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Salud al día
Enfermedades raras
Individualmente su incidencia es muy baja, pero se estima que millones de personas sufren alguna de las más de 7.000 enfermedades raras o poco comunes detectadas en el mundo. Infórmate y vacúnate contra la indiferencia.
Escrito por Eva Salabert, Periodista experta en salud

Qué son las enfermedades raras

¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras son aquellas cuya incidencia es de menos de un caso por cada 2.000 personas o, dicho de otra manera, las que contabilizan menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes. Se han identificado más de siete mil enfermedades raras o poco frecuentes, y aunque tomadas individualmente pueda parecer que inciden sobre un pequeño grupo de la población, se estima que afectan al 7% de la población mundial. Sólo en España hay 3.000.000 de personas afectadas por alguna de estas patologías.

Además, muchos de los enfermos ni siquiera saben qué enfermedad padecen, por la dificultad que entraña el diagnóstico de afecciones de las que se dispone de pocos datos (se tiene conocimiento médico y científico de menos del 30%) –la media para diagnosticar estas patologías es de cinco años, y un 20% tarda hasta 10 años en obtener un diagnóstico–, y por la escasez de profesionales con formación específica en la zona de residencia de los pacientes, que se encuentran dispersos geográficamente, lo que complica aún más su atención personalizada una vez determinado su mal.

En aproximadamente ocho de cada diez casos la causa suele ser genética, aunque agentes infecciosos, factores ambientales, y otras causas desconocidas pueden ser el origen de una enfermedad rara. Aproximadamente el 50% de las patologías poco comunes presenta síntomas neurológicos, y más de la mitad empiezan a manifestarse durante la infancia. La mayoría de ellas son bastante graves y discapacitantes (el 75% de los afectados tiene algún grado de dependencia, y más del 80% discapacidad física o emocional), degenerativas, crónicas (el 85%), o directamente mortales (en un 50% de los casos). 

En España, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el 76% de los pacientes se han sentido discriminados con respecto a enfermos de patologías comunes. Como explica Isabel Calvo, presidenta de FEDER, “el desconocimiento, la falta de información, la escasez de investigación, la precaria experiencia de los profesionales, la ausencia de especialistas y la falta de coordinación entre los expertos son algunas de las razones de esta discriminación”, y añade que “las situaciones de injusticia social ocasionan el empobrecimiento de las familias, que tienen que destinar más del 20% de sus ingresos al abordaje de la enfermedad”, lo que puede significar una media de 350€ al mes por familia.

Con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, (el 28 de febrero) la FEDER, junto a otros colectivos, suele difundir una campaña de sensibilización con el objetivo de concienciar a la sociedad para que, a través del conocimiento de estas patologías, se comprendan mejor los problemas a los que se enfrentan los afectados y se pongan medios para garantizar sus derechos.

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