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Bebés y niños
Galactosemia
La galactosemia es una enfermedad congénita que impide el metabolismo de la galactosa, un azúcar de la lactosa. Se suele manifestar en las primeras semanas de vida, y si no se detecta y trata a tiempo es letal.
Escrito por Dr. Alfredo Tagarro, Pediatra en el Hospital Infanta Sofía de Madrid

Diagnóstico de la galactosemia

El diagnóstico de la galactosemia se sospecha por los signos y síntomas antes indicados –especialmente si hay aturdimiento, diarrea o vómitos, e ictericia– mediante un examen rutinario por parte del pediatra al recién nacido. Una buena pista pata el diagnóstico es un lactante que enferma cuando come, mejora cuando se le deja a dieta sólo con sueros intravenosos, y vuelve a empeorar cuando vuelve a comer.

También se puede sospechar la existencia de este problema si se conocen antecedentes de galactosemia en la familia, algo que puede comprobarse con una muestra de líquido amniótico, tomada mediante una amniocentesis o una prueba del vello coriónico (la muestra se extrae de la placenta).

Es indicativa de enfermedad la prueba de los azúcares reductores en orina, que consiste en introducir una pastilla especial en la orina del paciente y ver si el color cambia a un tono determinado.

El diagnóstico definitivo de la galactosemia se hace mediante la determinación de galactosa-1-fosfato-uridil transferasa en sangre, una prueba que se hace sólo en algunos laboratorios especializados.

Actualizado: 4 de Mayo de 2017

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Entrevista con el experto

Alicia Banderas

Alicia Banderas, autora de 'Niños sobreestimulados', explica cómo educar a los niños con calma en un entorno intoxicado de estímulos tecnológico, para que desarrollen a su ritmo su innato espíritu creativo.

Alicia Banderas

Experta en Psicología Clínica, autora de ‘Niños sobreestimulados, cómo educarlos con calma'
“El afán obsesivo de crear 'superniños' lleva a algunos padres a mantener a sus hijos ocupados permanentemente en actividades programadas, estructuradas, pensando que si no es de esta manera pierden el tiempo, o no es productivo para su desarrollo”

Salud en cifras

43,6%
de los niños peruanos de entre 6 y 36 meses de edad padecen anemia
'Fuente: 'Encuesta Demográfica y de Salud Familiar (Endes)''

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