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Neurofibromatosis
La neurofibromatosis es un conjunto de enfermedades raras de causa genética que se caracterizan por el desarrollo de múltiples tumores benignos en los nervios del cuerpo y la piel; así como la formación de manchas.
Escrito por Marta Talise, Licenciada en medicina y análisis clínico
Revisado por Dr. Pablo Rivas, Especialista en medicina interna

Síntomas de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1)

Síntomas de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1)

Existen tres signos principales que definen a la mayoría de los pacientes con neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y son los llamados signos mayores:

  • Manchas en la piel de color marrón claro, conocidas como manchas café con leche, que circunscriben zonas redondeadas u ovaladas, son planas y se producen por un exceso en la acumulación de melanina (pigmento de la piel). Suelen aparecer desde la infancia (desde el primer año de vida) y su tamaño aumenta a medida que el niño crece. En cuanto a su número, pueden variar de una o dos manchas hasta ser más de seis manchas; son consideradas muy valiosas desde el punto de vista diagnóstico, pues se presentan en un 10%-20% de los pacientes con NF1. Se encuentran principalmente en la piel del tronco, también se observan pequeñas pecas en otras zonas como el cuello, las axilas o la región de la ingle. Estas manchas no tienen tratamiento, pero no tienen riesgo de malignización, es decir, no producen cáncer de piel.
  • Los neurofibromas, que pueden ser dérmicos (son tumores benignos que se presentan en piel y nervios); son de tamaño, forma y coloración variables. Aparecen durante la pubertad y adolescencia aumentando progresivamente durante toda la vida. No producen dolor, pero si prurito o escozor. Existe un tipo de neurofibroma que afecta a grandes grupos de nervios conocidos como neurofibromas plexiformes, que lo pueden presentar bebés afectados por la enfermedad al momento del nacimiento. Otro tipo de neurofibromas pueden afectar la visión, y son los que se localizan en el nervio óptico (segundo par craneal) y en la retina, dificultando así el paso del impulso nervioso desde el mundo exterior hasta el cerebro.
  • Los denominados nódulos de Lisch (hamartomas pigmentarios): son lesiones elevadas redondeadas de color amarillo-parduzco que afectan el iris (zona pigmentada del ojo). Se observan en el 90% de los pacientes con neurofibromatosis tipo 1 mayores de seis años. Estos nódulos no alteran la capacidad visual del paciente y son difíciles de observar a simple vista, por lo que deben ser valorados por especialistas en oftalmología (a través de una lámpara de hendidura).

A parte, existen otros signos de la neurofibromatosis, llamados menores porque se presentan en un porcentaje muy variable de pacientes con neurofibromatosis tipo 1. Entre ellos tenemos: estatura baja (talla baja) y cabezas grandes, es decir con un perímetro cefálico aumentado (macrocefalia).

Algunas complicaciones que pueden presentar los pacientes con NF1 son: convulsiones (epilepsia), dificultad para desarrollar el lenguaje, problemas de aprendizaje que pueden llegar a presentarse hasta en el 50% de los niños, desviación de la columna vertebral (escoliosis), tumores malignos de los músculos y terminaciones nerviosas (neurosarcomas), elevación de la presión arterial, curvaturas patológicas de los huesos de la pierna (tibia y peroné) y que predisponen a fracturas, entre otros.

Actualizado: 17 de Noviembre de 2016

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