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Bebés y niños
Galactosemia
La galactosemia es una enfermedad congénita que impide el metabolismo de la galactosa, un azúcar de la lactosa. Se suele manifestar en las primeras semanas de vida, y si no se detecta y trata a tiempo es letal.
Escrito por Dr. Alfredo Tagarro, Pediatra en el Hospital Infanta Sofía de Madrid

Diagnóstico de la galactosemia

El diagnóstico de la galactosemia se sospecha por los signos y síntomas antes indicados –especialmente si hay aturdimiento, diarrea o vómitos, e ictericia– mediante un examen rutinario por parte del pediatra al recién nacido. Una buena pista pata el diagnóstico es un lactante que enferma cuando come, mejora cuando se le deja a dieta sólo con sueros intravenosos, y vuelve a empeorar cuando vuelve a comer.

También se puede sospechar la existencia de este problema si se conocen antecedentes de galactosemia en la familia, algo que puede comprobarse con una muestra de líquido amniótico, tomada mediante una amniocentesis o una prueba del vello coriónico (la muestra se extrae de la placenta).

Es indicativa de enfermedad la prueba de los azúcares reductores en orina, que consiste en introducir una pastilla especial en la orina del paciente y ver si el color cambia a un tono determinado.

El diagnóstico definitivo de la galactosemia se hace mediante la determinación de galactosa-1-fosfato-uridil transferasa en sangre, una prueba que se hace sólo en algunos laboratorios especializados.

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Entrevista con el experto

Dr. José Luis Carrasco Perera

El Dr. Carrasco, autor de ‘Guía para padres de adolescentes malhumorados’, nos ofrece herramientas para detectar y prevenir problemas de personalidad en nuestros hijos durante la difícil etapa de la adolescencia.

Dr. José Luis Carrasco Perera

Catedrático de Psiquiatría por la Universidad Complutense y autor de ‘Guía para padres de adolescentes malhumorados’
“La educación emocional es el corazón del desarrollo de la personalidad durante la adolescencia”

Salud en cifras

13%
ha aumentado la incidencia de cáncer infantil en los años 2000 respecto a los ochenta
'Fuente: 'Centro Internacional de Investigación contra el Cáncer (CIRC) de la OMS''

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