Síntomas y diagnóstico del síndrome de Sanfilippo

Las características clínicas del síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III, (MPS III) son defectos mentales graves con alteraciones somáticas relativamente leves (visceromegalia –aumento de tamaño de los órganos localizados en el abdomen, como bazo, hígado, riñones estómago o páncreas– y mano en forma de gancho), así como rasgos faciales toscos.

Este trastorno genético se caracteriza por manifestar signos y síntomas muy inespecíficos al comienzo de la evidencia de enfermedad, como pueden ser las otitis recurrentes, hepatomegalia, rinitis, diarreas crónicas, etcétera, lo que favorece el retraso en el diagnóstico correcto del síndrome de Sanfilippo.

Los niños afectados por este síndrome también pueden presentar una marcada hiperactividad, tendencias destructivas y otras alteraciones del comportamiento, entre los cuatro y los seis años de edad.

Problemas frecuentes en los pacientes con síndrome de Sanfilippo

Los problemas de salud más frecuentes que padecen los afectados por el síndrome de Sanfilippo son:

• Infecciones respiratorias, como nasales, de amígdalas…
• Trastornos de psicomotricidad: el acúmulo de mucopolisacáridos origina pérdida de elasticidad, lo que implica torpeza al caminar, inestabilidad, etcétera.
• Hiperactividad y trastornos de conducta; son bastante frecuentes y probablemente los más difíciles de manejar, y provocan fatiga, ansiedad y trastornos del sueño.
• Diarreas de repetición.
• Dificultades en el lenguaje.
• Falta de control de esfínteres.

Diagnóstico del síndrome de Sanfilippo

Ante la sospecha de los padres o los médicos del pequeño de que pueda padecer una posible mucopolisacaridosis tipo III, el primer paso es realizar un análisis de orina (test de Berry), para detectar la presencia de heparan sulfato en el organismo del niño. Si el test da positivo el siguiente paso es el análisis de fibroblastos que permita identificar la enzima deficitaria que determinará el subtipo exacto de síndrome de Sanfilippo.

Una vez realizado esto es importante conocer la mutación exacta para abordar correctamente:

• Futuros embarazos, ya que podría realizarse un diagnóstico prenatal.
• Las potenciales terapias basadas en las nuevas líneas de investigación, como la terapia génica, o la más conocida de las chaperonas –unas proteínas que contribuyen al correcto funcionamiento de otras proteínas–.