Hemocromatosis
La hemocromatosis se debe a una acumulación de hierro en el organismo y, si no se diagnostica y trata correctamente, puede tener consecuencias fatales sobre el hígado, e incrementar el riesgo de muerte por miocardiopatía.
Escrito por Olga Díez Jambrina, Bióloga
Diagnóstico de la hemocromatosis
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Actualizado: 31 de Agosto de 2016
Para diagnosticar la hemocromatosis se deben realizar una serie de pruebas:
- Historial del paciente.
- Examen físico: para detectar cambios en el color de la piel, la hinchazón del bazo o del hígado.
- Bioquímica: se deben estudiar tres parámetros: saturación de transferrina, ferritina sérica e hierro sérico.
- Pruebas para determinar daños orgánicos: como ecocardiografía, electrocardiograma, ecocardiograma, tomografía computarizada o resonancia magnética.
- Test genético: se realiza una prueba de ADN para observar la presencia de mutaciones en los genes relacionados con esta enfermedad.
- Biopsia del hígado: es el método más invasivo, y permite conocer qué grado de sobrecarga férrica tiene el paciente, su localización, y la lesión hepática que presenta. Con esta prueba se puede determinar el pronóstico de la enfermedad y descartar otros trastornos.
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