Nace La RED, punto de encuentro anual para los expertos en Duchenne en España

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética rara ligada al cromosoma X, por lo que únicamente la pueden padecer los varones. Se debe a mutaciones en el gen que codifica la distrofina, una proteína cuya ausencia desencadena una progresiva degeneración del tejido muscular, que afecta a la movilidad, la función respiratoria y cardíaca, y la autonomía del paciente.

En España se estima que hay unos 1.000 casos1, con una incidencia aproximada de uno por cada 5.000 varones nacidos vivos. Aunque no existe una cura definitiva, los avances terapéuticos y el abordaje multidisciplinar han mejorado significativamente la calidad de vida y la esperanza de vida de los pacientes.

Los días 24 y 25 de octubre, más de 35 especialistas en distrofia muscular de Duchenne (DMD) procedentes de nueve comunidades autónomas se reunieron en el Espacio 23 de Madrid en la primera edición de La RED, la Reunión de Expertos en Duchenne. Organizado por Italfarmaco, el evento nace con la intención de convertirse en una cita anual que fomente la cooperación científica, el intercambio de experiencias y la atención integral desde una visión multidisciplinar que incluya áreas como la neuropediatría, la neurología, la fisioterapia, la rehabilitación y la cardiología.

El doctor Ignacio Málaga, miembro del comité científico de La RED y especialista en Neurología Pediátrica en el Hospital Universitario Central de Asturias (Oviedo), destacó que “la iniciativa de Italfarmaco de reunir a los grandes expertos a nivel nacional durante unas horas para compartir, debatir y acumular experiencia en esta patología es excelente”. Añadió, además, que espera que esta primera edición “haya sido la primera de muchas y que, de ellas, surjan numerosos avances para la comunidad de familias, pacientes, científicos, médicos y terapeutas implicados en esta patología”.

Un enfoque multidisciplinar y coordinado para atender a personas con Duchenne

Durante las jornadas se abordaron temas como los avances en terapias, los desórdenes multisistémicos asociados a la enfermedad, los registros epidemiológicos y los enfoques clínicos actuales y futuros. También se presentaron resultados preliminares del estudio epidemiológico promovido por Italfarmaco y se debatió la importancia de fortalecer las redes colaborativas entre centros.

Los asistentes coincidieron en señalar la necesidad de un enfoque global y coordinado en la atención a los pacientes con distrofia muscular de Duchenne. Según la doctora Patricia Aguilera, especialista en Neurología Pediátrica del Hospital Universitario de Torrecárdenas (Almería) y miembro del comité científico de La RED, “la atención multidisciplinar resulta esencial en el manejo de la distrofia muscular de Duchenne, ya que permite abordar de forma integral las comorbilidades neuromusculares, respiratorias, cardíacas y endocrinas, entre otras”. En su opinión, “este enfoque coordinado mejora la calidad de vida, optimiza los cuidados y contribuye a prolongar la supervivencia de los pacientes”.

La atención multidisciplinar resulta esencial en el manejo de la distrofia muscular de Duchenne, ya que permite abordar de forma integral las comorbilidades neuromusculares, respiratorias, cardíacas y endocrinas

Por su parte, el doctor Carlos Ortez, del Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona), subrayó que “la expectativa general es mejorar cada día los estándares de atención dentro de la práctica clínica habitual y reducir las morbilidades y efectos secundarios de la enfermedad y sus tratamientos”, lo que –afirmó– “mejorará la calidad y cantidad de vida para los pacientes y familias”.

El doctor Marcos Madruga, presidente de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) y ponente en la reunión, destacó el valor de este tipo de foros como espacios de cooperación y “punto de encuentro entre distintos profesionales sanitarios para unificar criterios en la evaluación, diagnóstico y tratamiento de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne, además de compartir experiencias y tener una visión más global y multidisciplinar”, añadiendo que “también representan un foro del que surgen nuevas ideas para avanzar en el campo de la investigación y los registros nacionales”.

La doctora Laura García Ortí, directora médica de Enfermedades Raras en Italfarmaco, señaló que “haber tenido la oportunidad de reunir en La RED a los principales expertos en Duchenne ha sido un paso muy valioso para seguir avanzando en el conocimiento y la innovación en torno a esta enfermedad. Es un honor poder intercambiar ideas y aprendizajes con profesionales sanitarios de tan alto nivel, reforzando nuestro compromiso común de seguir mejorando el abordaje de la enfermedad y la calidad de vida de estos pacientes y sus familias”, ha concluido la especialista.