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Salud al día
Síndrome de Down
Una alteración genética (un cromosoma extra en el par número 21) provoca el síndrome de Down, que hace que el bebé nazca con un grado variable de discapacidad mental, unos rasgos físicos característicos y algunas patologías asociadas.
Escrito por Esther Martín, Estudiante de medicina de la Universidad de Alcalá de Henares

Factores de riesgo del síndrome de Down

La relación entre la edad materna y el riesgo de dar a luz un niño con síndrome de Down está firmemente establecida: el riesgo aumenta a partir de los 32 años, siendo la edad de mayor riesgo a partir de los 45 años.

Esta relación entre la edad materna y la trisomía sugiere que el origen de esta anomalía está en la meiosis materna, que explicaremos a continuación. La trisomía 21 se origina de manera preferente en una no disyunción en la meiosis de la madre: la fecundación se produce por la unión de un espermatozoide paterno y un ovocito materno. Para que la célula resultante de esa unión, que dará lugar al futuro embrión, tenga 46 cromosomas, tanto el espermatozoide como el ovocito deben tener 23 cromosomas (23 + 23 = 46), es decir, tienen que haber disminuido su información genética a la mitad, y esto se hace por medio de un proceso llamado meiosis.

La frecuencia de no disyunción aumenta correlativamente con la edad materna; en la mujer todos los ovocitos están formados en el momento del nacimiento y algunos de ellos se van activando en los ciclos menstruales sucesivos hasta la menopausia. En cambio, la producción de espermatozoides es continua durante la vida adulta del varón, lo que no significa que esté libre de que ocurra no disyunción en sus espermatozoides. Si bien la mayor parte de las trisomías 21 suceden por una no disyunción materna, una minoría de ellas, el 20%, sucede por una no disyunción paterna.

La no disyunción es un fenómeno esporádico, de manera que si una mujer ha tenido un hijo con síndrome de Down por trisomía, el riesgo de que tenga otro se relaciona solamente con su edad. En cambio, si una mujer ha tenido un niño enfermo debido a una translocación, es probable que uno de los dos padres sea portador de una translocación y el riesgo de recurrencia (el riesgo de que vuelva a ocurrir) es mucho mayor.

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Escrito por:

Esther Martín

Estudiante de medicina de la Universidad de Alcalá de Henares
Esther Martín

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Entrevista con el experto

Dr. Ramón Cacabelos

El Dr. Cacabelos explica en qué consiste la medicina genómica, que permite identificar precozmente el riesgo de que una persona desarrolle ciertas enfermedades, y determinar el tratamiento más efectivo para cada paciente.

Dr. Ramón Cacabelos

Experto en medicina genómica y presidente del Grupo EuroEspes
“En el campo diagnóstico el papel de la medicina genómica es fundamental. Más del 80% de las enfermedades del adulto están destruyendo nuestro organismo muchos años antes de dar síntomas, y cuando se manifiestan ya es tarde. Con un diagnóstico predictivo podemos identificar el riesgo 20 o 30 años antes de que aparezca la enfermedad, e implementar un plan preventivo"

Salud en cifras

80%
de las personas que padecen EPOC no han sido diagnosticadas
'Fuente: 'Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI)''

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