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Salud al día
Esclerosis lateral amiotrófica
Aunque la ELA es una enfermedad incurable y fatal, en los últimos 20 años se han desarrollado nuevos fármacos y terapias que ralentizan su progresión y mejoran la calidad de vida de los enfermos. Su lucha continúa.
Escrito por María Dolores Tuñón, Licenciada en Medicina por la Universidad de Alcalá de Henares
Revisado por Dr. José Antonio Nuevo González, Especialista en Medicina Interna. Servicio de Urgencias del Hospital Gregorio Marañón de Madrid

Esclerosis lateral amiotrófica

Qué es la esclerosis lateral amiotrófica 

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa que afecta a las neuronas motoras, encargadas de controlar el movimiento de los músculos voluntarios. Afecta por tanto a los músculos de las extremidades inicialmente y hasta la parálisis, afectando con posterioridad a la voz, a la deglución y a la capacidad de respirar. Característicamente se mantiene intacta la capacidad intelectual.

De todas las enfermedades de este tipo, la ELA es la más frecuente, su incidencia aproximada es tres de cada 100.000 personas al año, y afecta más a los varones, con una edad media de inicio de la enfermedad de unos 56 años. Solo en España se calcula que hay más de 3.000 personas afectadas, detectándose, según la SEN, tres casos nuevos al día.

Actualmente es una enfermedad incurable, con una media de supervivencia en torno a los 3-5 años desde el diagnóstico. Solo un 10% de los enfermos sobreviven más de 10 años con ELA. Estos casos de mayor supervivencia suelen ser de inicio más precoz y de afectación predominantemente muscular y no bulbar. El final de la enfermedad sobreviene casi siempre por una insuficiencia respiratoria como consecuencia de esta patología.

Existen dos formas: una familiar de origen hereditario (en el 5-10% de los casos); y una esporádica, que es la forma habitual de aparición (en el 90% de los casos), y ocurre de forma aleatoria y sin causa aparente.

Requiere de un enfoque multidisciplinar que engloba a neurólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, neumólogos, nutricionistas y otros profesionales, dado que supone un alto grado de dependencia, de complicaciones y de costes sociosanitarios (en torno a 50.000 euros anuales).

A pesar de su carácter progresivo e irreversible, los avances científicos de los últimos años han provisto de múltiples recursos médicos, ortopédicos y sociales para minimizar las consecuencias de la enfermedad y mejorar en gran medida la vida de las personas con ELA.

Causas de la esclerosis lateral amiotrófica

La causa exacta de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) se desconoce, aunque se ha achacado a múltiples factores como el envejecimiento, alguna infección vírica, y la intoxicación por metales pesados (como el mercurio, cadmio, plomo y talio). Tan solo entre el 5% y el 10% de los casos de ELA parece deberse a causas hereditarias.

Entre los avances en ELA de los últimos años se ha enfatizado en la genética cromosómica de los casos hereditarios, atribuyendo a múltiples mutaciones (más de 100) la causa de la enfermedad. En algún tipo de ELA se ha identificado de manera más concreta la mutación del gen que codifica la enzima superóxido dismutasa 1 (SOD 1) en el cromosoma 21. Esta enzima funcionaría de manera anómala alterando las funciones normales del cobre y el zinc en las neuronas y provocando alteraciones en la estructura de éstas.

Actualmente existen dos hipótesis, que aún no se han demostrado, pero que cabe destacar como posibles causas de ELA:

  • Deficiencia de algún tipo de factor de crecimiento nervioso.
  • Exceso de un neurotransmisor, denominado glutamato, en el exterior de las células del sistema nervioso.

En estos campos es donde se está haciendo hincapié en la investigación de los últimos años, para intentar identificar mejor el mecanismo íntimo que lleva a la degeneración neuronal que finalmente desemboca en la esclerosis lateral amiotrófica.

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Entrevista con el experto

Dr. Juan Carlos Galofré

El Dr. Juan Carlos Galofré es el coordinador del área de conocimiento del tiroides de la SEEN.

Dr. Juan Carlos Galofré

Experto en tiroides y especialista en endocrinología de la Clínica Universidad de Navarra
“Hay cierta predisposición genética tanto al hiper como al hipotiroidismo; probablemente la alteración sea de origen autoinmune, y puede interactuar con factores ambientales, no del todo bien conocidos –estrés, el tipo de alimentación, un embarazo, u otros– que son los que disparan la disfunción tiroidea”

Salud en cifras

1.400
personas mueren cada año en España a causa de un atragantamiento
Fuente: 'Sociedad Española de Medicina de Urgencias y Emergencias (SEMES)'

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