Saul Martínez-Horta

Las enfermedades neurodegenerativas, como el párkinson o el alzhéimer, constituyen un grave problema de salud pública que parece imparable y para el que de momento no existe cura, por eso es tan importante que la población conozca qué sucede cuando el cerebro empieza a fallar y cómo afrontar los retos que esto supone tanto para el afectado, como para sus seres queridos. Saul Martínez-Horta, neuropsicólogo en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y director de la Unidad de Neuropsicología del Centro de Diagnóstico e Intervención Neurocognitiva (CDINC) de Barcelona, acaba de publicar El cielo que olvida sus estrellas (geoPlaneta), en el que comienza por explicar el funcionamiento normal del cerebro como punto de partida para comprender mejor lo que ocurre cuando sus funciones se deterioran, dando lugar al desarrollo de enfermedades neurodegenerativas. En este libro, cada función cerebral es una estrella y cada enfermedad un tipo de oscuridad diferente que apaga su resplandor. Hablamos con Saul sobre las enfermedades del cerebro, su impacto sobre pacientes y familiares, cómo podemos prevenir o, al menos, retrasar su aparición, y cuáles son los principales avances en su diagnóstico y tratamiento.

¿Por qué has decidido escribir este libro y por qué nos aconsejas leerlo?

Creo que, en cierta medida, aunque las enfermedades neurodegenerativas sean frecuentes, y tengamos una idea más o menos clara de lo que son, porque hayamos convivido con ellas o hayamos escuchado hablar de ellas, creo que hemos fallado a nivel científicos y clínico a la hora de explicarlas. Fallado en el sentido de que no las hemos contado bien.

Todo el mundo tiene en mente la enfermedad de Alzheimer cuando en realidad hay muchas otras enfermedades, todo el mundo piensa en la pérdida de memoria, cuando en realidad hay muchos otros síntomas que pueden ser la forma de presentación de la enfermedad… Mi motivación principal con el libro es intentar educar de una forma (entre comillas) amable, aproximar este conocimiento con un lenguaje llano para que las personas entiendan mejor de qué hablamos cuando hablamos de cerebro, cuando hablamos de un cerebro que enferma, de prevención, etcétera. Esa es la premisa principal.

Las cifras sobre la prevalencia de las enfermedades neurodegenerativas son espeluznantes, y se prevé que se incrementen en un 3,3% al año. ¿Esto es una consecuencia exclusiva del envejecimiento de la población o hay otros factores implicados y sobre los que sí tenemos alguna posibilidad de influir?

Indefectiblemente, muchas de estas enfermedades se asocian con la edad incrementada, y el hecho de que la población viva mucho más que antes es uno de los factores que no podemos negar en cuanto al incremento de prevalencia. Es importante distinguir esta idea del hecho de que la edad sea la causa; la edad no causa estas enfermedades, sino que tienen otro origen y la edad es un factor que contribuye a que las lleguemos a experimentar. Y como bien dices hay muchos otros mecanismos implicados, porque no todo el mundo que envejece desarrolla una enfermedad, ni todo el mundo las desarrolla a una edad avanzada.

La mala gestión o el mal cuidado de los factores de riesgo cardiovascular es un elemento crítico a la hora de prevenir estas enfermedades

Lo que intentamos averiguar es qué cosas en nuestro entorno, en nuestro estilo de vida, pueden estar contribuyendo a este incremento de las enfermedades, y tenemos muy claro que la mala gestión o el mal cuidado de los factores de riesgo cardiovascular es un elemento crítico a la hora de prevenir estas enfermedades. Prevenir quizás no tanto pensando en el hecho de evitarlas, porque es probable que muchas personas por más que se cuiden puedan tenerlas, pero sí prevenir en el sentido de retrasarlas, o incluso cambiar su aspecto. Cuanto más nos cuidamos, menos probable es que estas enfermedades sean tan graves. Y la forma de vivir que tenemos en Occidente no ayuda a que esto sea así.

