Tipos de hipercolesterolemia
Revisado: Dr. José Antonio Nuevo González
Especialista en Medicina Interna. Servicio de Urgencias del Hospital Gregorio Marañón de Madrid
Actualizado: 23 de septiembre de 2022
Existen dos tipos de hipercolesterolemia, según el origen o la causa que la produce:
Formas graves de hipercolesterolemia
Hipercolesterolemia familiar (HF)
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante –es decir, solo necesita heredar el gen defectuoso de uno de los padres para sufrir la enfermedad– debida a más de 700 mutaciones que afectan al gen del receptor de las LDL-colesterol (o colesterol malo). Afecta al 50% de la descendencia. El gen alterado se encuentra localizado en el cromosoma 19 y es la enfermedad monogénica más frecuente de la especie humana, con una prevalencia aproximada de un afectado por cada 500 sujetos sanos (0,2%).
En España se calcula que entre 80.000 y 100.000 personas serían portadoras de HF heterocigota. Sin embargo, sólo alrededor del 30% está correctamente diagnosticado y tratado.
Los pacientes con hipercolesterolemia familiar tienen valores de LDL colesterol el doble-triple de los observados en la población general, oscilando entre 190 y 400mg/dL; mientras que los triglicéridos se sitúan generalmente en valores normales, aunque en algunos casos podrían estar elevados.
La historia natural de la hipercolesterolemia familiar está íntimamente ligada al desarrollo de enfermedad cardiovascular. De hecho, la principal causa de muerte en estos pacientes es la cardiopatía isquémica:
Estos enfermos habitualmente presentan también:
Por todo ello, la OMS ha reconocido que la Hipercolesterolemia Familiar es uno de los pocos trastornos genéticos que cumple todas las condiciones necesarias para desarrollar un programa de cribado a gran escala. Encuentra aquí más información sobre el diagnóstico genético de la hipercolesterolemia familiar.
Hipercolesterolemia poligénica
La mayoría de las hipercolesterolemias moderadas son de este tipo; las concentraciones de colesterol plasmático oscila entre 240 a 350mg/dL. Numerosos genes interaccionan con factores ambientales y contribuyen a la hipercolesterolemia. En este caso es probable que una dieta que incluya una elevada cantidad de grasas saturadas y colesterol, una escasa actividad física, y la edad, afecten a su gravedad. Estos enfermos:
Hiperlipemia familiar combinada
Es una hipercolesterolemia con hipertrigliceridemia (niveles elevados de colesterol con niveles elevados de triglicéridos). Los niveles de colesterol se sitúan entre 250 y 350mg/dL, mientras que los niveles de triglicéridos varían. No se conoce si la causa se encuentra en uno varios factores genéticos, y no hay unos rasgos clínicos característicos para poder diagnosticarla.
Creado: 12 de julio de 2010