Como siempre en medicina, la anamnesis (entrevista clínica realizada por el médico sobre la sintomatología del paciente) y la exploración física son una parte fundamental para orientar el diagnóstico de la ataxia. Pero además, en el caso de la ataxia, una exploración neurológica detallada resulta imprescindible. Si se sospecha fuertemente esta patología, el paciente debe ser derivado al servicio de neurología para ser evaluado de forma exhaustiva por un médico especialista.
Las siguientes pruebas médicas también pueden estar indicadas para detectar un caso de ataxia:
- Tomografía computarizada (TC) y resonancia magnética (RM): estas pruebas de imagen permiten determinar si existe algún daño a nivel del cerebro o de la médula espinal que pueda ser la causa de la ataxia.
- Estudio genético: permite confirmar el diagnóstico en el caso de las ataxias hereditarias, detectando la alteración genética causante de la enfermedad. Sin embargo, según un estudio de la SEN, el 47,6% de los pacientes españoles con ataxias o paraparesias espásticas hereditarias no disponen de un diagnóstico genético definitivo.
- Analítica de sangre: en algunos tipos de ataxia se pueden observar alteraciones de la analítica sanguínea.
- Análisis de orina: esta prueba puede sugerir algunas alteraciones específicas que están vinculadas a algunos tipos de ataxia.
- Punción lumbar: se realiza si se sospecha causa infecciosa. El análisis del líquido cefalorraquídeo permite descartar algunas enfermedades y orientar el diagnóstico hacia otras.
- Otras pruebas: en algunos casos, dependiendo de la causa que se sospeche, se pueden realizar otras pruebas complementarias más específicas, tanto de imagen como analíticas.
En algunos casos, llegar a un diagnóstico concluyente puede llevar mucho tiempo y, en otros, a pesar de la realización de numerosas pruebas diagnósticas no se consigue conocer cuál es la causa concreta de la ataxia. En este caso hablamos de ataxia idiopática.