¿Existen factores de riesgo personales? ¿Hasta qué punto influye que un familiar cercano haya padecido una de estas enfermedades en las probabilidades de desarrollarla?

Algunas tienen una causa estrictamente genética; son pocas, pero sí que hay enfermedades en donde hay una mutación genética que puede afectar a la familia y, por lo tanto, hay un riesgo de transmisión de esa mutación y que eso vaya causando la enfermedad generación tras generación si esa mutación se hereda. Pero, en la mayoría de los casos, no hay un mecanismo genético determinante. Puede haber mecanismos genéticos de predisposición; es decir, que puedan incrementar el riesgo, pero que, en sí mismos, no puedan explicar que una persona lo tenga o lo vaya a tener.

Hay ciertas mutaciones genéticas que en sí mismas no determinan, pero pueden contribuir, y mucho, a la aparición de una enfermedad neurodegenerativa

En una familia donde ha habido casos de enfermedad neurodegenerativa, como puede ser una enfermedad de Alzheimer, es muy habitual que uno se plantee que tiene más riesgo, pero no necesariamente es así. De hecho, es probable que veas distintos casos de enfermedad neurodegenerativa en una misma familia, pero no por un componente genético, sino por otros factores que he mencionado, como la edad, el incremento en la esperanza de vida. Pero, es cierto que hay factores de riesgo que no podemos evitar, como ciertas mutaciones genéticas que en sí mismas no determinan, pero pueden contribuir, y mucho, a la aparición de una enfermedad neurodegenerativa.

Uno de los síntomas de algunas enfermedades neurodegenerativas, como el párkinson, es lo que se denomina trastorno de conducta del sueño REM, que se caracteriza porque los afectados se mueven o gritan durante esta fase del sueño. ¿Las personas a las que les ocurre esto deberían consultar con un médico?

La respuesta rápida es que sí. La respuesta desarrollada es que eso no necesariamente implica que esa persona vaya a desarrollar una de estas enfermedades, pero en el grupo de enfermedades acorde a la proteína protagonista, que es la sinonucleína, que son la enfermedad de Parkinson, la atrofia multisistémica y la demencia con cuerpos de Lewy, a esta proteína le gusta mucho –digamos– comprometer unas zonas del cerebro que juegan un papel en la regulación de la arquitectura del sueño, y por eso precipitan el desarrollo temprano de lo que llamamos trastorno conducta sueño REM.

Es cierto que el trastorno conducta sueño REM puede ser consecuencia de otros mecanismos, pero el desarrollo progresivo y la instauración continuada de este problema, más aún cuando se pueda acompañar de otros indicadores de la presencia de proteínas malas como es, por ejemplo, la pérdida del olfato, son cosas que se tienen que estudiar porque sí podrían ser la antesala de una de estas enfermedades.

El cerebro no solo es capaz de prevenir el daño, sino que, incluso cuando hay daño, encuentra rutas alternativas para seguir funcionando o, al menos, hacerlo de la mejor manera

Es muy importante, y creo que también es una información relevante para la población, que en muy pocas enfermedades –lamentablemente las hay, pero son muy pocas– hay factores determinantes; es decir: si te pasa esto, sí o sí vas a desarrollar esta enfermedad. Hablamos de factores de riesgo, cosas que nos ayudan a anticiparnos, a estudiar las enfermedades antes de que hayan causado mucho daño, pero lo cierto es que en muchos casos uno de estos signos o síntomas, por sí solo, no puede explicar que vaya a suceder la enfermedad.

Reserva cerebral y cognitiva: una ayuda para retrasar patologías

En el libro haces referencia a los conceptos de reserva cerebral y cognitiva. ¿Podemos hacer algo para mejorarlas?

