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Hallan las primeras variantes genéticas comunes asociadas al autismo

Un estudio ha identificado las primeras variantes comunes de riesgo genético del autismo, y ha establecido diferencias genéticas entre distintos tipos de TEA, lo que ayudará a mejorar su diagnóstico y tratamiento.
Escrito por: Eva Salabert

01/03/2019

Niño con autismo intentando hacer un puzzle

Desde que en 1938 se diagnosticó a la primera persona con autismo los científicos han intentado descubrir cuáles eran las causas de los trastornos del espectro autista (TEA), pero a pesar de que hay muchas teorías al respecto, lo único que se había podido establecer hasta el momento es que los genes desempeñan un importante papel en su aparición.

Un nuevo estudio liderado por investigadores del Danish project iPSYCH y el Broad Institute, en Estados Unidos, acaba de identificar las primeras variantes comunes de riesgo genético para desarrollar autismo, un hallazgo que contribuirá a determinar cuáles son los genes específicos asociados a cada tipo de autismo para realizar diagnósticos más precisos que permitan proporcionar un tratamiento más personalizado y adecuado a cada paciente con TEA.

Este hallazgo contribuirá a determinar cuáles son los genes específicos asociados a cada tipo de autismo para realizar diagnósticos más precisos

En la investigación, que se ha publicado en Nature Genetics, se compararon los genomas de 20.425 personas con autismo y 174.280 personas sanas que actuaron como grupo de control, y de esta forma sus autores fueron capaces de determinar que hay cinco variantes genéticas que incrementan el riesgo de autismo.

Un diagnóstico más preciso de los diferentes tipos de autismo

Las variantes genéticas descubiertas proporcionan un conocimiento completamente nuevo de los procesos biológicos que intervienen en el desarrollo del autismo. Al comparar dichas variantes de riesgo genético con la expresión de los genes y estructuras del genoma en 3D en el cerebro en desarrollo, los investigadores mostraron que los genes de riesgo identificados resultan claves para el desarrollo del cerebro, especialmente para el del córtex cerebral, según ha afirmado Anders Børglum, investigador de la Aarhus University (Dinamarca), y codirector del trabajo.

Este experto también ha explicado que gracias a un nuevo método altamente sensible que han desarrollado han conseguido establecer diferencias genéticas entre los diversos subgrupos de diagnóstico, por lo que en un futuro será posible identificar genes asociados a los distintos tipos TEA y personalizar los tratamientos de acuerdo a las necesidades del paciente. Børglum espera que los hallazgos del estudio también ayuden a desarrollar nuevas terapias o formas de prevenir estos trastornos.

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