Bebés y niños
Galactosemia
La galactosemia es una enfermedad congénita que impide el metabolismo de la galactosa, un azúcar de la lactosa. Se suele manifestar en las primeras semanas de vida, y si no se detecta y trata a tiempo es letal.
Escrito por Dr. Alfredo Tagarro, Pediatra en el Hospital Infanta Sofía de Madrid

Diagnóstico de la galactosemia

El diagnóstico de la galactosemia se sospecha por los signos y síntomas antes indicados –especialmente si hay aturdimiento, diarrea o vómitos, e ictericia– mediante un examen rutinario por parte del pediatra al recién nacido. Una buena pista pata el diagnóstico es un lactante que enferma cuando come, mejora cuando se le deja a dieta sólo con sueros intravenosos, y vuelve a empeorar cuando vuelve a comer.

También se puede sospechar la existencia de este problema si se conocen antecedentes de galactosemia en la familia, algo que puede comprobarse con una muestra de líquido amniótico, tomada mediante una amniocentesis o una prueba del vello coriónico (la muestra se extrae de la placenta).

Es indicativa de enfermedad la prueba de los azúcares reductores en orina, que consiste en introducir una pastilla especial en la orina del paciente y ver si el color cambia a un tono determinado.

El diagnóstico definitivo de la galactosemia se hace mediante la determinación de galactosa-1-fosfato-uridil transferasa en sangre, una prueba que se hace sólo en algunos laboratorios especializados.

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Entrevista con el experto

Miguel Ángel Royo

El Dr. Royo es miembro del Comité Español Interdisciplinario para la Prevención Cardiovascular (CEIPC).

Dr. Miguel Ángel Royo

Experto en prevención cardiovascular en el embarazo y la infancia
"La prevención cardiovascular debe empezar en el embarazo porque todo aquello que afecte al feto puede tener repercusión en su salud en el futuro; de hecho, hay algunas evidencias, por ejemplo en la composición de fibras musculares del corazón, si ese feto ha sufrido algún tipo de estrés durante el embarazo"

Salud en cifras

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se multiplica el riesgo de obesidad en mujeres diagnosticadas con TDAH en su infancia
Fuente: 'Centro de Investigación Infantil de la Clínica Mayo'