Sí, al final el cerebro es un sistema sumamente complejo que a lo largo de la evolución se ha ido perfeccionando porque nos hemos desarrollado como animales, como especie, en un ambiente estimulante, y el cerebro requiere estimulación para funcionar. Cuando nacemos, aunque nacemos con este cerebro fruto de lo que la evolución ha hecho con nosotros, necesitamos exponernos a un entorno estimulante para que todo funcione.

El concepto de estimulación de la reserva cognitiva y cerebral no es otra cosa que plantearnos qué peso tiene en la capacidad del cerebro para hacer frente al daño lo que hemos hecho con él. Todo lo que implique usar el cerebro para aquello que la ‘evolución’ (entre comillas) le haya enseñado es estimularle: mantener una vida socialmente activa, con retos, con nuevos aprendizajes, etcétera; en síntesis: usar el cerebro para lo que sirve es la mejor manera de potenciar esta reserva.

Es cierto que esto no implica que un cerebro potenciado –digamos– vaya a prevenir que ocurra una enfermedad de este tipo, pero sí que sabemos que un cerebro entrenado, con más reserva, retrasa la aparición de estas enfermedades.

Incluso se ha hablado de que se han realizado autopsias a personas que en vida no habían mostrado signos de deterioro cognitivo y se han encontrado acumulaciones de proteínas tóxicas en sus cerebros…

Sí, de hecho, es algo que vemos habitualmente cuando estudiamos a nuestros pacientes y les hacemos pruebas de imagen (no necesariamente una necropsia) y ves que a algunos con un grado de daño cerebral muy extenso, pero que en cambio tienen pocos síntomas. Es una máquina que, a pesar del daño, está siendo capaz de encontrar alternativas para seguir funcionando.

Nos hemos desarrollado como animales, como especie, en un ambiente estimulante, y el cerebro requiere estimulación para funcionar

Este concepto de reserva explota hace unos años cuando en unos estudios realizados con monjas en un convento al analizar sus cerebros vieron en muchos de ellos signos de patología alzhéimer muy avanzada, a pesar de que estas mojas no habían presentado síntomas, y eso se atribuyó al tipo de estudios continuados que ellas hacían en el contexto de su vida religiosa.

A partir de ahí hemos ido estudiando, y mucho, no solo que el cerebro sea capaz de prevenir el daño, sino que, incluso cuando hay daño, encuentra rutas alternativas para seguir funcionando o, al menos, hacerlo de la mejor manera.

Tal vez por eso la patología de alzhéimer se inicia incluso 10 o 15 años antes de que aparezcan los primeros síntomas…

Estas enfermedades sabemos que no lesionan el cerebro de la noche a la mañana y que los procesos que en última instancia terminan con la muerte neuronal hasta el punto de dar lugar a síntomas son procesos que empezaron 15-20 años antes de que los síntomas estén presentes. Por eso estamos muy metidos en el poder interrogar, a través de la biología, y de pruebas sobre todo cognitivas y de neuroimagen cómo está cambiando un cerebro que aún no muestra síntomas.

Avances en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades neurodegenerativas

Explicas que en la neurodegeneración ciertas proteínas desempeñan un papel clave. ¿Este conocimiento puede ayudar a prevenir alguna de las enfermedades que causan o a desarrollar tratamientos más efectivos?

Sí, de hecho, este es un poco el objetivo central de prácticamente todas las terapias en desarrollo para enfermedades neurodegenerativas, o incluso las que ya están aprobadas, como es el caso de la enfermedad de Alzheimer, es atacar estas proteínas. Inicialmente se orientó en intentar eliminar estas proteínas del cerebro, y ahora se está trabajando en identificar cuándo están sucediendo cosas que llevan a la formación y acumulación de estas proteínas y qué tipo de fármacos podrían parar este proceso, prevenir el hecho de que se sigan acumulando. Cuanto mejor conocemos lo que llamamos la fisiopatología precisa de cada una de las enfermedades, mejor podemos pensar en una diana terapéutica dirigida a cada una de ellas.

