Síndrome de Sanfilippo
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Por: Nuria Mª Rivas Herrero
PhD. Coordinadora científica Fundación Stop Sanfilippo
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Qué es el síndrome de Sanfilippo y cuáles son sus causas
El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad hereditaria que suele manifestarse entre los dos y los seis años de vida, provocando al niño graves problemas de salud.
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Síntomas y diagnóstico del síndrome de Sanfilippo
Las características de los niños con síndrome de Sanfilippo son defectos mentales graves con alteraciones somáticas relativamente leves, y rasgos faciales toscos.
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Tratamiento del síndrome de Sanfilippo
No existe un tratamiento que cure el síndrome de Sanfilippo (MPS III), pero la investigación se centra en terapia génica y terapia de reemplazo enzimático.
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