Gracias a los progresos que se han producido en el campo de la genética y, en concreto, en el de la citogenética –que se ocupa del estudio de los cromosomas–, ahora muchas neoplasias hematológicas, como las leucemias agudas mieloides y linfoides, las leucemias linfáticas crónicas o los síndromes mielodisplásicos, se pueden diagnosticar con métodos que se basan en las alteraciones genéticas que presentan estas patologías.

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Los avances conseguidos en las técnicas citogenéticas no sólo han facilitado la detección de hemopatías malignas, sino que también han permitido identificar los diversos tipos de alteraciones genéticas involucradas en el cáncer de sangre más agresivo y, de esta forma, poder ajustar el tratamiento de los pacientes afectados, mejorando el pronóstico de la enfermedad.

El avance de las técnicas citogenéticas ha permitido identificar los diversos tipos de alteraciones genéticas involucradas en el cáncer de sangre más agresivo, lo que permite ajustar el tratamiento y mejorar el pronóstico de la enfermedad

En la actualidad se emplean sobre todo dos técnicas citogenéticas para diagnosticar un importante grupo de hemopatías malignas: la Citogenética Convencional con bandas G, con la que se analizan a nivel cromosómico las alteraciones genéticas de gran magnitud -explica la doctora Blanca Espinet, coordinadora del Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia-, y la técnica de Hibridación in situ Fluorescente (FISH), con la que se pueden observar alteraciones genéticas de menor tamaño en zonas concretas.

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La experta señala, sin embargo, que todavía hay dificultades para diagnosticar determinados tipos de cáncer de la sangre que no manifiestan ninguna alteración que pueda ser identificada por las técnicas citogenéticas, pero se espera que las nuevas técnicas, que permiten descifrar el genoma humano completo, contribuyan a resolver este reto.

La Dra. Espinet confía también en que un conocimiento más profundo de los mecanismos genéticos y moleculares que intervienen en el desarrollo de las neoplasias hematológicas facilitará el diseño de nuevos medicamentos más eficaces en el tratamiento de estas neoplasias.

Más información en: www.gcecgh.org

Fuente: Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica (GCECGH) de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH)

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Actualizado: 4 de mayo de 2023

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