Qué es la hemofilia

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que consiste en una dificultad o incapacidad de la sangre para coagularse. Una pequeña herida, que en condiciones normales resulta insignificante para cualquier persona, para un hemofílico puede constituir un verdadero problema. La patología suele caracterizarse por la aparición de hemorragias internas y externas, así como otros síntomas derivados de esta situación.

Este trastorno de la coagulación se considera una enfermedad rara, ya que afecta a un porcentaje muy pequeño de la población: 1 de cada 6.000 recién nacidos vivos en el caso de la hemofilia A, y 1 de cada 30.000 en el de la hemofilia B.

Es causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX) de la coagulación, se trata de una enfermedad producida por la deficiencia de uno de estos factores en el sistema de coagulación.

Nuestro sistema de coagulación sanguínea funciona gracias a lo que se conoce como cascada de coagulación. Existen 13 factores (Del Factor I al Factor XIII) que trabajan en cadena, si uno falla o no funciona como es debido esta cascada, encargada de generar los coagulos ante una herida o similar, se interrumpe, dando lugar a que las heridas sangren más tiempo, aumentando así el riesgo de hemorragias tanto interna como externas.

Cuando existe un déficit congénito de factor VIII hablamos de hemofilia A, la más común entre los afectados; mientras que cuando el déficit es de factor IX se conoce como hemofilia B. 

Hemofilia: la enfermedad de los reyes

Las primeras descripciones halladas, en escritos judíos, de casos que probablemente corresponden a hemofilia, datan del siglo II a.c. Existían ciertas reglamentaciones que eximían del ritual de la circuncisión a aquellos niños cuyos hermanos mayores hubiesen sufrido grandes hemorragias, o fallecido durante este procedimiento. Más tarde aparecen diversos relatos que narran la extraña muerte por desangramiento de, por ejemplo, todos los hermanos de una familia.

Al hablar de la historia de la hemofilia se puede recordar el caso de la reina Victoria de Inglaterra (siglo XIX) que, tras el nacimiento de su octavo hijo, descubrió que era portadora de la hemofilia. Como era costumbre entre las clases nobles, hubo en esta familia numerosos matrimonios concertados con miembros de otras familias de la realeza, de modo que el germen de la hemofilia fue extendiéndose por las casas reales de media Europa. Así es cómo esta enfermedad terminó por ser conocida en el mundo occidental como 'la enfermedad de los reyes'.