Bebés y niños
Galactosemia
La galactosemia es una enfermedad congénita que impide el metabolismo de la galactosa, un azúcar de la lactosa. Se suele manifestar en las primeras semanas de vida, y si no se detecta y trata a tiempo es letal.
Escrito por Dr. Alfredo Tagarro, Pediatra en el Hospital Infanta Sofía de Madrid

Diagnóstico de la galactosemia

El diagnóstico de la galactosemia se sospecha por los signos y síntomas antes indicados –especialmente si hay aturdimiento, diarrea o vómitos, e ictericia– mediante un examen rutinario por parte del pediatra al recién nacido. Una buena pista pata el diagnóstico es un lactante que enferma cuando come, mejora cuando se le deja a dieta sólo con sueros intravenosos, y vuelve a empeorar cuando vuelve a comer.

También se puede sospechar la existencia de este problema si se conocen antecedentes de galactosemia en la familia, algo que puede comprobarse con una muestra de líquido amniótico, tomada mediante una amniocentesis o una prueba del vello coriónico (la muestra se extrae de la placenta).

Es indicativa de enfermedad la prueba de los azúcares reductores en orina, que consiste en introducir una pastilla especial en la orina del paciente y ver si el color cambia a un tono determinado.

El diagnóstico definitivo de la galactosemia se hace mediante la determinación de galactosa-1-fosfato-uridil transferasa en sangre, una prueba que se hace sólo en algunos laboratorios especializados.

Entrevista con el experto

Dr. Andrés Bodas

Dr. Andrés Bodas, gastroenterólogo infantil

“Numerosos estudios internacionales que evalúan el impacto sanitario de la infección por rotavirus, la repercusión en la salud de los niños y de sus familias, y su coste, justifican la vacunación como una estrategia preventiva útil frente a esta enfermedad”

Dr. Andrés Bodas

Gastroenterólogo infantil del Centro Médico-quirúrgico de Enfermedades Digestivas

Salud en cifras

14,4%
de las madres en México dan leche materna a sus bebés hasta los 6 meses
Fuente: 'Fondo de las Naciones Unidas para la Infancia (Unifcef)'