Síntomas del síndrome de Patau

Estos son los signos más comunes que presentan los afectados por el síndrome de Patau:

Malformaciones del sistema nervioso

• Dilatación de los ventrículos cerebrales.
• Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el periodo embrionario (holoprosencefalia).
• Retraso mental severo.
• Epilepsia.

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Malformaciones en cabeza y cuello

• Tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal (microcefalia).
• Ojos muy pequeños (microftalmia) o muy unidos que incluso se pueden fusionar en uno. También pueden presentar una hendidura en el iris del ojo, lo que se llama coloboma.
• Mentón pequeño (micrognatia).
• Labio leporino o paladar hendido.
• Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.
• Pabellones auriculares (orejas) de baja implantación.

Malformaciones abdominales

• Hernias umbilicales o inguinales.
• Onfalocele (malformación de la pared abdominal a través de la cual las vísceras están fuera de la cavidad abdominal, lo cual ocurre durante el periodo embrionario).
• Extrofia vesical (malformación de la vejiga y la uretra).
• Agenesia renal (uno o dos riñones ausentes al nacer).

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• Ausencia de testículos en el escroto o testículos no descendidos.

Malformaciones cardiacas

• Localización del corazón en el lado derecho del tórax en lugar del lado izquierdo lo que se denomina dextrocardia.
• Comunicaciones patológicas entre las distintas cavidades del corazón, ventrículos y aurículas.
• Válvulas cardiacas anormales.

Malformaciones en las extremidades

• Presencia de dedos extras en manos o pies (polidactilia).
• Pie valgo (desviación del pie hacia afuera de la línea media).
• Manos en forma de puño (fusión de los dedos).
• Pliegue único en la palma de las manos.
• Disminución del tono muscular (hipotonía).