Diagnóstico de la retinosis pigmentaria

La retinosis pigmentaria se diagnostica generalmente en adultos jóvenes, aunque ciertas formas ya son evidentes desde la temprana infancia, y otras no se manifiestan hasta la vejez. La evolución de la enfermedad es lenta y progresiva la mayoría de las veces.

El diagnóstico se basa en una historia clínica completa, un examen del ojo (que incluya estudio del fondo de ojo, examen con la lámpara de hendidura y determinación de la presión intraocular), y diversas pruebas complementarias en función de cada caso (analítica sanguínea, medidas del campo visual, de la función de los fotorreceptores, de la agudeza visual, de los reflejos pupilares, visión de los colores, etcétera). Lo más frecuente es encontrar que el paciente presente afectación de ambos ojos, observándose ceguera nocturna, reducción del campo visual y acumulación de pigmentos en el fondo de ojo (localizados sobre todo en la periferia). El diagnóstico de retinosis pigmentaria se establece cuando se encuentra afectación bilateral (ambos ojos), pérdida de visión periférica y un funcionamiento incorrecto de los fotorreceptores (observado por alteraciones en el electrorretinograma).

Las pruebas diagnósticas que se suelen realizar en los pacientes en los que se sospecha una retinosis pigmentaria son:

• Estudio del fondo de ojo mediante oftalmoscopia y angiofluoresceinografía.
• Estudio del campo visual (campimetría): permite elaborar un mapa del campo visual (el área que se puede ver), proporcionándose así información detallada sobre la pérdida de visión periférica.
• Estudio de la agudeza visual.
• Pruebas de adaptación a la oscuridad.
• Sensibilidad al contraste y reconocimiento de colores.
• Electrorretinograma: es una prueba clave para diagnosticar la retinosis pigmentaria, ya que permite cuantificar la respuesta de los fotorreceptores (bastones y conos) a la luz. Para la realización de un electrorretinograma el paciente se sienta en una habitación oscura para que sus ojos se adapten a la oscuridad. A continuación, se tapa un ojo y en el otro se pone colirio y una lente de contacto. Después, la máquina de electrorretinograma produce unos destellos y registra cómo responden los fotorreceptores a estos estímulos. Posteriormente se realiza el mismo proceso con el otro ojo.
• Estudios genéticos de la persona afectada y sus familiares para tratar de identificar el tipo de transmisión y el gen o los genes alterados.