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Descubren cómo funciona el genoma de la leucemia linfática crónica

Un estudio identifica más de 500 nuevas alteraciones en el genoma de la leucemia linfática crónica, lo que puede contribuir al desarrollo de nuevos fármacos dirigidos a potenciales dianas terapéuticas.
Escrito por: Eva Salabert

23/05/2018

Leucemia al microscopio

Es la primera vez que se conoce el epigenoma completo de la enfermedad.

Científicos del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) han diseñado un mapa del genoma de la leucemia linfática crónica (LLC) –que es el tipo de leucemia más frecuente–, que identifica más de 500 nuevas alteraciones en la función de dicho genoma, específicas de esta patología.

Es la primera vez que se conoce el epigenoma completo de la enfermedad, y no solo constituye un avance en el estudio molecular del cáncer, y en el conocimiento de la leucemia, sino que puede suponer el descubrimiento de potenciales dianas terapéuticas contra las que dirigir nuevos fármacos.

El estudio ha permitido diseñar un mapa en alta resolución de las funciones del genoma de la leucemia linfática crónica

En la investigación, que se ha publicado en Nature Medicine, se han empleado técnicas de secuenciación de última generación y herramientas de biología computacional avanzadas, que han permitido diseñar un mapa en alta resolución de las funciones del genoma de la leucemia linfática crónica.

Mapa funcional de la leucemia

Para completar el mapa funcional de la leucemia han sido necesarios tres años analizando los datos gracias a la colaboración del Centro de Supercomputación de Barcelona ya que, como ha explicado Iñaki Martín-Subero, del IDIBAPS, conocer la secuencia del genoma no es suficiente para saber cómo funciona, sino que para ello es necesario realizar un análisis integrador de múltiples capas epigenéticas.

El análisis computacional de esa ingente cantidad de datos ha permitido que los investigadores identificaran con precisión determinadas zonas que desempeñan funciones específicas y que son imprescindibles para que el genoma funcione; un total de 12 funciones diferentes, según ha afirmado Martín-Subero.

Los autores del trabajo también compararon las células cancerosas con las células sanas y descubrieron que las leucemias tienen la capacidad de crear una infraestructura molecular muy eficiente para proliferar sin control. Además, observaron que solo parece haber tres familias de proteínas responsables de este cambio, lo que se considera clave porque es posible inhibir la acción de estas tres familias de proteínas con fármacos que se encuentran en desarrollo.

Martín-Subero ha concluido que este mapa tan completo de la leucemia, además de resultar de gran ayuda para profundizar en el conocimiento de la enfermedad a nivel molecular, proporciona gran cantidad de información para otros investigadores, con el objetivo de aprovechar los hallazgos para desarrollar tratamientos más eficaces y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

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