¿Cuáles consideras que son los principales avances que se han producido en la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades neurodegenerativas?

Los grandes avances a nivel diagnóstico son consecuencia de la necesidad de anticiparnos, ya que, cuando empezamos a librar al cerebro de estas proteínas tóxicas nos dimos cuenta de que estábamos llegando muy tarde porque, aunque las consigas eliminar, el daño ya está hecho.

Con esa idea de que necesitamos anticiparnos, y mucho, se ha producido un importante desarrollo de lo que llamamos biomarcadores, formas de alcanzar un diagnóstico basado en la biología, no en los síntomas. Es decir, poder detectar en personas que no tienen síntomas que ya tienen la biología activa de una de estas enfermedades. Esto lo podemos estudiar en muestras de sangre, en la piel, en muestras de líquido cefalorraquídeo, con lo que podemos tener una certeza de que va a suceder algo.

Se ha producido un importante desarrollo de lo que llamamos biomarcadores, formas de alcanzar un diagnóstico basado en la biología, no en los síntomas

Eso también nos impone un reto complejo de cómo se maneja esta información: cuándo y cómo y a expensas de qué debemos exponer a la población a una prueba que en algunos casos va a determinar que en el futuro tenga una enfermedad. Es imprescindible tener estas pruebas para desplegar terapias preventivas, pero, en ausencia de terapias preventivas que ya demuestren una cura, hay que ser muy capaces de contemplar cómo manejaremos esta información.

Mientras esto no lo tengamos resuelto, para algunas enfermedades tenemos técnicas de estimulación cerebral que nos permiten no tanto modificar el curso de la enfermedad, pero sí manejar de una manera profunda los síntomas. Por ejemplo, en la enfermedad de Parkinson, o en determinadas enfermedades que asocian trastornos del movimiento, a pesar de que no podemos curar el avance de la neurodegeneración, podemos implantar sistemas eléctricos de modulación de la actividad cerebral que nos permiten gobernar de una forma absoluta, o prácticamente absoluta, síntomas de una enfermedad que son súper incapacitantes.

No podemos olvidar como clínicos, ni científicos, que tiene que haber una dedicación a buscar soluciones definitivas –eso es curar–, pero, mientras no las tenemos, hay que ser muy conscientes de que, ya que todavía no podemos curar, por lo menos debemos tener tratamientos que proporcionen la mayor calidad de vida a las personas afectadas. Eso nunca se debe perder de vista.

Las enfermedades neurodegenerativas –como se ve en los ejemplos que describes en el libro– también son muy duras para el entorno familiar de los afectados. ¿Qué consejos darías a las personas que convivan o cuiden a estos pacientes?

Siempre que hablo de estas enfermedades y su tratamiento explico que no se manejan tratando a un paciente, sino interviniendo en una familia; son enfermedades que causan un impacto profundo en quien las padece y, por supuesto, en su entorno. Y volviendo a la primera pregunta sobre cuál es el motivo del libro, otra parte es esta; es decir, intentar dotar a las personas de un mínimo conocimiento que les ayude a poder convivir con esta realidad, porque cuando te diagnostican a un hermano, a una madre o a un marido o mujer de alzhéimer o de una demencia frontotemporal, no te dan un manual de instrucciones sobre qué va a suceder o qué vas a tener que hacer.

Para mí la pregunta es excelente, pero plantea una infinidad de respuestas, que yo sintetizaría diciendo que lo mejor que puede hacer la familia es intentar comprender de la mejor manera posible qué es lo que está sucediendo, qué explica lo que está sucediendo. Y eso nos da herramientas para entender cómo debemos tratar a la persona cuando no nos reconoce, cuando se pone agresiva, cuando de repente se levanta a las cinco de la mañana… Qué es lo que tengo que hacer acorde a la enfermedad, a lo que está fallando. Y en el libro intento dar bastantes pistas o pautas en torno a todo esto.