la tarjeta de éste entre las diversas opciones terapéuticas posibles, y prescribir el fármaco correcto. La propia tarjeta, cuando el fármaco recomendado no es correcto, ofrece al médico o al usuario una alternativa adecuada en base a su perfil farmacogenético. Por lo tanto, la Tarjeta Farmacogenética EuroEspes, hoy por hoy, es el único instrumento práctico, capaz de ayudar al médico a prescribir correctamente, y al usuario a tener la tranquilidad de que lo que toma es lo adecuado para resolver su problema de salud.

Dr. Ramón Cacabelos

Medicina personalizada para combatir enfermedades neurodegenerativas

Afirman que una de sus prioridades es buscar soluciones que resulten eficaces para abordar el grave problema de salud pública que representan las demencias –como el alzhéimer–, y otras enfermedades degenerativas del sistema nervioso como el párkinson. ¿Sirve la medicina personalizada para detectar precozmente esta clase de patologías?

El alzhéimer y el párkinson son las dos enfermedades neurodegenerativas más importantes en países desarrollados, y dos gravísimos problemas de salud por su alto poder discapacitante. Ambas son un paradigma perfecto para ilustrar lo que comentábamos antes sobre el hecho de que muchas enfermedades crónicas del adulto están destruyendo nuestro organismo varias décadas antes de manifestar síntomas. Cuando el paciente con alzhéimer empieza a dar síntomas de déficit de memoria, su cerebro lleva más de 30 años degenerando, con la muerte silente de miles de millones de neuronas en zonas críticas del cerebro. Si esperamos a que aparezca el síntoma, no hay tratamiento capaz de revertirlo, porque ningún fármaco es capaz de resucitar a las neuronas muertas. Cuando un paciente con párkinson empieza a temblar o a estar rígido, sus neuronas dopaminérgicas en la sustancia negra de los ganglios de la base, llevan décadas destruyéndose progresivamente. Podremos reducir su temblor o rigidez con L-DOPA o agentes dopaminérgicos, pero no podemos regenerar las neuronas destruidas y, con el paso del tiempo, esos agentes antiparkinsonianos clásicos acabarán causándole cardiotoxicidad o neurotoxicidad, lo cual agravará su discapacidad y arruinará su calidad de vida. Por ello, es fundamental identificar precozmente el riesgo para intervenir profilácticamente; y esto hoy es posible en más de un 60% de los casos, gracias a la genómica y a los biomarcadores propios de cada enfermedad.

Con respecto al alzhéimer, usted ha declarado que solo el 15% de los pacientes con esta demencia responde moderadamente a los tratamientos farmacológicos, y que en algunos casos los fármacos empleados pueden resultar perjudiciales por inducir una “fatiga prematura de las neuronas supervivientes” que podría acelerar su muerte y agravar la patología. Si se consigue el diagnóstico predictivo, ¿qué medidas se podrían adoptar para retrasar la aparición de la enfermedad?

“Hay más de un 10% de demencias que son reversibles y tratables y, por lo tanto, evitables; pero hay que saber identificarlas precozmente para poder intervenir con un planteamiento profiláctico eficiente, años antes de que causen lesiones cerebrales irreversibles”

Es correcto. Lo he dicho y lo sigo manteniendo, porque conserva su vigencia como cuando lo manifesté hace más de diez años. Si identificamos el riesgo de padecer demencia, sea de base genética, vascular, tóxica, o metabólica, en una persona concreta (lo cual es factible en más del 50% de los casos), existen múltiples formas de diseñar un plan preventivo personalizado para esa persona, con lo que estaríamos protegiéndola frente a su riesgo neurodegenerativo. En función de que el riesgo neurodegenerativo sea primario, o secundario, varía el plan preventivo, y no siempre es imprescindible usar medicamentos de por vida. Por ejemplo, hay más de un 10% de demencias que son reversibles y perfectamente tratables y, por lo tanto, evitables; pero hay que saber identificarlas precozmente para poder intervenir con un planteamiento profiláctico eficiente, años antes de que causen lesiones cerebrales irreversibles.

Una vez diagnosticada la enfermedad, ¿se puede mejorar su tratamiento con la medicina personalizada?

La personalización del tratamiento farmacológico es a lo que se debe aspirar en cualquier paciente con cualquier enfermedad cuando esa persona tiene que tomar un medicamento de forma crónica. Todo el mundo sabe que ante un mismo problema ningún fármaco hace el mismo efecto en distintas personas. Eso es debido fundamentalmente al perfil genómico de cada uno de nosotros. La única forma de personalizar el tratamiento es conocer el perfil farmacogenético de la persona y darle el medicamento adecuado en la dosis precisa, con plena garantía de hacer el menor daño posible, pues ningún medicamento es del todo inocuo.

Plan de cuidado de la salud para ejecutivos

Euroespes también ofrece un programa preventivo para directivos y ejecutivos que consiste en un completo chequeo. ¿Qué tipo de pruebas incluye y cuales son los riesgos que predice?

El Plan de Altos Ejecutivos se diseñó hace años y tuvo un gran éxito. En aquel entonces lo orientábamos fundamentalmente a la protección del riesgo cerebral, puesto que la cabeza es el principal instrumento de trabajo para este colectivo (como para cualquier otro); y descubrimos que en más del 40% de los casos este colectivo de riesgo necesitaba protección cerebral. El programa actual es más extenso y cubre riesgos cerebrales, cardiovasculares y cáncer, las tres patologías con mayor morbimortalidad en las sociedades avanzadas. Lo más exclusivo de este programa es precisamente la genómica predictiva para identificar riesgos muchos años antes de que aparezca el problema, y la personalización de los tratamientos farmacológicos. Este programa es un ejemplo perfecto de la aplicación práctica de la medicina genómica para prevenir riesgos en personas asintomáticas, o para tratar de forma personalizada a aquellos en los cuales la enfermedad es incipiente o evidente, con la consecuente necesidad de someterse a un tratamiento.

¿Indican posteriormente a estas personas qué medidas deben adoptar para mejorar sus problemas de salud, o prevenir la aparición de posibles patologías a las que pueden ser más propensos por sus características personales o estilo de vida?

Obviamente. Toda persona que entra en el programa es sometido a un protocolo específico y personalizado, incluyendo screening genómico y farmacogenómico y, en base a su perfil individual, recibe un informe en el que se define tanto el plan preventivo en aquellos que son susceptibles de prevención, como un plan terapéutico en aquellos que ya requieren un tratamiento personalizado efectivo para resolver un problema concreto.

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Salud en cifras

10
casos de cáncer de laringe se diagnostican cada día en España
'Fuente: 'Red Española de Registros de Cáncer: REDECAN''

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