La ELA se podría detectar precozmente con un simple análisis de sangre

Diagnosticar de forma más rápida y precisa la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) podría convertirse en realidad gracias a un nuevo análisis de sangre que mide el ADN libre de células (cell-free DNA), según revela un estudio realizado por científicos de UCLA Health1, que opinan que, aunque se necesitan más investigaciones, este método no invasivo podría permitir a los neurólogos descartar otras enfermedades neurológicas y detectar antes la ELA para ofrecer tratamientos más eficaces y mejorar la esperanza de vida de los pacientes.

La ELA es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente y actualmente incurable que provoca la pérdida progresiva de las neuronas motoras en el cerebro y la médula espinal. Se suele manifestar entre los 50 y los 70 años y la esperanza de vida tras el diagnóstico oscila entre dos y cinco años.

Aunque es poco habitual antes de los 40, una detección temprana puede mejorar el pronóstico, por lo que los neurólogos buscan métodos que permitan anticipar el inicio y la evolución de la enfermedad. El nuevo estudio se ha publicado en la revista Genome Medicine2 y es el primero en evaluar el ADN libre de células –fragmentos de material genético que se liberan al torrente sanguíneo cuando las células mueren– como posible biomarcador de la ELA.

“Existe una necesidad urgente de encontrar un biomarcador en la ELA para diagnosticar a los pacientes con mayor rapidez, apoyar los ensayos clínicos y monitorear la progresión de la enfermedad”, ha declarado la Dra. Christa Caggiano, autora principal del estudio y becaria postdoctoral del Departamento de Neurología de UCLA Health, en una nota publicada por el centro. “Nuestro estudio presenta el ADN libre de células, combinado con un modelo de aprendizaje automático, como un candidato prometedor para cubrir esta necesidad”.

Predecir la evolución la esclerosis lateral amiotrófica

Caggiano y su equipo, junto a investigadores de la Universidad de Queensland, analizaron el ADN libre de células como posible marcador de la ELA porque este material se libera desde distintos tejidos afectados por la enfermedad y presenta patrones únicos. Dichos patrones se deben a un proceso llamado metilación del ADN, en el que se añaden grupos metilo que modulan la expresión de los genes. La ELA altera tanto la cantidad de ADN libre que se desprende de las células degeneradas, como los patrones de metilación asociados.

El estudio incluyó a pacientes con ELA y voluntarios sanos, y utilizó modelos informáticos para comprobar si las señales del ADN podían predecir quiénes padecían la enfermedad. Los resultados mostraron que el test diferenciaba con precisión a los pacientes con ELA de los individuos sanos y ofrecía además información sobre la gravedad del trastorno.

El test detectó señales relacionadas con la muerte del tejido muscular y la inflamación, lo que sugiere que la ELA podría afectar también a los músculos y al sistema inmunitario

“Nuestra prueba modelo no solo pudo distinguir a los pacientes con ELA de las personas sanas, sino también de quienes presentan otras afecciones neurológicas, lo cual supone un reto para los biomarcadores actuales de ELA”, afirmó Caggiano. “Esperamos que esto conduzca a diagnósticos más rápidos y a una mejor predicción de la evolución de la enfermedad”.

Una de las ventajas de esta prueba es que analiza ADN procedente de distintos tipos de tejido, no solo de las células nerviosas. De hecho, el test detectó señales relacionadas con la muerte del tejido muscular y la inflamación, lo que sugiere que la ELA podría afectar también a los músculos y al sistema inmunitario.

Aun así, los investigadores advierten que son necesarios estudios más amplios y diversos antes de poder aplicar este análisis en la práctica clínica. Actualmente, UCLA Health está llevando a cabo un ensayo con una muestra mayor, en colaboración con otras instituciones, para validar la eficacia de este biomarcador.