Enfermedades de la sangre, avances en el diagnóstico y tratamiento

La hematología ha entrado en una nueva era en la que los tratamientos son más eficaces y personalizados y, en algunos casos, potencialmente curativos. Así lo han puesto de manifiesto médicos, investigadores y pacientes reunidos por la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) en la IX Jornada “HematoAvanza” que tuvo lugar el pasado 6 de junio en Santiago de Compostela con el propósito de divulgar los grandes avances en el conocimiento y tratamiento de las enfermedades de la sangre.

La IX Jornada HematoAvanza ha dejado constancia de que la hematología es una de las especialidades médicas más dinámicas y con mayor potencial de transformación. La combinación de genética, inteligencia artificial, terapias celulares y diagnóstico de precisión está permitiendo no solo mejorar la calidad de vida, sino también curar enfermedades que hasta hace poco eran consideradas incurables. Te contamos los principales avances que se trataron y su impacto sobre la calidad de vida de los pacientes.

Terapia génica: actuar sobre el origen de la enfermedad

La terapia génica es una estrategia que permite actuar directamente sobre el origen genético de ciertas enfermedades, en lugar de limitarse a controlar sus síntomas. Como explicó el hematólogo Eduardo J. Salido, del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, este enfoque ha revolucionado el tratamiento de enfermedades como las anemias congénitas (beta-talasemia y anemia de células falciformes), la hemofilia o las inmunodeficiencias primarias.

Este tipo de terapias se basa en modificar las células madre del propio paciente en el laboratorio para corregir el error genético y luego reintroducirlas en su cuerpo. Es una una especie de “reprogramación” celular que puede eliminar la dependencia de transfusiones o tratamientos crónicos. Aunque aún existen barreras –especialmente relacionadas con el coste y el acceso–, los avances tecnológicos y los procesos de aprobación están facilitando su expansión.

También se destacó la terapia CRISPR-Cas, una técnica de edición genética que actúa como unas tijeras de precisión que cortan e insertan fragmentos de ADN en zonas específicas del genoma, corrigiendo errores concretos. Estas herramientas ya se están utilizando para tratar enfermedades como la anemia falciforme y están en proceso de aprobación en España.

El especialista ha destacado que, “aunque el paciente sigue teniendo su mutación,  obtiene la curación funcional”, y que se ha comprobado que “el 25% de los pacientes que han participado en los ensayos clínicos están libres de transfusiones y de crisis vaso-oclusivas durante un seguimiento de alrededor de cinco años”.

Trasplantes de médula ósea que curan enfermedades autoinmunes

El trasplante de progenitores hematopoyéticos –que popularmente se conoce como trasplante de médula ósea– es otra piedra angular de la hematología. Aunque su uso más conocido está vinculado al tratamiento del cáncer de la sangre, como ha recordado Montserrat Rovira Tarrats, del Hospital Clínic de Barcelona, esta técnica también tiene aplicaciones en enfermedades autoinmunes graves como la esclerosis múltiple, el lupus o la enfermedad de Crohn.

La experta ha explicado que existen dos modalidades: el trasplante alogénico (con células de un donante) y el autólogo (con células del propio paciente). En ambos casos, se trata de “reiniciar” el sistema inmunológico o la médula ósea para eliminar las células defectuosas y restaurar su función. Esta estrategia ya ha demostrado su eficacia en múltiples enfermedades graves y se está extendiendo a nuevos campos terapéuticos.

“No todas las enfermedades hematológicas requieren un trasplante de médula ósea, pero muchas otras sí lo necesitan, como las leucemias agudas, las aplasias medulares, las inmunodeficiencias de los niños, la drepanocitosis o las talasemias…, y la posibilidad de tener un donante compatible en la familia únicamente es del 25%. Por tanto, necesitamos donantes alogénicos fuera del ambiente familiar –casi un 70%–”, ha señalado la Dra. Rovira.

Gracias a los registros de donantes nacionales e internacionales, hoy es posible encontrar donantes compatibles fuera del entorno familiar, lo que ha ampliado enormemente el alcance de esta opción curativa. En la actualidad, ha explicado, los registros internacionales “están unificados en una única base de datos gigante en la que hay alrededor de 45 millones de personas, gracias a las cuales podemos hacer los trasplantes”.

