Diagnóstico de la hemocromatosis

Para diagnosticar la hemocromatosis se deben realizar una serie de pruebas:

• Historial del paciente.
• Examen físico: para detectar cambios en el color de la piel, la hinchazón del bazo o del hígado.
• Bioquímica: se deben estudiar tres parámetros: saturación de transferrina, ferritina sérica e hierro sérico.

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• Pruebas para determinar daños orgánicos: como ecocardiografía, electrocardiograma, ecocardiograma, tomografía computarizada o resonancia magnética.
• Test genético: se realiza una prueba de ADN para observar la presencia de mutaciones en los genes relacionados con esta enfermedad.
• Biopsia del hígado: es el método más invasivo, y permite conocer qué grado de sobrecarga férrica tiene el paciente, su localización, y la lesión hepática que presenta. Con esta prueba se puede determinar el pronóstico de la enfermedad y descartar otros trastornos.