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Enfermedades raras

Tipo de enfermedad

Enfermedades raras

Su definición hace referencia a una incidencia muy baja en la población general, en torno a 5 de cada 10.000 habitantes. Pero existen más de 7.000 enfermedades raras, y la población mundial afectada cada vez es mayor. Desafortunadamente pasa mucho tiempo hasta que son reconocidas y ello provoca serias consecuencias. Aunque no todas tienen un tratamiento específico y curativo, con los años se ha logrado un mejor diagnóstico y una mayor concienciación mundial que ayuda a establecer más recursos para mejorar la vida de estos pacientes. 

  • Qué es la ataxia

    Ataxia

    El principal síntoma de la ataxia es la dificultad para coordinar los movimientos. Aunque rara vez se cura, identificar las causas tratables permite aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.

  • Qué es la distrofia muscular de Duchenne

    Distrofia muscular de Duchenne

    Es una enfermedad hereditaria transmitida por las mujeres a sus descendientes varones. Aunque la distrofia muscular de Duchenne no tiene cura, los avances en los tratamientos han mejorado la calidad y expectativa de vida de los pacientes.

  • Una mujer joven se toca el ojo derecho inflamado con gesto de dolor

    La inflamación de cualquier parte del ojo es uno de los síntomas de la enfermedad de Behçet, que puede ser grave y afectar a la capacidad visual.

    Enfermedad de Behçet

    La aparición de úlceras en la boca y los genitales puede ser debida a la enfermedad de Behçet, un trastorno inflamatorio de causa desconocida en el que la afectación ocular marca su gravedad.

  • Enfermo de Huntington

    Enfermedad de Huntington

    La Enfermedad de Huntington se debe a una alteración genética que provoca la destrucción de ciertas neuronas cerebrales. El paciente no puede controlar sus movimientos, que se asemejan a un baile, y termina desarrollando demencia.

  • Qué es la enfermedad de Kawasaki

    La enfermedad de Kawasaki afecta principalmente a los niños menores de cinco años.

    Enfermedad de Kawasaki

    La enfermedad de Kawasaki es una enfermedad rara, de causa desconocida, autolimitada y febril, que afecta principalmente a los niños, y que produce importantes alteraciones de los vasos sanguíneos.

  • Qué son las enfermedades raras

    Enfermedades raras

    Individualmente su incidencia es muy baja, pero se estima que millones de personas sufren alguna de las 7.000 enfermedades raras o poco comunes detectadas en el mundo. Infórmate y vacúnate contra la indiferencia.

  • Mano con esclerodermia

    Esclerodermia

    La esclerodermia es una enfermedad autoinmune que se caracteriza por el engrosamiento y endurecimiento de la piel, aunque también puede afectar a diversos órganos internos como el tubo digestivo, el riñón, el corazón y el pulmón.

  • Neuronas motoras afectadas por esclerosis lateral amiotrófica

    Esclerosis lateral amiotrófica

    La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) evoluciona con rapidez hacia un empeoramiento progresivo y fatal. El científico inglés Stephen Hawking es un caso excepcional, porque ha sobrevivido más de 45 años tras el diagnóstico.

  • Fenilcetonuria o PKU

    Fenilcetonuria

    La fenilcetonuria es un trastorno que tiene graves consecuencias si no se detecta y trata a tiempo, con una dieta que aporte la cantidad exacta de fenilalanina necesaria para el crecimiento y la reparación de los tejidos del paciente.

  • Niño con fibrosis quística

    Fibrosis quística

    La expectativa de vida de los pacientes de fibrosis quística se ha incrementado notablemente gracias a los avances en los tratamientos, que tienen como objetivo disminuir las complicaciones de esta grave enfermedad hereditaria.

  • Bolsas con plasma sanguíneo

    Hemofilia

    Una pequeña herida, que para la mayoría de las personas resulta insignificante, para un paciente con hemofilia puede constituir un problema, porque su sangre no se coagula con normalidad y puede sufrir una hemorragia.

  • Qué es la lipodistrofia

    Lipodistrofia

    La lipodistrofia es una enfermedad que se caracteriza por una pérdida descontrolada del tejido adiposo, que hace que los pacientes tengan un aspecto envejecido y provoca graves alteraciones metabólicas.

  • Qué es el lupus

    Lupus

    Cinco millones de personas en el mundo, cerca de 40.000 españoles, en su gran mayoría mujeres, padecen lupus, una enfermedad autoinmune crónica que tiene graves consecuencias discapacitantes.

  • Miastenia gravis autoinmune

    Miastenia gravis

    La miastenia gravis autoinmune afecta a los músculos voluntarios (los que podemos controlar), provocando debilidad muscular fluctuante y fatiga. Puede resultar difícil de diagnosticar. Conoce sus síntomas.

  • Microcefalia

    Una mamá sustenta el craneo de su recién nacido con microcefalia.

    Microcefalia

    El principal temor de las embarazadas sobre el zika es la microcefalia, un problema que no consiste sólo en tener la cabeza pequeña, sino que tiene múltiples y graves implicaciones en el desarrollo del niño.

  • Osteonecrosis

    El infarto óseo es un trastorno que se presenta en adultos jóvenes, generalmente en torno a los 40 años.

