Un análisis de saliva puede indicar el riesgo de sufrir cáncer o párkinson

Determinar el riesgo de que una persona desarrolle enfermedades graves como el cáncer, la diabetes, afecciones cardiovasculares o trastornos neurodegenerativos como el párkinson podría ser posible gracias a un nuevo análisis que ha identificado cientos de marcadores moleculares en la saliva que sirven de punto de partida para desarrollar una herramienta no invasiva para diagnosticar eficazmente y de forma precoz estas y otras patologías.

El estudio que ha dado lugar a este hallazgo ha sido llevado a cabo por un equipo de investigación liderado por la Universidad del País Vasco / Euskal Herriko Unibertsitatea (EHU)1. “La saliva es uno de los fluidos biológicos más accesibles, pero sigue estando infrautilizada en la práctica clínica”, ha destacado el profesor de Genética Médica de la EHU Jose Ramon Bilbao, autor principal del estudio en una nota publicada por el centro. “Nuestros resultados demuestran que las señales moleculares presentes en la saliva pueden reflejar procesos patológicos sistémicos, más allá de la cavidad oral”, añade.

Las muestras de saliva ya resultan muy útiles para realizar pruebas genéticas sobre, por ejemplo, paternidad, pero la potencialidad de los análisis clínicos basados en la saliva abarca mucho más y puede contribuir a mejorar el diagnóstico de enfermedades y la medicina de precisión, tal y como demuestra esta investigación de la EHU, que se ha publicado en npj Genomic Medicine2.

Marcadores que explican la heredabilidad genética de varias enfermedades

Los investigadores utilizaron muestras de saliva de más de 350 personas y catalogaron las variaciones comunes del ADN, conocidas como polimorfismos genéticos o SNPs, que podían influir en el funcionamiento del genoma en la saliva. En concreto, confirmaron que esos polimorfismos actúan como un interruptor que activa o desactiva la función que deben llevar a cabo los genes a los que afectan.

Al comparar los datos de su estudio con los resultados previos de grandes estudios genéticos internacionales sobre el riesgo a padecer distintas enfermedades crónicas, comprobaron que muchos de los mismos polimorfismos que habían detectado en la saliva están relacionados con un mayor riesgo de padecer enfermedades comunes como el cáncer de próstata, la enfermedad coronaria, el párkinson o la diabetes tipo 2.

Además, el grupo de investigación demostró, utilizando herramientas estadísticas avanzadas, que estos marcadores pueden explicar una proporción significativa de la heredabilidad genética de varias enfermedades; en algunos casos con más precisión que los indicadores de sangre tradicionales.

“Este trabajo abre la puerta al desarrollo de pruebas basadas en saliva que, en el futuro, podrían utilizarse para la detección temprana de enfermedades o el seguimiento de los tratamientos”

Aunque es necesario validar los resultados en cohortes más amplias de cada una de las enfermedades, estos hallazgos representan un avance importante en la identificación de biomarcadores no invasivos de enfermedad. Como explica Alba Hernangómez-Laderas, investigadora del Departamento de Genética, Antropología Física y Fisiología y primera autora del trabajo, “este trabajo abre la puerta al desarrollo de pruebas basadas en saliva que, en el futuro, podrían utilizarse para la detección temprana de enfermedades o el seguimiento de los tratamientos, sin necesidad de extracciones de sangre ni otros procedimientos invasivos”.

Otra de las aportaciones del estudio es el desarrollo de la mayor base pública de datos genéticos derivados de saliva, que además se puede consultar a través de una plataforma de acceso libre. “Es de esperar que la naturaleza de acceso abierto de la base de datos impulse nuevas investigaciones e innovaciones en distintas disciplinas biomédicas”, concluyen los investigadores.

Fuente: Universidad del País Vasco / Euskal Herriko Unibertsitatea (EHU)