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Bebés y niños
Galactosemia
La galactosemia es una enfermedad congénita que impide el metabolismo de la galactosa, un azúcar de la lactosa. Se suele manifestar en las primeras semanas de vida, y si no se detecta y trata a tiempo es letal.
Escrito por Dr. Alfredo Tagarro, Pediatra en el Hospital Infanta Sofía de Madrid

Diagnóstico de la galactosemia

El diagnóstico de la galactosemia se sospecha por los signos y síntomas antes indicados –especialmente si hay aturdimiento, diarrea o vómitos, e ictericia– mediante un examen rutinario por parte del pediatra al recién nacido. Una buena pista pata el diagnóstico es un lactante que enferma cuando come, mejora cuando se le deja a dieta sólo con sueros intravenosos, y vuelve a empeorar cuando vuelve a comer.

También se puede sospechar la existencia de este problema si se conocen antecedentes de galactosemia en la familia, algo que puede comprobarse con una muestra de líquido amniótico, tomada mediante una amniocentesis o una prueba del vello coriónico (la muestra se extrae de la placenta).

Es indicativa de enfermedad la prueba de los azúcares reductores en orina, que consiste en introducir una pastilla especial en la orina del paciente y ver si el color cambia a un tono determinado.

El diagnóstico definitivo de la galactosemia se hace mediante la determinación de galactosa-1-fosfato-uridil transferasa en sangre, una prueba que se hace sólo en algunos laboratorios especializados.

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Entrevista con el experto

María Fontán, matrona

María Fontán es partícipe del Comité de Lactancia del hospital materno-infantil HM Nuevo Belén.

María Fontán

Matrona y experta en lactanciadel Hospital Universitario HM Nuevo Belén
“Muchas mujeres piensan que no tienen leche porque el bebé pide muy frecuentemente, pero esto es normal, los recién nacidos pueden mamar cada hora”

Salud en cifras

7%
de los adolescentes entre 12 y 17 años tiene elevada la presión arterial para su talla y edad
Fuente: 'Sociedad Española de Farmacia Familiar y Comunitaria (SEFAC)'

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