Europa aprueba el primer fármaco oral que frena la distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad rara que se debe a una mutación en el gen DMD –presente en el cromosoma X– que impide la producción de distrofina, una proteína esencial para el mantenimiento de los músculos. Afecta sobre todo a los varones y sus primeros síntomas se suelen manifestar cuando el niño tiene entre tres y cinco años. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva que provoca dificultades para caminar y pérdida de movilidad, además de otros problemas como escoliosis o contracturas y deterioro del corazón y los músculos respiratorios, lo que disminuye significativamente la esperanza de vida del paciente.

Ahora, el fármaco oral Duvyzat® (principio activo: givinostat) –que ha sido desarrollado por el Grupo Italfarmaco– se ha convertido en una vía de esperanza para los pacientes con distrofia muscular de Duchenne y sus familias, ya que la Comisión Europea ha aprobado este innovador medicamento destinado a ralentizar la progresión de esta grave enfermedad genética. Con Duvyzat, por primera vez se dispone de una opción terapéutica oral que puede cambiar el curso natural de la enfermedad.

Qué es Duvyzat y para qué pacientes está indicado

Duvyzat es un inhibidor de las histonas deacetilasas (HDACs), un tipo de molécula que actúa directamente sobre los procesos celulares que fallan en la distrofia muscular de Duchenne y ha sido autorizado como tratamiento oral para pacientes ambulatorios de seis años o más, siempre que estén en tratamiento con corticosteroides, y sin importar la mutación genética que presenten.

Este avance ha sido posible gracias a una “autorización condicional de comercialización”, una fórmula que permite acceder antes a tratamientos prometedores, mientras se siguen recopilando datos sobre su seguridad y eficacia. Hasta ahora, las terapias aprobadas para la DMD solían estar limitadas a determinados subgrupos genéticos, pero Duvyzat ofrece beneficios a una amplia población de pacientes, algo que resulta clave en una enfermedad que avanza de forma progresiva y deteriora la musculatura de forma significativa.

“Duvyzat® ha demostrado potencial para ralentizar la progresión de la enfermedad y preservar la función muscular –independientemente de la mutación genética– al dirigirse a los mecanismos de la enfermedad”

“Los pacientes con DMD en Europa llevan mucho tiempo esperando nuevas opciones terapéuticas que puedan alterar el curso de esta devastadora enfermedad. Hasta ahora, ha habido pocos tratamientos aprobados que aborden la patología subyacente de la DMD en una amplia población de pacientes. Esto cambia con la aprobación de Duvyzat®, que ha demostrado potencial para ralentizar la progresión de la enfermedad y preservar la función muscular –independientemente de la mutación genética– al dirigirse a los mecanismos de la enfermedad”, ha declarado el doctor Paolo Bettica, director médico de Italfarmaco Group en una nota publicada por la compañía. “Estamos comprometidos en trabajar estrechamente con las autoridades sanitarias y la comunidad DMD para asegurar el acceso oportuno a este importante nuevo tratamiento en toda Europa”, añade.

Un gran paso para los pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne

La decisión de la Comisión Europea se ha basado en los resultados del ensayo clínico de fase 3 EPIDYS, un estudio multicéntrico, aleatorizado y doble ciego que incluyó a 179 pacientes pediátricos, a los que se les administraron corticosteroides y fueron tratados con Duvyzat o con placebo dos veces al día.

Los hallazgos del trabajo mostraron una mejora significativa en la prueba de los cuatro escalones (una medida clave de movilidad), una reducción del 40% en la pérdida funcional evaluada mediante la escala de marcha North Star (NSAA), un retraso en la pérdida de la capacidad de andar, con una edad media de 18,1 años en quienes tomaron Duvyzat, frente a 15,2 años en los grupos de control. Además, los efectos secundarios fueron, en su mayoría, leves o moderados, lo que refuerza su perfil de seguridad. Estos resultados fueron publicados en The Lancet Neurology en marzo de 2024, y se continúan ampliando mediante estudios de extensión.

La autorización de la Comisión Europea es válida en los 27 Estados miembros, además de Islandia, Liechtenstein y Noruega. Italfarmaco ha confirmado que ya está trabajando con las autoridades sanitarias de cada país y con sus socios de distribución para garantizar que los pacientes puedan acceder al medicamento de forma ágil y equitativa. Fuera de Europa, Duvyzat también fue aprobado por la FDA en Estados Unidos en marzo de 2024, y por la MHRA del Reino Unido, incluso para pacientes no ambulatorios.

“La aprobación de Duvyzat® por parte de la CE es un reconocimiento a su potencial terapéutico, así como un reflejo de la excelencia científica de Italfarmaco y su compromiso con la innovación en enfermedades raras”, ha destacado el doctor Francesco De Santis, presidente de Italfarmaco Holding y presidente de Italfarmaco Group. “Este hito significa que un amplio grupo de pacientes con DMD tendrán acceso a un nuevo tratamiento. En Italfarmaco, este logro reafirma nuestro enfoque en el avance de terapias que pueden marcar una diferencia significativa en la vida de las personas”, concluye.