Inteligencia artificial: valiosa aliada para médicos y pacientes

Uno de los discursos más llamativos de la jornada fue el de la Dra. Marta Sonia González Pérez, que abordó el papel de la inteligencia artificial (IA) en el presente y el futuro de la hematología. La IA puede analizar enormes cantidades de datos clínicos, imágenes o secuencias genéticas, y encontrar patrones que resultan invisibles para el ojo humano.

Esto la convierte en una poderosa herramienta para automatizar el diagnóstico de enfermedades hematológicas, reduciendo errores humanos, personalizar tratamientos según el perfil genético y clínico de cada paciente, predecir la eficacia y toxicidad de los fármacos, acelerar el descubrimiento de nuevos medicamentos, simulando resultados en entornos virtuales y reduciendo el tiempo y los costes de investigación y apoyar la labor de los médicos con sistemas que sugieren opciones terapéuticas o detectan riesgos específicos.

En algunos hospitales españoles, ya se están utilizando chatbots especializados para guiar a médicos en el manejo del mieloma múltiple o para ayudar a los pacientes con recomendaciones sobre nutrición y ejercicio. También se están desarrollando calculadoras clínicas, como la impulsada por el consorcio europeo Harmony, que predicen la supervivencia del paciente en función del tratamiento elegido.

La Dra. González Pérez insistió en que la IA no sustituirá al médico, sino que constituirá un valioso complemento que permitirá tomar decisiones más informadas y rápidas. “Y para las personas que le tienen miedo a la IA es importante destacar que los datos no son peligrosos, pero las personas que entrenan a las máquinas pueden hacerlo mal e introducirlos de forma que la máquina aprenda patrones que no son correctos”. Por ello, es esencial garantizar la calidad, representatividad y reproducibilidad de los datos utilizados.

Cáncer de sangre: papel de la genética y personalización del tratamiento

Uno de los campos más novedosos que se abordaron en la jornada fue el papel que desempeña la predisposición genética hereditaria en el desarrollo de ciertos tipos de cáncer de sangre. Según el Dr. Miguel López Esteban, del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, de Madrid, hasta un 10% de los casos de leucemia mieloide aguda o de síndromes mielodisplásicos en adultos podrían tener origen hereditario.

Un gen clave en este campo es DDX41 porque su alteración puede predisponer al desarrollo de estas enfermedades. Aunque todavía queda mucho por investigar, ya se están aplicando estos hallazgos para mejorar la elección de tratamientos, como en la selección del donante para un trasplante.

El especialista ha defendido la necesidad de un abordaje multidisciplinar, en el que colaboren hematólogos, genetistas y biólogos moleculares. Además, subrayó la importancia del estudio familiar, ya que identificar a los portadores de estas alteraciones genéticas puede ser clave para entender mejor el cáncer hematológico y actuar de forma anticipada.

Mieloma múltiple: estrategias de curación y tratamientos pioneros

Tradicionalmente el mieloma múltiple se ha considerado una enfermedad incurable, pero los reciente avances permiten plantear la posibilidad de cura en ciertos casos, según afirmó la Dra. María Victoria Mateos Manteca, presidenta de la SEHH, que destacó el impacto de terapias como las células CAR-T, los anticuerpos biespecíficos o los cuadrupletes terapéuticos, que están consiguiendo supervivencias sin progresión que superan los 15 años en algunos pacientes.

La combinación de fármacos innovadores y herramientas de diagnóstico ultraselectivas está logrando resultados sin precedentes. Y por primera vez, se empieza a hablar de estrategias de curación, al menos en pacientes seleccionados. Esto supone un cambio de paradigma en una enfermedad que hasta ahora era considerada crónica.

A pesar de los desafíos –como el elevado precio de las nuevas terapias o la necesidad de más investigación–, el futuro es prometedor. Y, sobre todo, está cada vez más centrado en el paciente: en su perfil genético, su estilo de vida y sus necesidades individuales. Una medicina más humana apoyada por la ciencia más puntera.