Diagnóstico de la neurofibromatosis

Los signos y síntomas del paciente son claves para el diagnóstico de la neurofibromatosis. Así, los múltiples tumores benignos de piel, nervios y las manchas café con leche, así como el conocimiento de los antecedentes familiares son de vital importancia.

Los estudios de imágenes recomendados en estas patologías son la tomografía axial computarizada (TAC) y la resonancia magnética (RMN), que permiten la detección de tumores cerebrales, de columna vertebral y tumores del nervio auditivo. Para valorar el sentido de la audición se deben realizar pruebas que evalúan el funcionamiento adecuado de la conducción de los sonidos a través del odio.

En algunos casos puede ser necesario hacer una biopsia de los neurofibromas para ayudar a confirmar el diagnóstico.

Desde el punto de vista genético, las pruebas se realizan mediante la extracción de ADN del paciente y sus familiares directos con el fin de detectar las posibles mutaciones responsables de la enfermedad, tanto del cromosoma 17 para la neurofibromatosis de tipo 1, como del cromosoma 22 para la neurofibromatosis del tipo 2.

Consejo genético: cuando alguna de estas enfermedades son detectadas en una familia y uno de sus miembros manifieste deseos de paternidad o maternidad, existen actualmente dos posibilidades:

• Diagnóstico genético preimplantacional, que permite seleccionar un embrión sano para su posterior implantación en el útero materno.
• Diagnóstico prenatal, que se llevaría a cabo por la detección de cualquiera de la mutaciones en las células fetales durante el embarazo, bien sea por biopsia de vellosidades coriales, amniocentesis o en última instancia funiculocentesis.