Qué es la talasemia

Las anemias son la patología más frecuente de la ‘serie roja’ (es decir, los glóbulos rojos o hematíes y sus precursores), y se caracterizan por una disminución de la masa de dicho glóbulos rojos, lo que produce que no sean capaces de transportar el oxígeno necesario a los tejidos del cuerpo.

La talasemia es una enfermedad de la sangre que se engloba dentro de las anemias hemolíticas. El término de anemias hemolíticas agrupa un conjunto de trastornos en los que se produce una destrucción acelerada de los glóbulos rojos, disminuyendo así su supervivencia media (normalmente, un glóbulo rojo permanece en la sangre unos 120 días aproximadamente). Esto produce que no sean capaces de realizar correctamente su función, que consiste en transportar oxígeno a los diferentes tejidos del cuerpo. Como consecuencia, se produce en el paciente lo que se conoce como síndrome anémico (palidez de la piel, cansancio, mareo, fatiga, disminución del apetito, dolor de cabeza…).

Para compensar la pérdida excesiva de glóbulos rojos que ocurre en las anemias hemolíticas por aumento de su destrucción se produce un aumento de la actividad de la médula ósea (lugar donde se forman los hematíes), que es capaz de multiplicar hasta por ocho su actividad. Si el nivel de destrucción es mayor que la capacidad de la médula ósea para regenerar, aparecerá anemia.

El glóbulo rojo es una célula que se encarga de transportar oxígeno a los diferentes tejidos y órganos del cuerpo. Para ello contiene una proteína que es la hemoglobina, que está compuesta a su vez por cuatro cadenas de globina y un grupo hemo. El grupo hemo transporta el hierro, siendo éste el que transporta el oxígeno. Existen varios tipos de globinas, que pueden combinarse de distinto modo dando lugar a diferentes tipos de hemoglobinas. En el glóbulo rojo adulto existen, en condiciones normales, los siguientes tipos de hemoglobina: un 97% de hemoglobina A1 (formada por cuatro cadenas de globina, dos cadenas alfa y dos beta), el 2% de hemoglobina A2 (dos cadenas alfa y dos delta) y 1% de hemoglobina F o fetal (dos cadenas alfa y dos gamma).

Las talasemias se pueden definir como una disminución o ausencia de alguna de las cadenas de la hemoglobina como consecuencia de una o varias mutaciones genéticas. Por tanto la talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario que se transmite de padres a hijos. Según la cadena de globina afectada se clasifican en tres grupos: alfa-talasemias, beta-talasemias y beta/delta-talasemias.

El diagnóstico de esta enfermedad se realiza en base a las pruebas de laboratorio, por ello es necesario extraer del paciente una muestra de sangre para ser analizada. El tratamiento y el pronóstico varían según el tipo de talasemia (las explicaremos en el siguiente apartado); ya que algunas veces no produce síntomas y por tanto no necesitan tratamiento, otras son sintomáticas pero pueden ser tratadas con diferentes opciones terapéuticas y, por último, otras producen anemias tan severas que causan irremediablemente la muerte.