Diagnóstico de la hipercolesterolemia

Para el diagnóstico de la hipercolesterolemia es imprescindible la realización en ayunas (12 h aproximadamente) de una analítica de sangre. En ella se determinarán, entre otros, el colesterol total, el nivel de triglicéridos y de lipoproteína HDL y LDL:

• Colesterol total: los valores máximos recomendables actualmente no deben sobrepasar los 200 mg/dl.
• Colesterol HDL o bueno: se trata del colesterol protector, y por tanto es recomendable que sus cifras asciendan por encima de 50 mg/dl
• Colesterol LDL o malo: al ser considerado el principal factor de riesgo, sus cifras deben estar por debajo de 100 mg/dl. En las personas con enfermedad cardiovascular conocida, que hayan sufrido un infarto o angina, debe intentarse su control en torno a 70 mg/dl como máximo; de hecho, las guías europeas para el tratamiento del colesterol recomiendan que en estos pacientes el objetivo es que sea inferior a 55mg/dl.
• Triglicéridos: sus cifras deben mantenerse por debajo de 200 mg/dl.
• Índice aterogénico: resultado de dividir el colesterol total entre el colesterol HDL. Es un índice predictor del riesgo cardiovascular: mayor riesgo si es superior a 4,5 en hombres y 5,5 en mujeres.
• Determinación específica de apoproteínas, receptores y distintas fracciones de colesterol: que en algunos casos de hipercolesterolemias familiares o complejas requieren de una Unidad de lípidos.

Una vez que se descubre una alteración en los lípidos se valora el estado y las posibles causas del paciente con hiperlipemia. Para ello, normalmente, se realiza una exploración física, midiendo la talla, el peso, y el índice de masa corporal, y se valoran el arco corneal, los xantomas y xantelasmas. Además, es importante determinar los factores que influyen en la aparición de la hipercolesterolemia, como la dieta, los fármacos o las enfermedades existentes en el paciente. Para ello se comprueban:

• Los antecedentes familiares: diabetes, cardiopatía isquémica precoz, dislipemias.
• Los antecedentes personales: hipertensión arterial, diabetes, cardiopatía isquémica precoz, arteriopatía periférica, ictus. 

Diagnóstico genético de la hipercolesterolemia familiar

El diagnóstico genético de la hipercolesterolemia familiar es el único diagnóstico de certeza que existe, por ello, la detección precoz de esta enfermedad es fundamental para implementar medidas que eviten la aparición de los síntomas de la enfermedad a edades tempranas.

El diagnóstico genético de la hipercolesterolemia familiar es el único diagnóstico de certeza que existe

La detección precoz también es muy importante para poder detectar a familiares afectos pero que sean asintomáticos.

En España, las comunidades de Castilla y León, Madrid, Cataluña, Navarra, Aragón, Extremadura, País Vasco y La Rioja han incorporado en su cartera de servicios el diagnóstico genético de la hipercolesterolemia familiar, así como hospitales de Galicia, Asturias, Andalucía, Baleares, Comunidad Valenciana, Castilla la Mancha y Murcia.