    Osteonecrosis

    La osteonecrosis o infarto óseo hace referencia a la muerte literal de un hueso, debido a la falta de riego sanguíneo en el mismo como consecuencia de traumatismo, abuso de alcohol o ciertos medicamentos.

  • Policitema vera, exceso de glóbulos rojos

    La policitemia es más frecuente durante la sexta década de la vida.

    Policitemia vera

    La policitemia es un trastorno sanguíneo en el que la médula ósea produce demasiados glóbulos rojos, lo que provoca síntomas como dolor de cabeza, debilidad y picor. Conoce sus causas y cuál es su tratamiento.

  • Qué es la poliomielitis

    Poliomielitis

    La poliomielitis, una enfermedad infecciosa que puede causar discapacidad, suele ser asintomática, lo que favorece su propagación y hace de las campañas de vacunación el único método de control efectivo.

  • Retinosis pigmentaria

    Retinosis pigmentaria

    La retinosis pigmentaria es una enfermedad de la retina que produce una pérdida progresiva de visión que puede causar ceguera. Conoce sus síntomas y las nuevas investigaciones para mejorar su tratamiento.

  • Qué es la sarcoidosis

    Sarcoidosis

    La sarcoidosis es una patología de causa desconocida que cursa con la formación de granulomas en distintos órganos del cuerpo, siendo más frecuentes en el pulmón y en el sistema linfático.

  • Síndrome de Angelman

    Por el aspecto de los pacientes, a esta enfermedad también se la denomina ‘síndrome de la marioneta feliz’.

    Síndrome de Angelman

    El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico y crónico, producido por una alteración genética, que provoca un fuerte retraso mental, alteraciones en el habla y el equilibrio, y un aspecto y conducta feliz.

  • Qué es el síndrome de Cushing

    Síndrome de Cushing

    El síndrome de Cushing está originado por un exceso de cortisol crónico, llamada la 'hormona del estrés', que puede ocasionar obesidad, variaciones en la piel, hipertensión arterial, alteraciones psíquicas, osteoporosis, etcétera.

  • Síndrome de Guillain-Barré

    Síndrome de Guillain-Barré

    El síndrome de Guillain-Barré, recientemente asociado a la infección por el virus Zika, es una parálisis progresiva de aparición aguda, pero que afortunadamente se recupera con el tiempo en la mayoría de los casos.

  • Qué es el síndrome de Klinefelter

    Síndrome de Klinefelter

    El Síndrome 47-XXY o de Klinefelter es un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo sexual masculino, que provoca un aumento del tamaño de las mamas, vello facial y corporal escaso, testículos pequeños e infertilidad.

  • Niño con síndrome de Noonan

    El síndrome de Noonan se caracteriza por ciertas alteraciones típicas de la cara y del esqueleto (sobre todo en el tórax, la columna y los brazos).

    Síndrome de Noonan

    El síndrome de Noonan es una enfermedad que se debe a la mutación de un único gen, y que produce múltiples alteraciones del desarrollo, como talla baja y dismorfia facial, así como problemas cardíacos.

  • Qué es el Síndrome de Patau

    Síndrome de Patau

    El síndrome de Patau o trisomía trece es una anormalidad cromosómica en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. Se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves en órganos y sistemas vitales.

  • ¿Qué es el síndrome de Rett?

    Síndrome de Rett

    El Síndrome de Rett es una patología del desarrollo neurológico, de causa genética, que afecta principalmente a las niñas y muy rara vez a los niños.

  • Qué es el síndrome de Turner

    Síndrome de Turner

    El Síndrome de Turner es un trastorno genético que sólo se da en mujeres, y que está causado por una alteración (por la falta total o parcial) del cromosoma X que provoca diversos problemas de crecimiento.

  • ¿Qué es el síndrome de Williams?

    Síndrome de Williams

    El síndrome de Williams o síndrome de Williams–Beuren es una enfermedad rara de causa genética que se caracteriza por alteraciones en el desarrollo neurológico y rasgos faciales típicos que se asemejan a los de un duendecillo.

  • ¿Qué es el síndrome de X frágil?

    Síndrome de X Frágil

    El síndrome de X Frágil o síndrome de Martin-Bell, un trastorno de causa genética hereditario ligado al cromosoma X, constituye después del síndrome de Down la causa más frecuente de retraso mental de origen genético.

  • Siringomielia

    La siringomielia afecta a ambos sexos, aunque es algo más frecuente en mujeres.

    Siringomielia

    La siringomielia es una enfermedad de la médula espinal caracterizada por la existencia de quistes en su interior. Puede producir dolor o debilidad, y pérdida de sensibilidad para la temperatura y el dolor.

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Entrevista con el experto

Jorge Bucay

Jorge Bucay

Médico, psicoterapeuta y autor de ‘Cuentos clásicos para conocerte mejor’
"Muchas personas ambicionan encontrar al amor de su vida, y no hay que buscar al amor de tu vida, sino a la persona que llene tu vida de amor"

Salud en cifras

76%
aumentaron los casos de malaria en Venezuela en 2016 a causa de la crisis económica
'Fuente: 'Foro Malaria en las Américas 2017, convocado por la Organización Panamericana de la Salud (OPS)''

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