Tratamiento y prevención del síndrome de Noonan

El síndrome de Noonan no se puede curar, pero es importante el seguimiento adecuado de todas las personas con este síndrome, y realizar una serie de medidas diagnósticas y preventivas. Cuando se tiene el diagnóstico definitivo, hay que realizar –independientemente de la edad del paciente– un examen físico (con especial hincapié en el esqueleto y la caja torácica) y neurológico completos, y comprobar los percentiles de talla y peso.

Además, se debe solicitar un estudio genético (al menos cariotipo y estudio del gen PTPN11 si es posible). Son fundamentales las evaluaciones cardiológica, oftalmológica y del sistema auditivo. También se debe extraer una analítica de sangre para estudiar las posibles alteraciones de la coagulación. La ecografía renal permitirá detectar las alteraciones del desarrollo del sistema nefrourinario. Adicionalmente, se debe evaluar, con seguimiento posterior estrecho, el desarrollo psicomotor y mental. En los varones es muy importante detectar la criptorquidia.

Cada problema detectado se trata de forma específica. Así, en los lactantes es frecuente que haya dificultades en la alimentación y muchas otitis, por lo que hay que prestar especial atención a estos problemas; a veces pueden precisar una sonda para alimentarse. En la edad infantil y escolar se debe valorar la terapia con hormona de crecimiento y los apoyos auditivos, visuales, de logopedia y estimulación temprana, que sean necesarios.

Si hay una cardiopatía, se tratará de la misma forma que en cualquier otra persona, según el tipo que sea. La criptorquidia implica la intervención quirúrgica, porque un testículo ¡fuera de su sitio¡ puede sufrir una transformación maligna. Si hay alteraciones de la coagulación, se debe evitar la aspirina y, en caso de operaciones quirúrgicas, puede ser necesario administrar factores de coagulación. El uso de la hormona de crecimiento a largo plazo es beneficioso en todos los pacientes para lograr una talla adulta más normal, aunque en caso de miocardiopatía hipertrófica obstructiva se debe consultar con el cardiólogo y el endocrinólogo.

En abril de 2020 la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps) aprobó una ampliación de la ficha técnica de Norditropin (somatropina), de Novo Nordisk, para el tratamiento de niños con talla baja y síndrome de Noonan. La aprobación se basó en los resultados de un ensayo en fase III que demostraron la eficacia del fármaco para aproximar a parámetros normales de altura a niños con talla baja causada por este síndrome, con un perfil de seguridad aceptable. 

Consejo genético a pacientes con síndrome de Noonan

Por último, todos los pacientes y sus padres deben recibir consejo y asesoramiento genético. Un paciente con síndrome de Noonan tiene un 50% de posibilidades de transmitirlo a su descendencia en cada embarazo. Si la mutación es de novo, el riesgo de recurrencia es menor del 1% en los siguientes embarazos. Si se identifica la mutación concreta que tiene un paciente, se puede realizar un estudio genético prenatal o preimplantatorio en futuros embarazos.