Causas de la distonía y tipos

La distonía se debe a una disfunción del circuito del control motor regulado por los ganglios basales (núcleos de cuerpos neuronales que se hallan cerca de la base del cerebro). Se ha sugerido que la distonía resulta de una falta de inhibición o aumento de activación por parte de estos núcleos sobre el área sensorial-motora cortical, provocando la hiperexcitabilidad muscular.

Según el criterio causal se pueden clasificar en dos grandes grupos:

• Primarias o idiopáticas: casos hereditarios o esporádicos no secundarios a otras enfermedades u agente causal conocido.
• Secundarias: existe una enfermedad o agente previo (ejemplo algunos fármacos) que produce la distonía.

Tipos de distonías

Veamos los tipos de distonías existentes dentro de estos dos grandes grupos:

Distonías primarias

• Esporádicas: típicamente aparecen en la edad adulta y siguen un curso fluctuante en su inicio. En la inmensa mayoría de los casos son focales, y sólo en un pequeño porcentaje se ven afectadas regiones adyacentes. Las formas más frecuentes son:
  • Distonía cervical o tortícolis espasmódica: postura anómala del cuello que puede acompañarse de temblor o dolor.
  • Blefaroespasmo: contracción intermitente de los músculos orbiculares de los ojos. Si las contracciones son muy prolongadas los pacientes pueden llegar a estar “funcionalmente ciegos”.
  • Distonía laríngea: aparece una voz entrecortada o una falta continua de voz por afectación de las cuerdas vocales.
  • Distonías ocupacionales: aparecen exclusivamente al realizar una actividad concreta. El caso más conocido es la “distonía del escribiente”, que aparece solamente cuando el sujeto escribe, obligándole a abandonar la actividad. Otras distonías muy frecuentes son las profesionales, como la distonía del músico.
• Distonías hereditarias: grupo heterogéneo con un sustrato genético. Los genes implicados conocidos se denominan “DYT”. La más frecuente es la distonía con mutación del gen DYT1, pero hay muchas otras (DYT2, DYT6…) y todas ellas son enfermedades raras.
  • Distonía generalizada idiopática o de Oppenheim: el gen DYT1 está alterado y se transmite de forma autosómica dominante. Comienza en la infancia o en la juventud, afectando generalmente a una extremidad o al tronco. El pronóstico es variable, puede mantenerse relativamente estable o progresar hasta generalizarse y llegar a ser invalidante. Es una enfermedad rara, de mayor prevalencia en judíos askenazis.
• Síndromes Distonía-Plus: incluye aquellas formas de distonía asociadas a otros signos neurológicos (por ejemplo: párkinson, mioclonías) con una base genética conocida. Las formas más frecuentes son:
  • Distonía sensible a dopamina: transmisión genética autosómica dominante (gen DYT5). Comienza en la infancia, habitualmente con distonía en miembros inferiores, dando lugar a un peculiar trastorno de la marcha. Es especialmente importante el correcto diagnóstico de esta enfermedad, ya que los síntomas revierten de forma espectacular al administrar dosis bajas de levodopa (precursor de dopamina), y la respuesta se mantiene en el tiempo.
  • Síndrome distonía-mioclonías: se caracteriza por la aparición de mioclonías (sacudidas musculares) antes de los 20 años, junto con distonía que generalmente afecta a la musculatura de cervical y de extremidades.

Distonías secundarias

• Distonía inducida por fármacos: constituye la distonía secundaria más frecuente. Suele afectar a la musculatura craneal (ojos, boca y cuello) y puede ser aguda, al iniciar el fármaco o tardía (incluso meses después de su retirada). Los antagonistas dopaminérgicos, con un uso ampliamente extendido en la actualidad (se utilizan para nauseas, vértigos, trastornos psiquiátricos, entre otras muchas indicaciones) son el agente causal más frecuente. La mayoría de los casos de distonía aguda se resuelven al retirar el fármaco. Sin embargo, las distonías tardías pueden persistir meses o años e incluso cronificarse tras la retirada del fármaco implicado.
• Distonía asociada a enfermedades neurodegenerativas: enfermedad de Parkinson y otros parkinsonismos, la enfermedad de Wilson, las ferritinopatias y la enfermedad de Huntington entre otras.
• Distonía asociada a otras enfermedades generales: cursan con alteraciones metabólicas o del sistema inmunológico.
• Distonía asociada a una lesión estructural de los ganglios basales: puede ser tumoral, isquémica, infecciosa o desmielinizante entre otras.