Diagnóstico del síndrome de Lynch

Además de la historia familiar, para realizar el diagnóstico del síndrome de Lynch se utilizan los criterios de Ámsterdam. Éstos sirven para identificar a aquellos pacientes con un alto riesgo de padecer síndrome de Lynch, y por tanto, subsidiarios de ser sometidos a un estudio genético que confirme la existencia de éste.

Los criterios de Ámsterdam son los siguientes:

• Debe haber al menos tres familiares afectados por cáncer asociado a síndrome de Lynch: cáncer colorrectal, endometrio, gástrico, ovario, uréter, cerebro, intestino delgado, vía biliar o tumores sebáceos de la piel.
• Uno de los pacientes afectados debe ser familiar de primer grado de los otros dos.
• Haber al menos dos generaciones sucesivas afectas.
• Al menos uno de los familiares con cáncer asociado al síndrome de Lynch debe haber sido diagnosticado antes de los 50 años.

Cuando se diagnostica un cáncer de colon o endometrio a un individuo joven, en la muestra del tumor se realiza un análisis de inmunohistoquímica que permite identificar la posibilidad de que se deba a este síndrome. Si es así, se realizará el estudio genético del paciente y de los familiares. Aquellos pacientes que tienen muy alto riesgo de sufrir un síndrome de Lynch deben ser sometidos a un estudio genético. Éste se utiliza para demostrar si el cáncer colorrectal es hereditario o no, confirmando o descartando así el diagnóstico de síndrome de Lynch.  Su objetivo es identificar al gen responsable de la enfermedad y encontrar mutaciones dentro de éste.

Como hemos reseñado, la principal característica de los pacientes con síndrome de Lynch es el alto riesgo que presentan de padecer cáncer colorrectal. Por ello, es importante realizar una historia clínica completa en la que se recojan antecedentes familiares de cáncer, antecedentes personales como el hábito tabáquico o enólico (vino) y la presencia de síntomas como cambios del ritmo intestinal, emisión de sangre con las heces, dolor, sensación de masa abdominal o pélvica y cuadro general de cansancio, disminución del apetito y pérdida de peso. Hay que realizar una exploración física completa que incluya la realización de un tacto rectal para valorar la presencia de tumoraciones a nivel del recto.

La realización de un análisis de sangre permite establecer la presencia de anemia. También se pueden elevar marcadores tumorales como el CEA (antígeno carcinoembrionario) y el Ca 19.9, que se eleva también en otros tumores digestivos, como el cáncer de páncreas.

La prueba de elección para el diagnóstico del cáncer colorrectal es la rectocolonoscopia, que permite visualizar, localizar y caracterizar la lesión tumoral mediante la toma de biopsias. En el caso de tumores localizados en el recto la ecografía endorrectal puede resultar útil. La tomografía axial computarizada (TAC) toracoabdominopélvica es útil para ver el grado de extensión tumoral, es decir, permite ver si hay afectación de ganglios linfáticos y si existe o no metástasis (infiltración tumoral de otros órganos).

Otras pruebas como la resonancia magnética nuclear (RMN) o la tomografía por emisión de positrones (PET) se realizarán si el médico lo considera oportuno (la RMN se realiza, por ejemplo, en aquellos casos en los que existen lesiones que no se han podido estudiar adecuadamente mediante otras pruebas diagnósticas).

En los pacientes con síndrome de Lynch tipo II, que presentan riesgo de desarrollar tumores en otras localizaciones (endometrio, estómago, vía urinaria…), las pruebas diagnósticas a realizar van a depender del tipo de tumor que se sospeche.