El Síndrome 47-XXY o de Klinefelter es un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo sexual masculino, que provoca un aumento del tamaño de las mamas, vello facial y corporal escaso, testículos pequeños e infertilidad.
El síndrome de Klinefelter o 47-XXY afecta el desarrollo sexual de los varones, y se debe a la presencia de una copia extra del cromosoma X en cada célula.
El diagnóstico del síndrome de Klinefelter se basa en una prueba llamada cariotipo, y también es posible realizar el diagnóstico prenatal de este trastorno.
No existe un tratamiento curativo para el síndrome de Klinefelter, pero se pueden tratar la mayoría de sus síntomas, con testosterona y diversas terapias.
Oncólogo Médico del Hospital Provincial de Castellón y Presidente del Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes
“Una de las características de algunos tumores raros es que suelen deberse a una alteración genética que puede ser detectada en el laboratorio y nos da un perfil bastante fiable para un tratamiento individualizado”
