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Salud al día
Enfermedades raras
Individualmente su incidencia es muy baja, pero se estima que millones de personas sufren alguna de las más de 7.000 enfermedades raras o poco comunes detectadas en el mundo. Infórmate y vacúnate contra la indiferencia.
Escrito por Eva Salabert, Periodista experta en salud

Algunos ejemplos de enfermedades raras

Ejemplos de enfermedades raras

En el caso de las enfermedades raras la realidad supera con creces a la ficción y los expertos estiman que alrededor del 7% de la población europea está aquejada de alguna afección incluida bajo esta denominación. La lista es muy larga, y se incrementa a medida que se descubren nuevas patologías o variantes de las ya diagnosticadas; hemos seleccionado algunas, que afectan a diversos órganos y zonas del cuerpo, desde la sangre hasta los pulmones, o incluso a todo el organismo:

  • Cistitis intersticial: afección urológica, en la que se produce una inflamación crónica de la pared vesical con inflamación del tejido muscular, que provoca una presión dolorosa de la pared de la vejiga, y tiene como consecuencia la presencia de dolor pelviano crónico, junto con deseo de micción frecuente y urgente y dolor al orinar. Afecta sobre todo a mujeres jóvenes y de mediana edad.
  • Colangitis primaria esclerosante: es una enfermedad hepática crónica, en la que se produce una inflamación progresiva de los conductos biliares, asociada frecuentemente a colitis ulcerosa.
  • Epidermólisis bullosa: trastorno hereditario caracterizado por una exagerada fragilidad de la piel y las mucosas, que ocasiona la formación de ampollas en la piel a consecuencia de leves roces, o incluso de forma espontánea.
  • Fibrosis pulmonar idiopática: afección en la que el tejido pulmonar se cicatriza y se vuelve rígido, que tiene síntomas como tos, dificultad para respirar, y fatiga al realizar ejercicio moderado o actividades cotidianas, entre otros.
  • Hipertensión pulmonar: se caracteriza por una presión arterial excesivamente alta de las arterias pulmonares que provoca que el lado derecho del corazón trabaje más de lo normal y, con el tiempo, puede agrandarse y aparecer insuficiencia cardiaca.
  • Inmunodeficiencia variable común: es un trastorno del sistema inmunitario, que no funciona correctamente. Los afectados pueden sufrir diarrea, porque los alimentos que ingieren no son absorbidos correctamente en el tracto gastrointestinal, y también pueden padecer fallos en las glándulas suprarrenales, tiroiditis y artritis reumatoide.
  • Miastenia gravis: esta enfermedad, de origen autoinmune, afecta a personas de cualquier edad, raza y sexo, se manifiesta con pérdida de fuerza y gran cansancio, y presenta diversos grados de severidad. La falta de fuerza puede extenderse a los músculos respiratorios y provocar una crisis paralítica generalizada, lo que se conoce como crisis miasténica, que es un cuadro grave que requiere hospitalización.
  • Nefronoptisis: es una enfermedad renal hereditaria y la principal causa de insuficiencia renal crónica en la infancia.
  • Progeria: afección genética mortal, que consiste en un envejecimiento prematuro y acelerado de los niños, que provoca deficiencias en el desarrollo, pérdida del cabello y de la grasa corporal, piel envejecida, dolor en las articulaciones, arteriosclerosis generalizada, trastornos cardiovasculares, y derrames cerebrales, entre otros problemas.
  • Púrpura trombocitopénica idiopática (PTI): la PTI es una enfermedad crónica de la sangre, de origen desconocido, y síntomas que incluyen desde el sangrado mucocutáneo y la menorragia a las hemorragias internas e intracraneales.
  • Síndrome de Moebius: en esta enfermedad, presente en el momento del nacimiento, el desarrollo del nervio facial está ausente o disminuido, lo que origina alteraciones de los músculos faciales y de la mandíbula.

Actualizado: 31 de Julio de 2017

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