Ejemplos de enfermedades raras

En el caso de las enfermedades raras la realidad supera con creces a la ficción y los expertos estiman que alrededor del 7% de la población europea está aquejada de alguna afección incluida bajo esta denominación. La lista es muy larga, y se incrementa a medida que se descubren nuevas patologías o variantes de las ya diagnosticadas; hemos seleccionado algunas, que afectan a diversos órganos y zonas del cuerpo, desde la sangre hasta los pulmones, o incluso a todo el organismo:

• Cistitis intersticial: afección urológica, en la que se produce una inflamación crónica de la pared vesical con inflamación del tejido muscular, que provoca una presión dolorosa de la pared de la vejiga, y tiene como consecuencia la presencia de dolor pelviano crónico, junto con deseo de micción frecuente y urgente y dolor al orinar. Afecta sobre todo a mujeres jóvenes y de mediana edad.
• Colangitis primaria esclerosante: es una enfermedad hepática crónica, en la que se produce una inflamación progresiva de los conductos biliares, asociada frecuentemente a colitis ulcerosa.
• Epidermólisis bullosa: trastorno hereditario caracterizado por una exagerada fragilidad de la piel y las mucosas, que ocasiona la formación de ampollas en la piel a consecuencia de leves roces, o incluso de forma espontánea.

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• Fibrosis pulmonar idiopática: afección en la que el tejido pulmonar se cicatriza y se vuelve rígido, que tiene síntomas como tos, dificultad para respirar, y fatiga al realizar ejercicio moderado o actividades cotidianas, entre otros.
• Hipertensión pulmonar: se caracteriza por una presión arterial excesivamente alta de las arterias pulmonares que provoca que el lado derecho del corazón trabaje más de lo normal y, con el tiempo, puede agrandarse y aparecer insuficiencia cardiaca.
• Síndrome de Usher: es una enfermedad genética rara que causa pérdida auditiva gradual y la degeneración de las células de la retina, lo que puede llevar a la ceguera. Esta enfermedad, que se divide en tres tipos (1, 2 y 3) afecta a aproximadamente 1 de cada 10.000 a 15.000 personas. Otros síntomas pueden incluir problemas de equilibrio, visión borrosa, dificultad para ver en la oscuridad y disminución del campo visual.

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• Inmunodeficiencia variable común: es un trastorno del sistema inmunitario, que no funciona correctamente. Los afectados pueden sufrir diarrea, porque los alimentos que ingieren no son absorbidos correctamente en el tracto gastrointestinal, y también pueden padecer fallos en las glándulas suprarrenales, tiroiditis y artritis reumatoide.
• Miastenia gravis: esta enfermedad, de origen autoinmune, afecta a personas de cualquier edad, raza y sexo, se manifiesta con pérdida de fuerza y gran cansancio, y presenta diversos grados de severidad. La falta de fuerza puede extenderse a los músculos respiratorios y provocar una crisis paralítica generalizada, lo que se conoce como crisis miasténica, que es un cuadro grave que requiere hospitalización.

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• Nefronoptisis: es una enfermedad renal hereditaria y la principal causa de insuficiencia renal crónica en la infancia.
• Progeria: afección genética mortal, que consiste en un envejecimiento prematuro y acelerado de los niños, que provoca deficiencias en el desarrollo, pérdida del cabello y de la grasa corporal, piel envejecida, dolor en las articulaciones, arteriosclerosis generalizada, trastornos cardiovasculares, y derrames cerebrales, entre otros problemas.
• Púrpura trombocitopénica idiopática (PTI): la PTI es una enfermedad crónica de la sangre, de origen desconocido, y síntomas que incluyen desde el sangrado mucocutáneo y la menorragia a las hemorragias internas e intracraneales.
• Síndrome de Moebius: en esta enfermedad, presente en el momento del nacimiento, el desarrollo del nervio facial está ausente o disminuido, lo que origina alteraciones de los músculos faciales y de la mandíbula.

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• Enfermedad de Huntington: es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que causa la degeneración progresiva de las células nerviosas en el cerebro. Los síntomas incluyen movimientos involuntarios, problemas emocionales y cognitivos y pérdida de la coordinación.

• Síndrome de Marfan: es un trastorno hereditario del tejido conectivo que afecta al esqueleto, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Los síntomas pueden incluir una estatura anormalmente alta, dedos y brazos largos y delgados, problemas en las válvulas del corazón y problemas en la retina.

• Enfermedad de Fabry: es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos lípidos. Los síntomas incluyen dolor abdominal, sudoración excesiva, manchas en la piel, problemas en los riñones y problemas en el corazón.

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• Síndrome de Ehlers-Danlos: es un trastorno hereditario del tejido conectivo que afecta a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros tejidos. Los síntomas pueden incluir piel elástica y frágil, problemas en las articulaciones, problemas en los vasos sanguíneos y problemas en los órganos internos.

• Amaurosis congénita de Leber: es una enfermedad genética rara que causa ceguera infantil temprana debido a la degeneración de las células de la retina. Esta enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 80.000 a 100.000 personas.

• Enfermedad de Gaucher: es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos lípidos. Los síntomas incluyen anemia, fatiga, dolor en los huesos y aumento del tamaño del hígado y el bazo.

• Síndrome de Rett: es un trastorno genético que afecta principalmente a las niñas y causa retraso en el desarrollo, problemas de coordinación y habla, y problemas respiratorios.

• Enfermedad de Pompe: es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos azúcares. Los síntomas pueden incluir debilidad muscular progresiva, problemas respiratorios y problemas cardíacos.

• Síndrome de Williams: es un trastorno genético que causa discapacidad intelectual leve a moderada, rasgos faciales característicos y problemas cardiovasculares.

• Síndrome de Prader-Willi: es un trastorno genético que causa problemas de alimentación, discapacidad intelectual y otros problemas de salud.

• Enfermedad de von Hippel-Lindau: es un trastorno genético que causa tumores benignos y malignos en varios órganos, incluidos los riñones, el cerebro y la médula espinal.

• Síndrome de Kearns-Sayre: es un trastorno genético que afecta los músculos y el sistema nervioso y se caracteriza por la debilidad muscular y la pérdida de visión. Esta enfermedad es muy rara y afecta a aproximadamente 1 de cada 100.000 a 150.000 personas en todo el mundo.

• Enfermedad de Wolfram: es un trastorno genético que causa la degeneración progresiva de los nervios, los ojos y los riñones. Esta enfermedad es extremadamente rara y afecta a aproximadamente 1 de cada 500.000 a 700.000 personas en todo el mundo.

• Síndrome de Joubert: es un trastorno genético que afecta el cerebelo y el tronco cerebral y se caracteriza por la falta de coordinación motora, la dificultad para respirar y la discapacidad intelectual. Esta enfermedad es muy rara y afecta a aproximadamente 1 de cada 80.000 nacidos vivos.

• Enfermedad de Niemann-Pick tipo C: es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos lípidos. Esta enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 150.000 a 250.000 nacidos vivos.