España financiará Tofersen, primer tratamiento para una causa genética de ELA

El Ministerio de Sanidad1, a través de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM), ha dado luz verde a la financiación de Tofersén, un tratamiento innovador contra la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), comercializado con el nombre Qalsody®2. Esta decisión sitúa a España entre los países pioneros de Europa en incorporar esta terapia al sistema público de salud.

Tofersén3 es el primer medicamento autorizado en la Unión Europea que actúa directamente sobre una causa genética conocida de la ELA: las mutaciones en el gen SOD1, responsables de una forma hereditaria de la enfermedad que afecta aproximadamente al 2% de los pacientes. Esta mutación provoca la acumulación anormal de una proteína tóxica que daña las neuronas motoras, fundamentales para el control de los movimientos musculares.

El fármaco utiliza una estrategia de silenciamiento génico para reducir la producción de esta proteína, con el objetivo de proteger la función neuronal y frenar la evolución de la enfermedad. Se trata de una de las primeras terapias dirigidas específicamente a una causa genética de la ELA, lo que supone un avance significativo hacia un enfoque más personalizado en el tratamiento de esta enfermedad neurodegenerativa.

Para su utilización, es necesario identificar la mutación en la proteína SOD1 mediante una prueba diagnóstica que ya está disponible en muchos de los centros de referencia de ELA distribuidos por diversas comunidades autónomas.

La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) aprobó el uso de Tofersén en mayo de 20244 bajo “circunstancias excepcionales”, dado que se trata de una patología poco frecuente y la evidencia clínica aún es limitada. Además, el medicamento ha sido designado como huérfano, una categoría que reconoce su potencial terapéutico en enfermedades con alta necesidad médica no cubierta. La EMA revisará cada año la nueva información clínica disponible sobre el fármaco y actualizará su ficha técnica si fuera necesario.

El 19 de mayo de 2025, la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) publicó el informe de posicionamiento terapéutico de Tofersén5, en el que se lo considera una alternativa terapéutica para adultos con ELA vinculada a una mutación en el gen de la superóxido dismutasa 1 (SOD1). El medicamento ha mostrado efecto sobre biomarcadores relacionados con su mecanismo de acción. Sin embargo, la validación definitiva de su beneficio clínico dependerá de la recopilación de datos más sólidos sobre su eficacia y seguridad, así como de una evaluación anual continua de la nueva evidencia.

Tofersén se incorporará a la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud, lo que representa una innovación relevante en un ámbito terapéutico que no había registrado avances farmacológicos desde la década de 1990. No se trata de una cura, pero sí de una terapia dirigida que marca un antes y un después en el enfoque personalizado de esta enfermedad, ya que es una de las primeras veces que se logra actuar directamente sobre una causa genética conocida de la ELA.