Diagnóstico genético preimplantacional

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es la forma de diagnóstico de alteraciones genéticas más precoz, ya que se lleva a cabo antes de la implantación de los óvulos fecundados, para poder evitar la transmisión de alteraciones hereditarias a la descendencia. De esta manera, se analizan y seleccionan los embriones o gametos sanos, en los que no se ha detectado ninguna anomalía cromosómica o genética, para ser transferidos al útero.

Gracias a este procedimiento, se incrementa la tasa de implantación de los embriones y se reduce el número de posibles riesgos o abortos y es muy útil cuando algunos de los padres tienen antecedentes familiares de enfermedades genéticas o cromosómicas.

Para realizar el diagnóstico genético preimplantacional se realiza una fecundación in vitro para obtener embriones de los cuales más tarde se toma una o dos células para una biopsia embrionaria. Este procedimiento se realiza a las 72-76 horas después de la recuperación de los óvulos, cuando el embrión tiene entre 6 y 8 células. Tras coger la muestra se coloca de nuevo en la incubadora mientras se realizan estudios moleculares (PCR) o citogenéticos moleculares (FISH):

• El estudio Polimerase Chain Reaction (PCR) está indicado para detectar enfermedades genéticas que se pueden heredar como hemofilia, anemia falsiforme, fibrosis quística, Síndrome de Down y Enfermedad de Huntington de entre otras.
• El estudio FISH (Fluorescence in situ hibridization) se emplea para comprobar si el embrión es portador de alguna anomalía cromosómica.

Una vez se han realizado las pruebas los expertos deciden cuáles son los embriones que van a ser transferidos en función de la dotación cromosómica. Esta transferencia se realiza normalmente entre los 4 o 5 días después de la recuperación de los óvulos.

Indicaciones del diagnóstico genético preimplantacional

La técnica del diagnóstico genético preimplantacional está indicada en:

• Pacientes con antecedentes familiares de anomalías cromosómicas o genéticas que podrían transmitir a su descendencia.
• Mujeres mayores de 38 años que precisarían una amniocentesis en un embarazo conseguido de forma natural, debido al riesgo aumentado de que se presenten alteraciones cromosómicas.
• Fracasos reiterados de las técnicas de FIV o ICSI sin que se conozca la causa.
• Abortos espontáneos de repetición sin motivo aparente.