Qué es el síndrome PFAPA y por qué se produce?

El síndrome PFAPA, también llamado enfermedad de Marshall, es una patología infantil que suele afectar a niños de entre dos y cinco años de edad, y es raro por encima de los 6-7 años, que se manifiesta como fiebre periódica, es decir, con cuadros febriles que se repiten con una periodicidad casi fija (normalmente cada 4-5 semanas), acompañados de otros síntomas (amigdalitis, inflamación de los ganglios del cuello, aftas bucales…).

El nombre PFAPA se corresponde a las siglas en inglés de Periodic fever, aphtas, pharyngitis and cervical adenopathies (fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenopatías –ganglios– cervicales). Fue descrito por primera vez por el Dr. Gary Marshall en 1987, aunque no fue hasta 10 años después cuando se publicaron y establecieron de forma definitiva los criterios diagnósticos.

Pese a la fiebre elevada, no se trata de una infección, sino de un trastorno reumatológico de base inmune. El diagnóstico suele ser complejo, ya que es necesario descartar primero otras causas de fiebre. El tratamiento se basa en el uso de corticoides (antiinflamatorios), ya que no hay respuesta a los antibióticos, al no tratarse de una infección bacteriana.

Por qué se produce el síndrome PFAPA

El síndrome PFAPA se engloba dentro de los llamados “síndromes de fiebre periódica”, un grupo de enfermedades en las que los niños presentan episodios febriles de forma más o menos fija en un intervalo regular, con un periodo entre los episodios (en los que el pequeño queda completamente afebril) de al menos siete días.

Dentro de las fiebres periódicas, el síndrome PFAPA es el más común, aunque su incidencia es baja. A diferencia de otros casos de fiebre periódica, no hay una causa genética, ni es hereditario. Tampoco es más frecuente en ningún grupo étnico, aunque parece ser algo más habitual en varones (entre 60-70% de los casos).

Pese a que la fiebre es una constante en este síndrome, no se debe a una infección. Su origen no está del todo claro, pero parece que está en relación con un desequilibrio del sistema inmunológico, que produce alteraciones en los mediadores de los procesos inflamatorios (las llamadas citoquinas). El cuerpo del niño responde a ello con una elevación de la temperatura corporal (fiebre), pero sin la presencia de un agente infeccioso que la desencadene.