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Hallan 40 nuevas variantes genéticas asociadas al cáncer colorrectal

El descubrimiento de 40 nuevas variantes genéticas que predisponen a desarrollar cáncer colorrectal ayuda a conocer mejor la base genética de esta enfermedad y a facilitar su cribado preventivo en la población.
Escrito por: Eva Salabert

07/12/2018

Cáncer colorrectal

Una amplia investigación internacional en la que han participado científicos españoles del CIBER de Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD) y de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP) ha logrado identificar 40 nuevas variantes genéticas asociadas a la predisposición a desarrollar cáncer colorrectal, que se suman a otras 60 descubiertas en trabajos anteriores y mejoran el diseño de la arquitectura genética de esta neoplasia –la más frecuente en España– y su posible aplicación en el cribado preventivo en la población general.

Se trata de alteraciones en el ADN germinal (que presentan todas las células humanas en el momento del nacimiento), que se han identificado gracias a la secuenciación completa del genoma y estudios de asociación genética, en los que se han comparado datos de 125.478 personas, que formaban parte de 21 cohortes de pacientes con cáncer colorrectal y sujetos que actuaban como control del estudio, procedentes de diferentes países (Alemania, Austria, Canadá, España, Estados Unidos, Holanda, Reino Unido, Suecia y otros de la Unión Europea).

Los hallazgos pueden ayudar a calcular el riesgo individual asociado al cáncer colorrectal e identificar a las personas en las que estaría indicado realizar una colonoscopia

Calcular el riesgo individual de cáncer colorrectal

En el estudio, que se ha publicado en Nature Genetics, y es uno de los más grandes que se han realizado hasta el momento para avanzar en el conocimiento de estos tumores, se ha identificado la primera variante genética rara (con una frecuencia en la población menor al 5%) de predisposición germinal a este cáncer cerca del gen CHD1.

Además, las variantes encontradas destacan nuevos genes y vías de señalización que intervienen en el desarrollo de esta enfermedad como los ARN no codificantes largos, los factores de transcripción Krüppel-like, las vías de señalización Hedgehog y Hippo-YAP, y el sistema inmune.

Los hallazgos, según ha explicado Sergi Castellví-Bel, investigador del CIBEREHD que ha participado en el estudio, podrían permitir calcular un valor de riesgo individual asociado a la aparición del cáncer colorrectal, mediante el tipado de estas variantes, y determinar cuáles son las personas con un riesgo más elevado desarrollar estos tumores y en las que, por lo tanto, estaría indicado realizar una colonoscopia.

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