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Hemocromatosis
La hemocromatosis se debe a una acumulación de hierro en el organismo y, si no se diagnostica y trata correctamente, puede tener consecuencias fatales sobre el hígado, e incrementar el riesgo de muerte por miocardiopatía.
Escrito por Olga Díez Jambrina, Bióloga

Diagnóstico de la hemocromatosis

Diagnóstico de la hemocromatosis

Para diagnosticar la hemocromatosis se deben realizar una serie de pruebas:

  • Historial del paciente.
  • Examen físico: para detectar cambios en el color de la piel, la hinchazón del bazo o del hígado.
  • Bioquímica: se deben estudiar tres parámetros: saturación de transferrina, ferritina sérica e hierro sérico.
  • Pruebas para determinar daños orgánicos: como ecocardiografía, electrocardiograma, ecocardiograma, tomografía computarizada o resonancia magnética.
  • Test genético: se realiza una prueba de ADN para observar la presencia de mutaciones en los genes relacionados con esta enfermedad.
  • Biopsia del hígado: es el método más invasivo, y permite conocer qué grado de sobrecarga férrica tiene el paciente, su localización, y la lesión hepática que presenta. Con esta prueba se puede determinar el pronóstico de la enfermedad y descartar otros trastornos.

Actualizado: 31 de Agosto de 2016

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