Cuando el cerebro hace una pausa: así son las epilepsias de ausencia

Lucía es una niña de 7 años de la que su maestra se queja porque está siempre muy despistada. Le pregunta sobre lo que acaba de decir y la ve con la mirada perdida, tarda en contestar. En casa, la familia comenta que a veces también la nota ensimismada y algo despistada. Están preocupados porque ven que su rendimiento académico ha disminuido y no saben si está teniendo problemas de déficit de atención.

Aunque Lucía parece atender, a veces se hace evidente que se pierde en lo que sucede, como si se quedara prendada en sus propios pensamientos. Cuando sus padres o su profesora le preguntan, la niña no sabe bien cómo explicar qué le sucede: “No me pasa nada, solo me he perdido”.

Qué son las epilepsias de ausencia

Cuando pensamos en epilepsia nos viene a la cabeza la típica imagen de una persona que está tendida en el suelo, con el cuerpo rígido y convulsiones. Sin embargo, esto es solo un tipo de crisis epiléptica (llamada “tónico-clónica”). Las de Lucía, que también son epilépticas, se llaman “crisis de ausencia”. En este caso, el principal componente no es motor, sino esa pérdida temporal de la conciencia, esa desconexión que no afecta al resto del cuerpo. La persona parece que tiene la mirada en el vacío.

Las crisis de ausencia, anteriormente conocidas como petit mal, son episodios breves de pérdida de conciencia que suelen manifestarse en la infancia1. Aunque durante mucho tiempo se consideraron benignas, las investigaciones han revelado que pueden tener implicaciones significativas en el desarrollo cognitivo, lingüístico y emocional de quienes las padecen.

No solo implican esa desconexión del medio, también pueden provocar el movimiento sutil de los párpados y de la boca, los llamados “automatismos orales”. La presencia de esos signos ayudó en el diagnóstico de Lucía.

En todo caso, los episodios son de corta duración (entre 8 y 10 segundos) y pueden repetirse a lo largo del día, en ocasiones hasta más de 100 veces. Este tipo de crisis suelen aparecen en epilepsias infantiles entre los 4 y 10 años de edad.

El reto del diagnóstico de las epilepsias de ausencia

Los niños y niñas con crisis de ausencia no tienen un defecto visible en su cerebro, aunque sí presentan un patrón de actividad eléctrica de las neuronas diferente al normal durante la crisis.

Diagnosticar las epilepsias de ausencia puede ser un desafío. Muchas veces los padres y maestros piensan que el niño simplemente es distraído o que tiene problemas de atención. Sin embargo, un electroencefalograma (EEG) revela un patrón inconfundible que facilita la detección de esta enfermedad2.

Aunque las características de las crisis de ausencia son bastante similares entre los pacientes, existen síndromes específicos y diferenciados. Los dos más importantes son la epilepsia de ausencia infantil y la juvenil. La principal diferencia está en la edad de aparición: la primera suele comenzar entre los 6 y 7 años, mientras que la segunda tiene su pico inicial alrededor de los 12.

La epilepsia de ausencia infantil es considerada el síndrome epiléptico pediátrico más frecuente3: representa entre el 10 y el 17 % de los casos de epilepsia en niños. Además, afecta más a niñas que a niños. En general, los afectados responden bien al tratamiento con fármacos, y aproximadamente más de tres cuartas partes alcanzan una remisión completa4.

En cuanto a la epilepsia de ausencia juvenil, esta presenta ausencias de mayor duración, pero con un impacto algo menor sobre la conciencia. Sin embargo, en estos pacientes es común la aparición adicional de crisis tónico-clónicas, reportadas en casi la mitad de los casos. Además, la probabilidad de que los síntomas de epilepsia de ausencia juvenil persistan hasta la adultez es mayor que en el caso de la infantil.

No se debe confundir con el TDAH

Es fundamental distinguir las crisis de ausencia de otras alteraciones no epilépticas, como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), ya que requieren un manejo diferente.

Como le pasaba a la protagonista de este artículo, las manifestaciones de ambos trastornos se pueden confundir, lo que retrasa el diagnóstico. En cambio, es muy común que la epilepsia de ausencia infantil y juvenil esté asociada con trastornos del aprendizaje y con síntomas de inatención, hiperactividad e impulsividad.

Adicionalmente, existe una mayor probabilidad de diagnóstico de depresión o ansiedad en pacientes con crisis de ausencia5. Esto puede ser debido a que están alterados los mismos sistemas de neurotransmisores, tanto en las crisis de ausencia como en la depresión.

Por otra parte, actividades cotidianas como montar en bicicleta o nadar pueden convertirse en un riesgo si no hay supervisión adecuada. Por eso, los expertos insisten en la necesidad de informar a las familias, a los maestros y a los propios niños sobre qué son estas crisis y cómo manejarlas.

La importancia de luchar contra el estigma

Para finalizar, y más allá de la parte médica, es importante hablar del impacto cognitivo, emocional y social. Un niño que sufre varias crisis al día puede tener problemas de rendimiento académico, dificultad para seguir el ritmo de la clase y, en algunos casos, desarrollar ansiedad y baja autoestima.

Estos problemas se ven influidos por el estigma asociado6 a la epilepsia, con falsas creencias7 que provocan el aislamiento de estos niños.