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Salud al día
Síndrome de Patau
El síndrome de Patau o trisomía trece es una anormalidad cromosómica en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. Se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves en órganos y sistemas vitales.
Escrito por Marta Talise, Licenciada en medicina y análisis clínico
Revisado por Dr. Pablo Rivas, Especialista en medicina interna

Síntomas del síndrome de Patau

Síntomas del síndrome de Patau

© CATERS

Estos son los signos más comunes que presentan los afectados por el síndrome de Patau:

Malformaciones del sistema nervioso

  • Dilatación de los ventrículos cerebrales.
  • Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el periodo embrionario (holoprosencefalia).
  • Retraso mental severo.
  • Epilepsia.

Malformaciones en cabeza y cuello

  • Tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal (microcefalia).
  • Ojos muy pequeños (microftalmia) o muy unidos que incluso se pueden fusionar en uno. También pueden presentar una hendidura en el iris del ojo, lo que se llama coloboma.
  • Mentón pequeño (micrognatia).
  • Labio leporino o paladar hendido.
  • Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.
  • Pabellones auriculares (orejas) de baja implantación.

Malformaciones abdominales

  • Hernias umbilicales o inguinales.
  • Onfalocele (malformación de la pared abdominal a través de la cual las vísceras están fuera de la cavidad abdominal, lo cual ocurre durante el periodo embrionario).
  • Extrofia vesical (malformación de la vejiga y la uretra).
  • Agenesia renal (uno o dos riñones ausentes al nacer).
  • Ausencia de testículos en el escroto o testículos no descendidos.

Malformaciones cardiacas

  • Localización del corazón en el lado derecho del tórax en lugar del lado izquierdo lo que se denomina dextrocardia.
  • Comunicaciones patológicas entre las distintas cavidades del corazón, ventrículos y aurículas.
  • Válvulas cardiacas anormales.

Malformaciones en las extremidades

  • Presencia de dedos extras en manos o pies (polidactilia).
  • Pie valgo (desviación del pie hacia afuera de la línea media).
  • Manos en forma de puño (fusión de los dedos).
  • Pliegue único en la palma de las manos.
  • Disminución del tono muscular (hipotonía).

Actualizado: 19 de Enero de 2017

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