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Bebés y niños
Galactosemia
La galactosemia es una enfermedad congénita que impide el metabolismo de la galactosa, un azúcar de la lactosa. Se suele manifestar en las primeras semanas de vida, y si no se detecta y trata a tiempo es letal.
Escrito por Dr. Alfredo Tagarro, Pediatra en el Hospital Infanta Sofía de Madrid

Diagnóstico de la galactosemia

El diagnóstico de la galactosemia se sospecha por los signos y síntomas antes indicados –especialmente si hay aturdimiento, diarrea o vómitos, e ictericia– mediante un examen rutinario por parte del pediatra al recién nacido. Una buena pista pata el diagnóstico es un lactante que enferma cuando come, mejora cuando se le deja a dieta sólo con sueros intravenosos, y vuelve a empeorar cuando vuelve a comer.

También se puede sospechar la existencia de este problema si se conocen antecedentes de galactosemia en la familia, algo que puede comprobarse con una muestra de líquido amniótico, tomada mediante una amniocentesis o una prueba del vello coriónico (la muestra se extrae de la placenta).

Es indicativa de enfermedad la prueba de los azúcares reductores en orina, que consiste en introducir una pastilla especial en la orina del paciente y ver si el color cambia a un tono determinado.

El diagnóstico definitivo de la galactosemia se hace mediante la determinación de galactosa-1-fosfato-uridil transferasa en sangre, una prueba que se hace sólo en algunos laboratorios especializados.

Actualizado: 8 de Abril de 2015

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Entrevista con el experto

Javier Urra

Psicólogo y ex Defensor del Menor en España, Urra es ahora presidente de la Sociedad Española para el Estudio de la Violencia Filio-Parental (SEVIFIP)

Javier Urra

Psicólogo y autor de 'Primeros auxilios emocionales para niños y adolescentes (Guía para padres)’
“Los padres no son amigos, están para educar, y para disfrutar de los hijos, pero tienen que enseñarles que la vida no es un parque temático, y que un día los abuelos pueden enfermar, o alguien se va, o te echan del trabajo… Hay que fortalecer a los niños para que no pidan a la vida más de lo que les puede dar"

Salud en cifras

11
horas diarias deberían dormir de media los niños de entre 6 y 12 años
'Fuente: 'Organización Mundial de la salud (OMS)''

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